17-hidroksiprogesteron

Vsebina

• Kaj je test 17-hidroksiprogesterona (17-OHP)?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj potrebujem test 17-OHP?
• Kaj se zgodi med testom 17-OHP?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o testu 17-OHP?
• Reference

Kaj je test 17-hidroksiprogesterona (17-OHP)?

Ta test meri količino 17-hidroksiprogesterona (17-OHP) v krvi. 17-OHP je hormon, ki ga tvorijo nadledvične žleze, dve žlezi, ki se nahajata na vrhu ledvic. Nadledvične žleze tvorijo več hormonov, vključno s kortizolom. Kortizol je pomemben za vzdrževanje krvnega tlaka, krvnega sladkorja in nekaterih funkcij imunskega sistema. 17-OHP je narejen kot del procesa proizvodnje kortizola.

Test 17-OHP pomaga diagnosticirati redko genetsko motnjo, imenovano prirojena hiperplazija nadledvične žleze (CAH). Pri CAH genetska sprememba, znana kot mutacija, nadledvični žlezi preprečuje, da bi ustvarila dovolj kortizola. Ker nadledvične žleze bolj delajo, da proizvedejo več kortizola, proizvedejo dodaten 17-OHP, skupaj z nekaterimi moškimi spolnimi hormoni.

CAH lahko povzroči nenormalen razvoj spolnih organov in spolnih značilnosti. Simptomi motnje so od blagih do hudih. Če se ne zdravijo, lahko hujše oblike CAH povzročijo resne zaplete, vključno z dehidracijo, nizkim krvnim tlakom in nenormalnim srčnim utripom (aritmija).

Druga imena: 17-OH progesteron, 17-OHP

Za kaj se uporablja

Za diagnozo CAH pri novorojenčkih se najpogosteje uporablja test 17-OHP. Uporablja se lahko tudi za:

• Diagnosticirajte CAH pri starejših otrocih in odraslih, ki imajo lahko blažjo obliko motnje. Pri blažjem CAH se simptomi lahko pojavijo kasneje v življenju ali včasih sploh ne.
• Spremljajte zdravljenje CAH

Zakaj potrebujem test 17-OHP?

Vaš otrok bo potreboval test 17-OHP, običajno v 1-2 dneh po rojstvu. 17-OHP testiranje na CAH je zdaj po zakonu obvezno kot del presejanja novorojenčkov. Presejalni test za novorojenčka je preprost krvni test, ki preverja različne resne bolezni.

Starejši otroci in odrasli bodo morda potrebovali tudi testiranje, če imajo simptome CAH. Simptomi se razlikujejo glede na to, kako močna je motnja, starost pojava simptomov in ali ste moški ali ženska.

Simptomi najhujše oblike motnje se običajno pokažejo v 2-3 tednih po rojstvu.

Če se je vaš otrok rodil zunaj Združenih držav in ni bil presejen za novorojenčka, bo morda potreboval testiranje, če ima enega ali več naslednjih simptomov:

• Genitalije, ki niso jasno moške ali ženske (dvoumne genitalije)
• Dehidracija
• Bruhanje in druge težave s hranjenjem
• Nenormalni srčni ritmi (aritmija)

Starejši otroci morda nimajo simptomov do pubertete. Pri deklicah simptomi CAH vključujejo:

• Neredne menstruacije ali pa jih sploh ni
• Zgodnji videz sramnih in / ali dlačnih rok
• Prekomerni lasje na obrazu in telesu
• Globok glas
• Povečan klitoris

Pri dečkih simptomi vključujejo:

• Povečan penis
• Zgodnja puberteta (prezgodnja puberteta)

Pri odraslih moških in ženskah lahko simptomi vključujejo:

• Neplodnost (nezmožnost zanositve ali zanositve partnerja)
• Hude akne

Kaj se zgodi med testom 17-OHP?

Pri presejanju novorojenčkov bo zdravstveni delavec otrokovi peti očistil z alkoholom in ga potisnil z majhno iglo. Ponudnik bo zbral nekaj kapljic krvi in ​​na mestu postavil povoj.

