Kaj je amiloidoza in kako se zdravi?

Vsebina

• Kaj je amiloidoza?
• Kakšni so simptomi?
• Kakšne so vrste in vzroki?
• Kdo je v nevarnosti?
• Kako se diagnosticira?
• Kako se zdravi?
• Splošno zdravljenje
• AL amiloidoza
• AA amiloidoza
• Dializno povezana amiloidoza
• Dedna amiloidoza
• Katere zaplete lahko povzroči?
• Kaj lahko pričakujete?

Kaj je amiloidoza?

Amiloidoza je stanje, zaradi katerega se v telesu nabere nenormalni protein, imenovan amiloid. Amiloidne usedline lahko sčasoma poškodujejo organe in povzročijo, da ne bodo uspele. Ta pogoj je redek, vendar je lahko resen.

Organi, ki lahko vplivajo na amiloidozo, vključujejo:

• srce
• ledvice
• črevesje
• sklepov
• jetra
• živce
• koža
• mehka tkiva

Včasih se amiloid nabira po vašem telesu. Temu pravimo sistemska ali celo telesna amiloidoza.

Večine oblik amiloidoze ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko simptome obvladate z zdravljenjem. Še naprej berete, če želite izvedeti več.

Kakšni so simptomi?

V zgodnjih fazah amiloidoza morda ne bo povzročala simptomov. Ko postane težje, kateri simptomi so odvisni od prizadetega organa ali organov.

Če je prizadeto vaše srce, lahko pride do:

• kratka sapa
• hiter, počasen ali nepravilen srčni utrip
• bolečina v prsnem košu
• nizek krvni tlak, kar lahko povzroči svetlobno glavo

Če so prizadete vaše ledvice, lahko pride do otekanja v nogah zaradi nabiranja tekočine (edema) ali penastega urina zaradi odvečnih beljakovin.

Če so prizadeta vaša jetra, lahko pride do bolečin in oteklin v zgornjem delu trebuha.

Če je prizadeto vaše prebavilo, lahko pride do:

• slabost
• driska
• zaprtje
• izguba apetita
• izguba teže
• občutek polnosti takoj po jedi

Če so vaši živci prizadeti, lahko pride do:

• bolečine, otrplost in mravljinčenje v rokah, nogah in spodnjih nogah
• omotica pri vstajanju
• slabost
• driska
• nezmožnost občutka mraza ali vročine

Splošni simptomi, ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• utrujenost
• šibkost
• modrice okoli oči ali na koži
• otekli jezik
• bolečine v sklepih
• sindrom karpalnega kanala ali otrplost in mravljinčenje v rokah in palcu

Če imate katerega od teh simptomov več kot dan ali dva, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kakšne so vrste in vzroki?

Vaš kostni mozeg običajno proizvaja krvne celice, ki jih vaše telo uporablja za transport kisika do vaših tkiv, boj proti okužbam in pomoč pri strjevanju krvi.

Pri eni vrsti amiloidoze bele krvne celice (plazemske celice), ki se borijo proti okužbi, v kostnem mozgu proizvajajo nenormalni protein, imenovan amiloid. Ta se beljakovina zloži in stlači, zato se telo težje razgradi.

Na splošno amiloidozo povzroča kopičenje amiloida v vaših organih. Kako amiloid pride tja, je odvisno od vrste bolezni

Amiloidoza lahke verige (AL): To je najpogostejša vrsta. To se zgodi, ko se v organih, kot so vaše srce, ledvice, jetra in koža, naberejo nenormalni amiloidni proteini, imenovani lahke verige. Ta vrsta se je imenovala primarna amiloidoza.

Avtoimunska (AA) amiloidoza: To vrsto lahko dobite po okužbi, kot je tuberkuloza, ali bolezni, ki povzroča vnetje, kot sta revmatoidni artritis ali vnetna črevesna bolezen. Približno polovica ljudi z AA amiloidozo ima revmatoidni artritis. AA amiloidoza prizadene predvsem vaše ledvice. Včasih lahko tudi poškoduje vaše črevesje, jetra ali srce. Ta vrsta se je imenovala sekundarna amiloidoza.

Dializno povezana amiloidoza: Ta vrsta prizadene ljudi, ki so dalj časa na dializi kot težave z ledvicami. Amiloid se nahaja v sklepih in kiteh, kar povzroča bolečino in okorelost.

Dedna (družinska) amiloidoza: To redko vrsto povzroča mutacija v genu, ki poteka v družinah. Dedna amiloidoza lahko prizadene živce, srce, jetra in ledvice.

Senilna amiloidoza: Ta vrsta prizadene srce pri starejših moških.

Kdo je v nevarnosti?

Čeprav lahko kdorkoli zboli za amiloidozo, nekateri dejavniki povečajo vaše tveganje.

Tej vključujejo:

• Starost: Večini ljudi je diagnosticiran najpogostejši tip, AL amiloidoza, pri 50 letih ali več.
• Spol: Moški predstavljajo skoraj 70 odstotkov primerov amiloidoze.
• Dirka: Afroameričani so pod večjim tveganjem za dedno amiloidozo kot druge rase.
• Družinska zgodovina: Dedna amiloidoza poteka v družinah.
• Zdravstvena zgodovina: Če imate okužbo ali vnetno bolezen, je večja verjetnost, da boste dobili amiloidozo AA.
• Zdravje ledvic: Če so vaše ledvice poškodovane in potrebujete dializo, boste morda ogroženi. Dializa morda ne odstrani velikih beljakovin iz krvi tako učinkovito, kot jih lahko lastne ledvice.

