Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom (AS) je genetsko stanje, ki povzroča težave z razvojem otrokovega telesa in možganov. Sindrom je prisoten že od rojstva (prirojen). Vendar pa je pogosto diagnosticirana šele v starosti od 6 do 12 mesecev. Takrat v večini primerov prvič opazimo razvojne težave.

Ta pogoj vključuje gen UBE3A.

Večina genov prihaja v parih. Otroci prejmejo po enega od vsakega starša. V večini primerov sta aktivna oba gena. To pomeni, da celice uporabljajo informacije obeh genov. Z UBE3A gena, ga prenašata oba starša, vendar je aktiven le gen, ki ga je prenesel od matere.

Angelmanov sindrom se najpogosteje pojavi, ker UBE3A prenesen od matere ne deluje tako, kot bi moral. V nekaterih primerih AS nastane, če sta dve kopiji UBE3A gen prihaja od očeta in noben ne prihaja od matere. To pomeni, da noben gen ni aktiven, ker oba prihajata od očeta.

Pri novorojenčkih in dojenčkih:

• Izguba mišičnega tonusa (floppiness)
• Težave s hranjenjem
• Zgaga (refluks kisline)
• Trepetajoči gibi rok in nog

Pri malčkih in starejših otrocih:

• Nestabilna ali sunkovita hoja
• Govora malo ali nič
• Srečna, razburljiva osebnost
• Pogost smeh in nasmeh
• Lahka barva las, kože in oči v primerjavi s preostalo družino
• Majhna velikost glave v primerjavi s telesom, sploščen zadnji del glave
• Huda motnja v duševnem razvoju
• Napadi
• Prekomerno gibanje rok in okončin
• Težave s spanjem
• Potiskanje jezika, slinjenje
• Nenavadni žvečilni in zapiralni gibi
• Prekrižane oči
• Hoja z dvignjenimi rokami in mahanjem rok

Večina otrok s to motnjo simptomov pokaže šele v približno 6 do 12 mesecih. Takrat lahko starši opazijo zamudo pri razvoju svojega otroka, na primer ne lezenje ali začetek pogovora.

Otroci med 2. in 5. letom starosti kažejo simptome, kot so sunkovita hoja, vesela osebnost, pogosto smeh, brez govora in intelektualne težave.

Genetski testi lahko diagnosticirajo Angelmanov sindrom. Ti testi iščejo:

• Manjkajoči koščki kromosomov
• DNK test, da se ugotovi, ali so kopije gena obeh staršev v neaktivnem ali aktivnem stanju
• Genska mutacija v materini kopiji gena

Drugi testi lahko vključujejo:

• MRI možganov
• EEG
  

Angelmanovega sindroma ni mogoče pozdraviti. Zdravljenje pomaga obvladovati zdravstvene in razvojne težave, ki jih povzroča bolezen.

• Antikonvulzivna zdravila pomagajo nadzorovati epileptične napade
• Vedenjska terapija pomaga obvladovati hiperaktivnost, težave s spanjem in razvojne težave
• Poklicna in logopedska terapija obvladuje govorne težave in uči življenjske spretnosti
• Fizikalna terapija pomaga pri težavah s hojo in gibanjem
  

Fundacija Angelmanovega sindroma: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Ljudje z AS živijo blizu običajne življenjske dobe. Mnogi imajo prijateljske vezi in se družijo. Zdravljenje pomaga izboljšati delovanje. Ljudje z AS ne morejo živeti sami. Lahko pa se naučijo določenih nalog in živijo z drugimi v nadzorovanem okolju.

Zapleti lahko vključujejo:

• Hudi napadi
• Gastroezofagealni refluks (zgaga)
• Skolioza (ukrivljena hrbtenica)
• Nenamerne poškodbe zaradi nenadzorovanih gibov

Če ima vaš otrok simptome tega stanja, pokličite svojega zdravstvenega delavca.

Angelmanovega sindroma ni mogoče preprečiti. Če imate otroka z AS ali družinsko anamnezo, se boste morda želeli pogovoriti s svojim ponudnikom, preden zanosite.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmanov sindrom. GeneReviews. Seattle, WA: Univerza v Washingtonu; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Posodobljeno 27. decembra 2017. Dostopno 1. avgusta 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske in otroške bolezni. V: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbinsova osnovna patologija. 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavje 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetske motnje in dismorfična stanja. V: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli in Davisov atlas otroške fizikalne diagnoze. 7. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. poglavje.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromosomska in genomska osnova bolezni: motnje avtosomov in spolnih kromosomov. V: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson & Thompson Genetika v medicini. 8. izdaja Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavje 6.