Avtor: Vivian Patrick
Datum Ustvarjanja: 9 Junij 2021
Datum Posodobitve: 13 Maj 2024
Anonim
Advanced prenatal genetic testing
Video.: Advanced prenatal genetic testing

Vsebina

Kaj je amniocenteza?

Amniocenteza je test za nosečnice, ki preuči vzorec plodovnice. Amnijska tekočina je bledo rumena tekočina, ki obdaja in ščiti nerojenega otroka v celotni nosečnosti. Tekočina vsebuje celice, ki dajejo pomembne informacije o zdravju vašega nerojenega otroka. Informacije lahko vključujejo, ali ima vaš otrok določeno prirojeno napako ali genetsko motnjo.

Amniocenteza je diagnostični test. To pomeni, da vam bo povedal, ali ima vaš otrok posebne zdravstvene težave. Rezultati so skoraj vedno pravilni. Se razlikuje od presejalnega testa. Prenatalni presejalni testi ne predstavljajo tveganja za vas ali vašega otroka, vendar ne dajejo natančne diagnoze. Lahko se pokažejo le, če je vaš otrok morda imajo zdravstvene težave. Če presejalni testi niso bili normalni, vam lahko ponudnik priporoči amniocentezo ali drug diagnostični test.

Druga imena: analiza plodovnice

Za kaj se uporablja

Amniocenteza se uporablja za diagnosticiranje nekaterih zdravstvenih težav pri nerojenem otroku. Tej vključujejo:


  • Genetske motnje, ki jih pogosto povzročajo spremembe (mutacije) določenih genov. Sem spadajo cistična fibroza in Tay-Sachsova bolezen.
  • Kromosomske motnje, vrsta genetske motnje, ki jo povzročajo dodatni, manjkajoči ali nenormalni kromosomi. Najpogostejša kromosomska motnja v ZDA je Downov sindrom. Ta motnja povzroča motnje v duševnem razvoju in različne zdravstvene težave.
  • Okvara nevralne cevi, stanje, ki povzroča nenormalen razvoj otrokovih možganov in / ali hrbtenice

S testom lahko preverite tudi razvoj otrokovega pljuča. Preverjanje razvoja pljuč je pomembno, če obstaja tveganje za prezgodnji porod (prezgodnji porod).

Zakaj potrebujem amniocentezo?

Ta test boste morda želeli, če imate večje tveganje za dojenčka z zdravstvenimi težavami. Dejavniki tveganja vključujejo:

  • Tvoja starost. Ženske, stare 35 let ali več, so bolj izpostavljene otroku z genetsko motnjo.
  • Družinska anamneza genetske motnje ali prirojene napake
  • Partner, ki je nosilec genetske motnje
  • Po rojstvu otroka z genetsko motnjo v prejšnji nosečnosti
  • Rh nezdružljivost. To stanje povzroči, da materin imunski sistem napada rdeče krvne celice svojega otroka.

Ponudnik vam lahko priporoči tudi ta test, če kateri od vaših prenatalnih presejalnih testov ni bil normalen.


Kaj se zgodi med amniocentezo?

Preizkus se običajno opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti. Včasih se to počne pozneje v nosečnosti, da se preveri otrokov razvoj pljuč ali diagnosticirajo nekatere okužbe.

Med postopkom:

  • Na izpitni mizi boste ležali na hrbtu.
  • Vaš ponudnik vam lahko na trebuh nanese zdravilo za omrtvičenje.
  • Vaš ponudnik bo ultrazvočno napravo premaknil čez trebuh. Ultrazvok z zvočnimi valovi preveri položaj maternice, posteljice in otroka.
  • Z uporabo ultrazvočnih slik kot vodilo vam bo ponudnik v trebuh vstavil tanko iglo in odvzel majhno količino plodovnice.
  • Ko vzorec odstranite, bo ponudnik z ultrazvokom preveril otrokov srčni utrip.

Postopek običajno traja približno 15 minut.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Odvisno od stopnje nosečnosti boste morda morali pred posegom ohraniti poln mehur ali izprazniti mehur. V zgodnji nosečnosti poln mehur pomaga premakniti maternico v boljši položaj za test. V poznejši nosečnosti prazen mehur pomaga zagotoviti, da je maternica dobro postavljena za testiranje.


Ali obstajajo tveganja za test?

