Testiranje za avtizem

Vsebina

• Kdo ima večje možnosti za diagnozo avtizma?
• Kakšni so simptomi avtizma?
• Kako se diagnosticira avtizem?
• Razvojni pregled
• Celovito vedenjsko vrednotenje
• Genetsko testiranje
• Odvoz

Getty Images

Avtizem ali motnja avtističnega spektra (ASD) je nevrološko stanje, ki lahko povzroči razlike v socializaciji, komunikaciji in vedenju. Diagnoza je lahko videti povsem drugače, saj nobena avtistična oseba nista enaka in imata lahko različne potrebe po podpori.

Motnja avtizemskega spektra (ASD) je krovni izraz, ki zajema tri prej ločena stanja, ki se v sedanjem Diagnostičnem in statističnem priročniku za duševne motnje (DSM-5) ne štejejo več za uradne diagnoze:

• avtistična motnja
• vsesplošna razvojna motnja, ki ni navedena drugače (PDD-NOS)
• Aspergerjev sindrom

V DSM-5 so vse te diagnoze zdaj navedene pod krovno kategorijo ASD. Ravni ASD 1, 2 in 3 kažejo na raven podpore, ki bi jo avtistična oseba morda potrebovala.

Kdo ima večje možnosti za diagnozo avtizma?

Po podatkih Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) so leta 2016 približno otroci v ZDA imeli ASD. Motnje v spektru avtizma se pojavljajo v vseh rasnih, etničnih in socialno-ekonomskih skupinah.

Menili so, da je približno pogostejši med fanti kot dekleti. Toda nedavne raziskave so pokazale, da so lahko deklice z ASD pogosto drugačne v primerjavi s fanti, zato jih lahko diagnosticirajo premalo.

Dekleta svoje simptome ponavadi skrivajo zaradi tako imenovanega "maskirnega učinka". Zato je ASD pri deklicah pogostejši, kot so mislili prej.

Zdravila za ASD ni znano in zdravniki niso natančno odkrili, kaj ga povzroča, čeprav vemo, da imajo geni vlogo. Mnogi ljudje v avtistični skupnosti ne verjamejo, da je zdravilo potrebno.

Obstaja lahko veliko različnih dejavnikov, zaradi katerih ima otrok verjetnost ASD, vključno z okoljskimi, biološkimi in genetskimi dejavniki.

Kakšni so simptomi avtizma?

Zgodnji znaki in simptomi avtizma se zelo razlikujejo. Nekateri otroci z ASD imajo le blage simptome, drugi pa imajo resne vedenjske težave.

Malčki običajno radi komunicirajo z ljudmi in okoljem, v katerem živijo. Starši običajno prvi opazijo, da njihov otrok kaže netipično vedenje.

Vsak otrok v avtizmu ima izzive na naslednjih področjih:

• komunikacija (verbalna in neverbalna)
• druženje
• omejeno ali ponavljajoče se vedenje

Zgodnji simptomi ASD lahko vključujejo naslednje:

• pozno razvijanje jezikovnih spretnosti (na primer do 1. leta starosti ne brblja ali ne izgovarja pomembnih stavkov do 2. leta starosti)
• ne kaže na predmete ali ljudi ali mahajte v slovo
• ne sledenja ljudem z njihovimi očmi
• kažejo premajhno odzivnost, ko se imenuje njihovo ime
• ne posnemajo mimike
• ne sega po pobiranje
• teče v stene ali blizu njih
• ki želijo biti sami ali igrati samostojno
• ne igranje namišljenih iger ali pretvarjanje (npr. hranjenje lutke)
• obsesivno zanimanje za določene predmete ali teme
• ponavljanje besed ali dejanj
• ki si povzročajo poškodbe
• ki imajo nervoze
• ki kažejo visoko občutljivost na vonj ali okus

Pomembno je omeniti, da prikaz enega ali več teh vedenj ne pomeni nujno, da bo otrok (izpolnil merila) izpolnil pogoje za diagnozo ASD.

Te lahko pripišemo tudi drugim razmeram ali pa jih preprosto štejemo za osebnostne lastnosti.

Kako se diagnosticira avtizem?

Zdravniki običajno diagnosticirajo ASD v zgodnjem otroštvu. Ker pa se simptomi in resnost zelo razlikujejo, je motnjo avtizemskega spektra včasih težko diagnosticirati.

Nekaterim posameznikom diagnozo diagnosticirajo šele v odrasli dobi.

Trenutno ni nobenega uradnega testa za diagnosticiranje avtizma. Starš ali zdravnik lahko pri majhnem otroku opazi zgodnje znake ASD, čeprav bi bilo treba diagnozo potrditi.

Če simptomi to potrjujejo, skupina strokovnjakov in strokovnjakov običajno postavi uradno diagnozo ASD. To lahko vključuje psihologa ali nevropsihologa, razvojnega pediatra, nevrologa in / ali psihiatra.