Med krvno preiskavo za starejše otroke in odrasle bo zdravstveni delavec z majhno iglo odvzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Za test 17-OHP niso potrebne posebne priprave.

Ali obstajajo tveganja za test?

S testom 17-OHP je za vas ali vašega otroka zelo malo tveganja. Na mestu, kjer je bila vstavljena igla, boste morda imeli rahle bolečine ali podplutbe, vendar večina simptomov hitro izzveni. Vaš dojenček lahko občuti malo stiskanja, ko ga potisnete v peto, na mestu pa lahko nastane majhna modrica. To bi moralo hitro izginiti.

Kaj pomenijo rezultati?

Če rezultati kažejo visoko raven 17-OHP, verjetno imate vi ali vaš otrok CAH. Običajno zelo visoke ravni pomenijo hujšo obliko bolezni, medtem ko zmerno visoke ravni običajno pomenijo blažjo obliko.

Če se vi ali vaš otrok zdravite zaradi CAH, lahko nižje ravni 17-OHP pomenijo, da zdravljenje deluje. Zdravljenje lahko vključuje zdravila za nadomestitev manjkajočega kortizola. Včasih se naredi operacija, da se spremeni videz in delovanje genitalij.

Če imate vprašanja glede svojih rezultatov ali rezultatov svojega otroka, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o testu 17-OHP?

Če imate vi ali vaš otrok diagnozo CAH, se boste morda želeli posvetovati z genetskim svetovalcem, posebej usposobljenim strokovnjakom za genetiko. CAH je genetska motnja, pri kateri morata imeti oba starša genetsko mutacijo, ki povzroča CAH. Starš je lahko nosilec gena, kar pomeni, da ima gen, vendar običajno nima simptomov bolezni. Če sta oba starša prevoznika, ima vsak otrok 25-odstotno verjetnost, da bo zbolel.

Reference

1. Fundacija Cares [Internet]. Union (NJ): Fundacija Cares; c2012. Kaj je prirojena hiperplazija nadledvične žleze (CAH) ?; [citirano 2019, 17. avgusta]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Nacionalni inštitut za zdravje otrok in človekov razvoj [Internet]. Rockville (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Prirojena nadledvična hiperplazija (CAH): informacije o stanju; [citirano 2019, 17. avgusta]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Omrežje za zdravje hormonov [Internet]. Endokrino društvo; c2019. Prirojena nadledvična hiperplazija; [posodobljeno 2018 sep; citirano 2019 17. avgusta]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Otroško zdravje iz Nemoursa [Internet]. Jacksonville (FL): Nemoursova fundacija; c1995–2019. Prirojena nadledvična hiperplazija; [citirano 2019, 17. avgusta]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Otroško zdravje iz Nemoursa [Internet]. Jacksonville (FL): Nemoursova fundacija; c1995–2019. Presejalni testi za novorojenčke; [citirano 2019 17. avgusta]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington DC.; Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2019. 17-hidroksiprogesteron; [posodobljeno 2018 21. decembra; citirano 2019 17. avgusta]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington DC.; Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2019. Neplodnost; [posodobljeno 2017 27. novembra; citirano 2019 17. avgusta]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: genetski svetovalec; [citirano 2019, 17. avgusta]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Nacionalni center za napredek v translacijskih znanostih: Informacijski center za genetske in redke bolezni [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Pomanjkanje 21-hidroksolaze; [posodobljeno 2019 11. aprila; citirano 2019 17. avgusta]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. Čarovniška fundacija [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Prirojena nadledvična hiperplazija; [citirano 2019 17. avgusta]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Presejalni testi za novorojenčke za vašega dojenčka; [citirano leta 2020, 8. avgusta]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. 17-OH progesteron: pregled; [posodobljeno 2019 17. avgusta; citirano 2019 17. avgusta]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Prirojena hiperplazija nadledvične žleze: pregled; [posodobljeno 2019 17. avgusta; citirano 2019 17. avgusta]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.