Med postopkom in / ali po njem imate lahko blago nelagodje in / ali krče, vendar so resni zapleti redki. Postopek sicer rahlo (manj kot 1 odstotek) povzroči splav.

Kaj pomenijo rezultati?

Če vaši izvidi niso bili normalni, lahko to pomeni, da ima vaš otrok eno od naslednjih stanj:

  • Genetska motnja
  • Napaka pri rojstvu nevralne cevi
  • Rh nezdružljivost
  • Okužba
  • Nezrel razvoj pljuč

Morda vam bo pomagalo govoriti z genetskim svetovalcem pred testiranjem in / ali potem, ko boste dobili rezultate. Genetski svetovalec je posebej usposobljen strokovnjak za genetiko in genetsko testiranje. Lahko vam pomaga razumeti, kaj pomenijo vaši rezultati.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o amniocentezi?

Amniocenteza ni za vsakogar. Preden se odločite za testiranje, pomislite, kako bi se počutili in kaj bi lahko počeli po učenju rezultatov. O svojih vprašanjih in pomislekih bi se morali pogovoriti s svojim partnerjem in zdravnikom.

Reference

  1. ACOG: Zdravnice za ženske [Internet]. Washington DC: Ameriška šola za porodništvo in ginekologijo; c2019. Prenatalni genetski diagnostični testi; 2019 januar [citirano 2020, 9. marec]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
  2. ACOG: Zdravnice za ženske [Internet]. Washington DC: Ameriška šola za porodništvo in ginekologijo; c2019. Rh faktor: kako lahko vpliva na vašo nosečnost; 2018 februar [citirano 2020, 9. marec]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy
  3. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C .: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2020. Analiza plodovnice; [posodobljeno 2019 13. novembra; citirano 2020, 9. mar.]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/amniotic-fluid-analysis
  4. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C .: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2020. Napake nevralne cevi; [posodobljeno 2019, 28. oktober; citirano 2020, 9. mar.]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/conditions/neural-tube-defects
  5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Amniocenteza; [citirano 2020, 9. mar.]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniocentesis.aspx
  6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Plodovnica; [citirano 2020, 9. mar.]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniotic-fluid.aspx
  7. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Downov sindrom; [citirano 2020, 9. mar.]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
  8. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Genetsko svetovanje; [citirano 2020, 9. mar.]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/genetic-counseling.aspx
  9. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2020. Amniocenteza: pregled; 2019, 8. marec [citirano 2020, 9. marec]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914
  10. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2020. Amniocenteza: pregled; [posodobljeno 2020, 9. mar. citirano 2020, 9. mar.]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://ufhealth.org/amniocentesis
  11. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2020. Zdravstvena enciklopedija: Amniocenteza; [citirano 2020, 9. mar.]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=92&contentid=p07762
  12. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2020. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: kako se izvaja; [posodobljeno 2019 29. maja; citirano 2020, 9. mar.]; [približno 6 zaslonov]. Dostopno prek: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
  13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2020. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: rezultati; [posodobljeno 2019 29. maja; citirano 2020, 9. mar.]; [približno 9 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1858
  14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2020. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: tveganja; [posodobljeno 2019 29. maja; citirano 2020, 9. mar.]; [približno 8 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1855
  15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2020. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: pregled testov; [posodobljeno 2019 29. maja; citirano 2020, 9. mar.]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html
  16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2020. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: Zakaj je to storjeno; [posodobljeno 2019 29. maja; citirano 2020, 9. mar.]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1824

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.

Popularno Na Mestu

Ali vlaknine lajšajo ali povzročajo zaprtje? Kritičen pogled

Ali vlaknine lajšajo ali povzročajo zaprtje? Kritičen pogled

Zaprtje je pogota težava, ki vako leto prizadene do 20% ljudi (,). To je težko opredeliti, aj e kopalniške navade od oebe do oebe zelo razlikujejo. Če pa imate na teden manj kot tri gibanja čreveja in...
5 stvari, ki jih morate vedeti, preden se udeležite prvega imenovanja za psihiatrijo

5 stvari, ki jih morate vedeti, preden se udeležite prvega imenovanja za psihiatrijo

Če prvič obiščete pihiatra, je lahko treno, vendar vam lahko pomaga, če e pripravite.Kot pihiater med vojimi prvotnimi obiki pogoto lišim od vojih pacientov, kako dolgo zaradi trahu odlašajo pihiatrom...