Prirojena analgezija: bolezen, pri kateri oseba nikoli ne čuti bolečine

Vsebina

• Znaki prirojene analgezije
• Kako se postavi diagnoza
• Ali je prirojena analgezija ozdravljiva?

Prirojena analgezija je redka bolezen, zaradi katere posameznik ne občuti nobene vrste bolečine. To bolezen lahko imenujemo tudi prirojena neobčutljivost na bolečino in povzroča, da njeni nosilci ne opazijo temperaturnih razlik, jih lahko zlahka opeče, in čeprav so občutljivi na dotik, ne morejo čutiti fizične bolečine in so nagnjeni k resnim poškodbam, celo zmečkanju okončin .

Bolečina je signal, ki ga odda telo, ki služi zaščiti. Označuje znake nevarnosti pri skrajni uporabi sklepov in pomaga prepoznati bolezni, kot so vnetje ušes, gastritis ali druge resnejše bolezni, kot je srčni napad. Ker oseba ne čuti bolečine, bolezen napreduje in se poslabšuje, saj jo odkrijejo v napredni fazi.

Vzroki za prirojeno analgezijo še niso popolnoma pojasnjeni, vendar je znano, da se motorični in senzorični nevroni pri teh posameznikih ne razvijejo normalno. To je genetska bolezen in lahko prizadene posameznike v isti družini.

Znaki prirojene analgezije

Glavni znak prirojene analgezije je dejstvo, da posameznik od rojstva in vse življenje ni občutil nobene telesne bolečine.

Zaradi tega se lahko otrok sam pohablja s stalnim praskanjem in rezanjem. Znanstveni članek je poročal o primeru dečka, ki si je izpulil zobe in si ugriznil roke do točke, ko je v starosti 9 mesecev potegnil konice prstov.

Običajno je več primerov vročine na leto zaradi okužb, ki jih ni treba diagnosticirati, in večkratnih poškodb, vključno z zlomi, izpahi in deformacijami kosti. Običajno je povezana razdražljivost in hiperaktivnost.

Pri nekaterih vrstah prirojene analgezije se spremeni znojenje, solzenje in duševna zaostalost.

Kako se postavi diagnoza

Diagnoza prirojene analgezije se postavi na podlagi kliničnega opazovanja dojenčka ali otroka, saj ga običajno odkrijemo v otroštvu. Za potrditev bolezni lahko uporabimo biopsijo kože in perifernih živcev ter simpatični stimulacijski test in analizo DNA. Na celotnem telesu je treba opraviti rentgenske preiskave, CT in magnetno resonanco, da se ocenijo možne poškodbe in čim prej začne potrebno zdravljenje.

Ali je prirojena analgezija ozdravljiva?

Zdravljenje prirojene analgezije ni specifično, saj ta bolezen nima zdravila. Zato bodo za zdravljenje ortopedskih poškodb in preprečevanje izgube okončin morda potrebne imobilizacije in operacije.

Posameznika mora spremljati multidisciplinarna ekipa, ki jo med drugim sestavljajo zdravnik, medicinska sestra, zobozdravnik in psiholog, da se preprečijo nove poškodbe in izboljša kakovost njihovega življenja. Priporočljivi so zdravniški posveti in pregledi, ki jih je treba opraviti vsaj enkrat letno, da se ugotovi, ali obstajajo bolezni, ki jih je treba zdraviti.