Preskus nuhalne prosojnosti

Test nuhalne prosojnosti meri debelino nuhalne gube. To je področje tkiva na hrbtu vratu nerojenega otroka. Merjenje te debeline pomaga oceniti tveganje za Downov sindrom in druge genetske težave pri dojenčku.

Vaš zdravnik uporablja ultrazvok trebuha (ne vaginalni) za merjenje nuhalne gube. Vsi nerojeni otroci imajo na zadnji strani vratu nekaj tekočine. Pri dojenčku z Downovim sindromom ali drugimi genetskimi motnjami je več tekočine kot običajno. Zaradi tega je prostor videti debelejši.

Naredi se tudi krvni test matere. Skupaj bosta ta dva testa pokazala, ali bi lahko otrok imel Downov sindrom ali drugo genetsko motnjo.

Če imate poln mehur, boste dobili najboljšo ultrazvočno sliko. Morda boste morali uro pred testom popiti 2 do 3 kozarce tekočine. NE urinirajte pred ultrazvokom.

Med ultrazvokom boste morda imeli nelagodje zaradi pritiska na mehur. Gel, uporabljen med preskusom, je lahko nekoliko hladen in moker. Ne boste čutili ultrazvočnih valov.

Vaš ponudnik vam bo morda svetoval ta test, da bo vašega otroka pregledal na Downov sindrom. Številne nosečnice se odločijo za ta test.

Nuhalna prosojnost se običajno opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti. To je mogoče storiti prej v nosečnosti kot amniocenteza. To je še en test, ki preverja prirojene napake.

Običajna količina tekočine v zatilju med ultrazvokom pomeni, da je zelo malo verjetno, da ima vaš otrok Downov sindrom ali drugo genetsko motnjo.

Merjenje nuhalne prosojnosti narašča z gestacijsko starostjo. To je obdobje med spočetjem in rojstvom. Višja kot je meritev v primerjavi z dojenčki iste gestacijske starosti, večje je tveganje za nekatere genetske motnje.

Spodnje meritve veljajo za nizko tveganje za genetske motnje:

• Pri 11 tednih - do 2 mm
• Pri 13 tednih, 6 dneh - do 2,8 mm

Več tekočine kot običajno v zatilju pomeni večje tveganje za Downov sindrom, trisomijo 18, trisomijo 13, Turnerjev sindrom ali prirojeno srčno bolezen. Toda zagotovo ne pove, da ima otrok Downov sindrom ali drugo genetsko motnjo.

Če je rezultat nenormalen, lahko naredite druge teste. Večino časa je drugi opravljeni test amniocenteza.

Tveganja z ultrazvokom niso znana.

Presejanje nuhalne prosojnosti; NT; Nuhalni test krat; Pregled nuhalnih gub; Prenatalni genetski pregled; Downov sindrom - nuhalna prosojnost

Driscoll DA, Simpson JL. Genetski pregled in diagnoza. V: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, ur. Gabbejeva porodnica: normalne in problematične nosečnosti. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 10. poglavje.

Walsh JM, D’Alton ME. Nuhalna prosojnost. V: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, ur. Porodniško slikanje: diagnoza in nega ploda. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 45.