Motnje presnove aminokislin

Vsebina

• Povzetek

Povzetek

Presnova je proces, ki ga vaše telo uporablja za pridobivanje energije iz hrane, ki jo jeste. Hrano sestavljajo beljakovine, ogljikovi hidrati in maščobe. Vaš prebavni sistem razdeli dele hrane na sladkorje in kisline, gorivo vašega telesa. Vaše telo lahko to gorivo porabi takoj ali pa energijo shrani v telesu. Če imate presnovno motnjo, gre s tem postopkom kaj narobe.

Ena od teh motenj so motnje presnove aminokislin. Vključujejo fenilketonurijo (PKU) in bolezen urina javorjevega sirupa. Aminokisline so "gradniki", ki se združujejo in tvorijo beljakovine. Če imate eno od teh motenj, ima vaše telo težave z razgradnjo nekaterih aminokislin. Lahko pa pride do težav z vnosom aminokislin v celice. Te težave povzročajo kopičenje škodljivih snovi v telesu. To lahko privede do resnih, včasih življenjsko nevarnih zdravstvenih težav.

Te motnje so običajno podedovane. Otrok, ki se rodi z njim, morda takoj nima simptomov. Ker so motnje lahko tako resne, je zgodnja diagnoza in zdravljenje ključnega pomena. Novorojenčki se pri mnogih od njih pregledajo s pomočjo krvnih preiskav.

Zdravljenje lahko vključuje posebne diete, zdravila in dodatke. Nekateri dojenčki bodo morda potrebovali tudi dodatna zdravljenja, če pride do zapletov.