Adrenoleukodistrofija: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi adrenoleukodistrofije
• Kako poteka zdravljenje

Adrenoleukodistrofija je redka genska bolezen, povezana s kromosomom X, pri kateri pride do insuficience nadledvične žleze in kopičenja snovi v telesu, ki spodbujajo demielinizacijo aksonov, ki je del nevrona, ki je odgovoren za izvajanje električnih signalov, in je lahko vpleten v govor, vid ali pri krčenju in sproščanju mišic, na primer.

Tako kot pri adrenoleukodistrofiji lahko tudi živčna signalizacija oslabi, je možno, da se sčasoma pojavijo znaki in simptomi, povezani s to situacijo, na primer s spremembami govora, težavami pri požiranju in hoji ter vedenji.

Ta bolezen je pogostejša pri moških, saj imajo moški le 1-krat X-kromosom, medtem ko morajo ženske spremeniti oba kromosoma, da imajo bolezen. Poleg tega se znaki in simptomi lahko kažejo v kateri koli starosti, odvisno od intenzivnosti genetske spremembe in hitrosti, s katero se pojavi demielinizacija.

Simptomi adrenoleukodistrofije

Simptomi adrenoleukodistrofije so povezani s spremembami v delovanju nadledvične žleze in demielinizacijo aksonov. Nadledvične žleze se nahajajo nad ledvicami in so povezane s proizvodnjo snovi, ki pomagajo uravnavati avtonomni živčni sistem in spodbujajo nadzor nekaterih telesnih funkcij, na primer dihanja in prebave. Tako se pri motnji regulacije ali izgubi nadledvične funkcije opazijo tudi spremembe v živčnem sistemu.

Poleg tega je zaradi genskih sprememb v telesu mogoče kopičiti strupene snovi, ki lahko povzročijo izgubo mielinske ovojnice aksonov, preprečijo prenos električnih signalov in povzročijo značilne znake in simptome adrenoleukodistrofije.

Tako se simptomi adrenoleukodistrofije zaznajo, ko se oseba razvije, in jih je mogoče preveriti:

• Izguba delovanja nadledvične žleze;
• Izguba sposobnosti govora in interakcije;
• Spremembe vedenja;
• Strabizem;
• Težave s hojo;
• Težave pri hranjenju in hranjenju po cevki bodo morda potrebne;
• Težave pri požiranju;
• Izguba kognitivnih sposobnosti;
• Krči.

Pomembno je, da se adrenoleukodistrofija ugotovi že ob rojstvu, saj je možno zmanjšati hitrost pojavljanja simptomov, kar spodbuja kakovost otrokovega življenja.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje adrenoleukodistrofije je presaditev kostnega mozga, ki je priporočljiva, kadar so simptomi že zelo napredovali in pride do hudih sprememb v možganih. V blažjih primerih lahko zdravnik poleg fizikalne terapije za preprečevanje atrofije mišic priporoči nadomestitev hormonov, ki jih proizvajajo nadledvične žleze.