Razvojni pregled

Že od rojstva vam bo zdravnik med rutinskimi in rednimi obiski pregledoval otrokov razvojni napredek.

Ameriška pediatrična akademija (AAP) poleg splošnega razvojnega nadzora priporoča standardizirane presejalne teste za avtizem pri starosti 18 in 24 mesecev.

Če vas skrbi razvoj vašega otroka, vas bo zdravnik morda napotil k specialistu, zlasti če ima brat ali sestra ali drug družinski član ASD.

Specialist bo opravil teste, kot je preskus sluha, da oceni gluhost / težave s sluhom, da ugotovi, ali obstaja fizični razlog za opaženo vedenje.

Uporabili bodo tudi druga presejalna orodja za avtizem, kot je spremenjeni kontrolni seznam za avtizem pri malčkih (M-CHAT).

Kontrolni seznam je posodobljeno orodje za pregledovanje, ki ga izpolnijo starši. Pomaga določiti otrokovo verjetnost avtizma kot nizko, srednjo ali visoko. Test je brezplačen in obsega 20 vprašanj.

Če test pokaže, da ima vaš otrok veliko možnosti za ASD, bo prejel obsežnejšo diagnostično oceno.

Če ima vaš otrok srednje možnosti, bodo morda potrebna nadaljnja vprašanja, ki bodo pomagala dokončno razvrstiti rezultate.

Celovito vedenjsko vrednotenje

Naslednji korak pri diagnozi avtizma je popoln fizični in nevrološki pregled. Pri tem lahko sodeluje skupina strokovnjakov. Strokovnjaki lahko vključujejo:

• razvojni pediatri
• otroški psihologi
• otroški nevrologi
• patologi govora in jezika
• delovni terapevti

Ocena lahko vključuje tudi presejalna orodja. Obstaja veliko različnih razvojnih orodij. Nobeno orodje ne more diagnosticirati avtizma. Za diagnozo avtizma je potrebna kombinacija številnih orodij.

Nekaj ​​primerov orodij za pregled:

• Vprašalniki o starosti in stopnjah (ASQ)
• Diagnostični intervju za avtizem - revidiran (ADI-R)
• Razpored diagnostičnega opazovanja avtizma (ADOS)
• Lestvice za oceno spektra avtizma (ASRS)
• Lestvica ocenjevanja avtizma v otroštvu (CARS)
• Presejalni test za razširjene razvojne motnje - 3. stopnja
• Starševska ocena razvojnega stanja (PEDS)
• Lestvica za avtizem Gilliam
• Orodje za pregled avtizma pri malčkih in majhnih otrocih (STAT)
• Vprašalnik za socialno komuniciranje (SCQ)

Po navedbah nova izdaja Diagnostičnega in statističnega priročnika duševnih motenj (DSM-5) Ameriškega psihiatričnega združenja ponuja tudi standardizirana merila za diagnozo ASD.

Genetsko testiranje

Čeprav je znano, da je avtizem genetsko stanje, genetski testi ne morejo diagnosticirati ali odkriti avtizma. Veliko genov in okoljskih dejavnikov lahko prispeva k ASD.

Nekateri laboratoriji lahko testirajo nekatere biomarkerje, za katere se domneva, da so indikatorji ASD. Iščejo najpogostejše znane genetske sodelavce, čeprav bo sorazmerno malo ljudi našlo koristne odgovore.

Netipičen rezultat enega od teh genetskih testov pomeni, da je genetika verjetno prispevala k prisotnosti ASD.

Tipičen rezultat pomeni le, da je bil izključen določen genetski sodelavec in da vzrok še vedno ni znan.

Odvoz

ASD je pogost in ni nujno, da je vzrok za alarm. Avtisti lahko uspevajo in najdejo skupnosti za podporo in skupno izkušnjo.

Toda zgodnje in natančno diagnosticiranje ASD je pomembno, da avtistični osebi omogočimo, da razume sebe in svoje potrebe, drugi (starši, učitelji itd.) Pa razumejo svoje vedenje in kako se nanje odzovejo.

Otrokova nevroplastičnost ali sposobnost prilagajanja na podlagi novih izkušenj je največja že zgodaj. Zgodnje posredovanje lahko zmanjša izzive, s katerimi se lahko sooča vaš otrok. Omogoča jim tudi najboljšo možnost za neodvisnost.

Po potrebi lahko prilagajanje terapij, ki ustrezajo otrokovim individualnim potrebam, pomaga, da mu pomagajo živeti svoje najboljše življenje. Skupina strokovnjakov, učiteljev, terapevtov, zdravnikov in staršev bi morala oblikovati program za vsakega posameznega otroka.

Na splošno velja, da prej ko je otrok diagnosticiran, boljši so njegovi dolgoročni obeti.