ATTR Amiloidoza: simptomi, diagnoza in zdravljenje

Vsebina

• Pregled
• Vzroki
• Vrste ATTR amiloidoze
• Simptomi
• Diagnoza ATTR
• Zdravljenja
• Outlook

Pregled

Amiloidoza je redka motnja, ki se pojavi, ko se v telesu kopičijo amiloidni proteini. Te beljakovine se lahko kopičijo v krvnih žilah, kosteh in glavnih organih, kar vodi do številnih zapletov.

Tega zapletenega stanja ni mogoče pozdraviti, vendar ga je mogoče zdraviti z zdravljenjem. Diagnoza in zdravljenje sta lahko zahtevna, ker se simptomi in vzroki med različnimi vrstami amiloidoze razlikujejo. Tudi simptomi se lahko dolgo pojavijo.

Preberite, če želite izvedeti več o eni najpogostejših vrst: amiloidni transtiretin (ATTR) amiloidoza.

Vzroki

ATTR amiloidoza je povezana z nenormalno proizvodnjo in kopičenjem vrste amiloida, imenovane transtiretin (TTR).

Vaše telo naj bi imelo naravno količino TTR, ki jo v glavnem tvorijo jetra. Ko pride v krvni obtok, TTR pomaga pri prenosu ščitničnih hormonov in vitamina A po telesu.

Druga vrsta TTR nastane v možganih. Odgovorna je za tvorjenje cerebrospinalne tekočine.

Vrste ATTR amiloidoze

ATTR je ena od vrst amiloidoze, obstajajo pa tudi podtipi ATTR.

Dedni ali družinski ATTR (hATTR ali ARRTm) teče v družinah. Po drugi strani pa je pridobljeni (ne dedni) ATTR znan kot "divji tip" ATTR (ATTRwt).

ATTRwt je običajno povezan s staranjem, vendar ne nujno z drugimi nevrološkimi boleznimi.

Simptomi

Simptomi ATTR se razlikujejo, lahko pa vključujejo:

• šibkost, zlasti v nogah
• otekanje nog in gležnjev
• izjemna utrujenost
• nespečnost
• palpitacije srca
• izguba teže
• težave s črevesjem in sečili
• nizek libido
• slabost
• Sindrom karpalnega kanala

Ljudje z ATTR amiloidozo so tudi bolj nagnjeni k srčnim boleznim, zlasti pri ATTR divjega tipa. Morda boste opazili dodatne simptome, povezane s srcem, kot so:

• bolečina v prsnem košu
• nepravilen ali pospešen srčni utrip
• omotica
• oteklina
• težko dihanje

Diagnoza ATTR

Diagnosticiranje ATTR je sprva lahko zahtevno, še posebej, ker številni simptomi posnemajo druge bolezni. Če pa ima nekdo v vaši družini v preteklosti ATTR amiloidozo, bi to moralo pomagati zdravniku, da testira dedne tipe amiloidoze. Poleg simptomov in osebne zdravstvene zgodovine vam bo zdravnik lahko naročil tudi gensko testiranje.

Divje vrste ATTR je lahko nekoliko težje diagnosticirati. Eden od razlogov je, ker so simptomi podobni kongestivnemu srčnemu popuščanju.

Če sumite na ATTR in nimate družinske anamneze bolezni, bo moral zdravnik zaznati prisotnost amiloidov v telesu.

Eden od načinov je to s pomočjo jedrske scintigrafije. Ta pregled išče naloge TTR v kosteh. S krvnim testom lahko ugotovite tudi, ali so v krvnem obtoku usedline. Drug način diagnosticiranja te vrste ATTR je odvzem majhnega vzorca (biopsija) srčnega tkiva.

Zdravljenja

Cilj zdravljenja z atiloidozo ATTR je dva: zaustaviti napredovanje bolezni z omejevanjem nanosov TTR in zmanjšati učinke ATTR na vaše telo.

Ker ATTR prizadene predvsem srce, se zdravljenje bolezni najprej osredotoči na to področje. Zdravnik vam bo morda predpisal diuretike za zmanjšanje otekline in sredstva za redčenje krvi.

Čeprav simptomi ATTR pogosto posnemajo simptome srčnih bolezni, ljudje s tem stanjem ne morejo zlahka jemati zdravil, ki so namenjena zastojnemu srčnemu popuščanju.

Sem spadajo zaviralci kalcijevih kanalov, zaviralci beta in zaviralci ACE. V resnici so ta zdravila lahko škodljiva. To je eden izmed mnogih razlogov, zakaj je pravilna diagnoza pomembna že od samega začetka.

Pri hudih primerih ATTRwt se lahko priporoči presaditev srca. To še posebej velja, če imate veliko poškodb srca.

Pri dednih primerih lahko presaditev jeter pomaga ustaviti kopičenje TTR. Vendar je to koristno le pri zgodnjih diagnozah. Vaš zdravnik bo morda razmislil tudi o genetski terapiji.

Čeprav ni zdravila ali preprostega zdravljenja, je trenutno v kliničnih preskušanjih veliko novih zdravil, napredek zdravljenja pa je na pomolu. Posvetujte se s svojim zdravnikom, ali je klinično preskušanje primerno za vas.

Outlook

Kot pri drugih vrstah amiloidoze tudi za ATTR ni zdravila. Zdravljenje lahko pomaga zmanjšati napredovanje bolezni, medtem ko lahko obvladovanje simptomov izboljša splošno kakovost vašega življenja.

HATTR amiloidoza ima boljšo prognozo v primerjavi z drugimi vrstami amiloidoze, ker napreduje počasneje.

Kot vsako zdravstveno stanje, prej kot se testirate in diagnosticirate ATTR, boljši so splošni obeti. Raziskovalci nenehno spoznavajo več o tem stanju, zato bodo v prihodnosti za obe podtipi rezultati še boljši.