Kako se diagnosticira?

Zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in zdravstveni anamnezi. Pomembno je, da obvestite svojega zdravnika, kolikor lahko, saj so simptomi amiloidoze lahko podobni kot pri drugih boleznih. Napačna diagnoza je pogosta.

Zdravnik lahko za postavitev diagnoze uporabi naslednje teste:

Krvni in urinski testi: Ti testi se lahko izvedejo za oceno ravni amiloidnih beljakovin. Krvni testi lahko preverijo tudi delovanje ščitnice in jeter.

Ehokardiogram: Ta slikovni test uporablja zvočne valove za ustvarjanje slik vašega srca.

Biopsija: Za ta test vam zdravnik odvzame vzorec tkiva z jeter, živcev, ledvic, srca, trebušne maščobe ali drugih organov. Z analizo koščka tkiva lahko zdravnik ugotovi, kakšno vrsto amiloidnega nahajališča imate.

Aspiracija kostnega mozga in biopsija: Pri težnji iz kostnega mozga se z iglo odstrani majhna količina tekočine iz vaših kosti. Biopsija kostnega mozga odstrani nekaj tkiva iz vaše kosti. Ti testi se lahko opravijo skupaj ali ločeno. Vzorci so poslani v laboratorij, kjer so preverjeni, ali so nenormalne celice.

Če bo postavljena diagnoza, bo zdravnik ugotovil, katero vrsto imate. To je mogoče storiti s testi, kot so imunokemično obarvanje in beljakovinska elektroforeza.

Kako se zdravi?

Amiloidoza ni ozdravljiva. Cilj zdravljenja je upočasniti proizvodnjo amiloidnih beljakovin in zmanjšati simptome.

Splošno zdravljenje

Ta zdravila se uporabljajo za zatiranje simptomov amiloidoze:

• sredstva proti bolečinam
• zdravila za zdravljenje driske, slabosti in bruhanja
• diuretiki za zmanjšanje kopičenja tekočine v telesu
• redčila krvi za preprečevanje strjevanja krvi
• zdravila za nadzor srčnega utripa

Druga zdravljenja temeljijo na tipu amiloidoze, ki ga imate.

AL amiloidoza

Ta vrsta se zdravi s kemoterapijo. Ta zdravila se običajno uporabljajo za zdravljenje raka, pri amiloidozi pa uničijo nenormalne krvne celice, ki proizvajajo amiloidni protein. Po kemoterapiji boste morda presadili matične celice / kostni mozeg, ki bodo nadomestili poškodovane celice kostnega mozga.

Druga zdravila, ki jih boste morda dobili za zdravljenje Al amiloidoze, vključujejo:

Zaviralci proteasomov: Ta zdravila blokirajo snovi, imenovane proteasomi, ki razgrajujejo beljakovine.

Imunomodulatorji: Ta zdravila ublažijo preaktivni odziv imunskega sistema.

AA amiloidoza

Ta vrsta se obravnava glede na vzrok. Bakterijske okužbe zdravimo z antibiotiki. Vnetna stanja zdravimo z zdravili za odpravljanje vnetja.

Dializno povezana amiloidoza

To vrsto lahko zdravite tako, da spremenite vrsto dialize, ki jo dobite. Druga možnost je presaditev ledvic.

Dedna amiloidoza

Ker je nenormalni protein, ki povzroča to vrsto, v vaših jetrih, boste morda potrebovali presaditev jeter.

Katere zaplete lahko povzroči?

Amiloidoza lahko potencialno poškoduje kateri koli organ, v katerem je nastala:

Poškodba srca: Amiloidoza prekinja električni sistem vašega srca in otežuje učinkovito srce. Amiloid v srcu povzroča togost in oslabitev črpalnega delovanja srca vodi do kratke sape in nizkega krvnega tlaka. Sčasoma lahko razvijete srčno popuščanje.

Poškodba ledvic: Poškodba filtrov v vaših ledvicah lahko tem organom v obliki fižola oteži odstranjevanje odpadkov iz krvi. Sčasoma bodo vaše ledvice postale preobremenjene in lahko bi se razvila odpoved ledvic.

Škoda na živcu: Ko vam amiloid nabira živce in jih poškoduje, lahko čutite občutke, kot so otrplost ali mravljinčenje v prstih in nogah. To stanje lahko vpliva tudi na druge živce - kot na tiste, ki nadzorujejo vašo delovanje črevesja ali krvni tlak.

Kaj lahko pričakujete?

Amiloidoza ni ozdravljiva, vendar jo lahko z zdravljenjem nadzirate in nadzorujete ravni amiloidov. O svojih možnostih zdravljenja se posvetujte z zdravnikom in sodelujte z njimi, če ugotovite, da vaš trenutni načrt zdravljenja ne deluje tako, kot bi moral. Po potrebi se lahko prilagodijo, da zmanjšajo simptome in izboljšajo kakovost vašega življenja.