Študija ugotavlja velik problem pri genetskih testih doma

Vsebina

• Pregled za

Genetsko testiranje neposredno na potrošnika (DTC) je v trenutku. 23andMe je pravkar dobil dovoljenje FDA za testiranje mutacij BRCA, kar pomeni, da se lahko širša javnost prvič preizkusi za nekatere znane mutacije, ki povečujejo tveganje za raka dojk, jajčnikov in prostate. Stvar je v tem, da so genetski strokovnjaki dosledno opozarjali, da imajo ti domači testi omejitve in morda niso tako natančni, kot se zdijo. (BTW, 23andMe je le eno od številnih podjetij, ki ponujajo genetsko testiranje za raka dojk na domu – čeprav je edino, ki ne zahteva zdravniškega recepta.)

Zdaj nove raziskave osvetljujejo natančno kako domači testi so lahko netočni. Nova študija v reviji Genetika v medicini si je ogledal 49 vzorcev pacientov, ki so bili poslani v vodilni klinični genetski laboratorij, Ambry Genetics, ki jih je treba po opravljenem domačem pregledu dvakrat preveriti. To prakso, imenovano "potrditveno testiranje", zdravniki na splošno priporočajo, ko nekdo dobi rezultate iz genetskega testa doma. Zdravnik primarne zdravstvene oskrbe pogosto zahteva potrditveno testiranje, potem ko bolnik prosi za pomoč pri razlagi poročila o neobdelanih podatkih.

Te "surove" podatke mora na splošno razlagati tretji laboratorij, da jih potrdijo in pravilno razumejo-korak, ki ga veliko ljudi preskoči. V tej študiji so raziskovalci zbrali toliko zahtev za potrditveno testiranje, kot so lahko našli, in primerjali lastno analizo DNK bolnikov s tistimi, ki so jih poročali rezultati testiranja na domu. Izkazalo se je, da je bilo 40 odstotkov variant (tj. Specifičnih genov), o katerih so poročali v podatkih iz domačih testov, lažno pozitivni.

V bistvu to pomeni, da klinični genetski laboratorij ni potrdil genskih variant testov na domu, ugotovljenih v neobdelanih podatkih - tako nizko tveganih kot tudi visoko tveganih. Še več, nekatere genske variante, ki so jih domači testi identificirali kot gene z večjim tveganjem, so v kliničnem laboratoriju razvrstili kot "benigne". To pomeni, da nekateri ljudje, ki so prejeli "pozitivne" rezultate svojih testov, dejansko *niso* izpostavljeni povečanemu tveganju. (Povezano: Ali vam zdravniško testiranje na domu pomaga ali škodi?)

Genetski svetovalci niso presenečeni."Vesela sem, da številke kažejo visoko stopnjo netočnih odčitkov, tako da se bo več potrošnikov zavedalo prirojenih slabosti genetskega testiranja DTC," pravi Tinamarie Bauman, napredna genetska medicinska sestra in pomočnica direktorja visoke program za genetiko tveganja na AMITA Health Cancer Institute.

Rešitev: posvetujte se s svojim zdravnikom o obisku genetskega svetovalca. "Genetski svetovalci naredijo več kot le ocenijo tveganje; pomagajo vam bolje razumeti pozitiven ali negativen rezultat," pravi Bauman. "Vsakdo, ki opravi preizkus DTC in nato prejme surove rezultate, lahko na prvi pogled pove, da je treba še veliko pregledati in razlagati."

Če res *res* imate povečano tveganje za dedno bolezen, vam lahko genetski svetovalec pomaga ukrepati, da bi potencialno zmanjšali tveganje, ga diagnosticirali prej ali po potrebi zagotovili bolj informirano in prilagojeno zdravljenje.

In čeprav je bil Baumanov nasvet potrošnikom glede testov DTC enak, preden je izšla ta študija, se zdi zdaj še toliko bolj nujen-zlasti za tiste, ki imajo morda genetsko nagnjenost k raku. "Delam na onkologiji in zelo me skrbijo testi na domu za gene raka," pravi. "Obstaja velika možnost za lažno-pozitivne in negativne lažne pozitivne rezultate, ki lahko spremenijo življenje."

Torej, če ste že dobili rezultate genetskega testa na domu, je nujno potrditveno testiranje, pravi. "Nujno je potrditi vse različice surovih podatkov DTC v izkušenem kliničnem laboratoriju," ugotavlja Bauman. Prav tako je pomembno razumeti prednosti in omejitve testa ter možne posledice rezultatov. Kaj boste storili, če bo rezultat pozitiven? Kaj bo pomenilo, če je negativno? "Informirana privolitev je bistveni del procesa," pravi Bauman. "Posvet lahko odpravi zmedo."

Pregled za