Kaj je genetsko svetovanje, čemu je namenjeno in kako se izvaja

Vsebina

• Za kaj je genetsko svetovanje
• Kako je narejeno
• Prenatalno genetsko svetovanje

Genetsko svetovanje, znano tudi kot gensko kartiranje, je multidisciplinaren in interdisciplinaren postopek, ki se izvaja z namenom prepoznavanja verjetnosti pojava določene bolezni in možnosti, da se bo prenesla na družinske člane. Ta pregled lahko opravijo prenašalci določene genetske bolezni in njegovi družinski člani, na podlagi analize genetskih značilnosti pa se lahko opredelijo metode preprečevanja, tveganja in možnosti zdravljenja.

Genetsko svetovanje ima več aplikacij, ki jih je mogoče uporabiti pri načrtovanju nosečnosti ali predporodni oskrbi, da se preveri, ali obstaja kakšna sprememba na plodu in raku, da se oceni verjetnost pojava raka ter ugotovi možna resnost in zdravljenje .

Za kaj je genetsko svetovanje

Genetsko svetovanje se izvaja z namenom preverjanja tveganja za razvoj nekaterih bolezni. To je mogoče iz analize celotnega genoma osebe, pri kateri je mogoče prepoznati kakršno koli spremembo, ki bi lahko spodbudila pojav bolezni, zlasti raka z dednimi značilnostmi, na primer dojk, jajčnikov, ščitnice in prostate.

Za genetsko preslikavo mora biti priporočen pri zdravniku, poleg tega pa ta vrsta testa ni priporočljiva za vse ljudi, samo za tiste, ki jim grozi razvoj dednih bolezni ali v primeru poroke med sorodniki na primer imenovano krvno poroka. Spoznajte nevarnosti sorodstvenega zakona.

Kako je narejeno

Genetsko svetovanje je sestavljeno iz izvajanja testov, ki lahko odkrijejo genetske bolezni. Lahko je retrospektivno, če sta v družini vsaj dve osebi z boleznijo, ali prospektivno, če v družini ni ljudi z boleznijo, da se preveri, ali obstaja možnost za razvoj genetskega bolezen ali ne.

Genetsko svetovanje poteka v treh glavnih fazah:

1. Anamneza: Na tej stopnji oseba izpolni vprašalnik, ki vsebuje vprašanja v zvezi s prisotnostjo dednih bolezni, težavami, povezanimi s predporodnim obdobjem, zgodovino duševne zaostalosti, zgodovino splava in prisotnostjo krvnih odnosov v družini, kar je odnos med sorodniki. Ta vprašalnik uporablja klinični genetik in je zaupen, podatki pa so samo za profesionalno uporabo in z zadevno osebo;
2. Fizični, psihološki in laboratorijski testi: zdravnik opravi vrsto preiskav, da ugotovi, ali obstajajo fizične spremembe, ki so lahko povezane z genetiko. Poleg tega je mogoče analizirati fotografije otroka osebe in njegove družine, da se opazijo tudi značilnosti, povezane z genetiko. Izvajajo se tudi inteligenčni testi in zahtevajo laboratorijski testi za oceno zdravstvenega stanja osebe in njenega / njenega genskega materiala, kar se običajno opravi s preučevanjem človeške citogenetike. Za ugotavljanje sprememb v genskem materialu osebe se izvajajo tudi molekularni testi, na primer zaporedje zaporedja;
3. Obdelava diagnostičnih hipotez: zadnja stopnja se izvede na podlagi rezultatov fizikalnih in laboratorijskih pregledov ter analize vprašalnika in zaporedja. S tem lahko zdravnik osebo obvesti, če ima kakršno koli gensko spremembo, ki jo je mogoče prenesti na naslednje generacije, in če bo sprejeta, možnost, da se ta sprememba pokaže in ustvari značilnosti bolezni, pa tudi resnost.

Ta postopek izvaja skupina strokovnjakov, ki jo usklajuje klinični genetik, ki je odgovoren za usmerjanje ljudi v zvezi z dednimi boleznimi, možnostmi za prenosljivost in manifestacijo bolezni.

Prenatalno genetsko svetovanje

Genetsko svetovanje je mogoče med prenatalno oskrbo in je indicirano predvsem v primeru nosečnosti v poznejši starosti, pri ženskah z boleznimi, ki lahko vplivajo na razvoj zarodka, in pri parih z družinskimi vezmi, na primer bratranci.

Prenatalno genetsko svetovanje lahko identificira trisomijo kromosoma 21, ki je značilen za Downov sindrom, ki lahko pomaga pri načrtovanju družine. Izvedite vse o Downovem sindromu.

Ljudje, ki želijo gensko svetovanje, se morajo posvetovati s kliničnim genetikom, ki je zdravnik, odgovoren za vodenje genetskih primerov.