Rojstne napake

Vsebina

• Glede napak pri rojstvu
• Kaj povzroča prirojene napake?
• Genetika
• Negenetski vzroki
• Kateri so dejavniki tveganja za porodne napake?
• Pogoste okvare pri rojstvu
• Kako se diagnosticirajo prirojene okvare?
• Kako se zdravijo porodne napake?
• Kako se lahko rojstne napake preprečijo?
• Genetsko svetovanje

Glede napak pri rojstvu

Rojena okvara je težava, ki se pojavi, ko se dojenček razvija v maternici (v maternici). Približno 1 od vsakih 33 dojenčkov v Združenih državah Amerike se rodi s prirojeno napako.

Okvare pri rojstvu so lahko manjše ali hude. Lahko vplivajo na videz, delovanje organov ter na telesni in duševni razvoj. Večina prirojenih napak je prisotnih v prvih treh mesecih nosečnosti, ko se organi še vedno oblikujejo. Nekatere prirojene napake so neškodljive. Za druge je potrebna dolgotrajna medicinska oskrba. Hude napake pri rojstvu so glavni vzrok smrti dojenčkov v ZDA, kar predstavlja 20 odstotkov smrti.

Kaj povzroča prirojene napake?

Napake pri rojstvu so lahko posledica:

• genetika
• izbire življenjskega sloga in vedenja
• izpostavljenost nekaterim zdravilom in kemikalijam
• okužbe med nosečnostjo
• kombinacija teh dejavnikov

Vendar natančni vzroki določenih napak v rojstvu pogosto niso znani.

Genetika

Mati ali oče lahko preneseta genske nepravilnosti na svojega otroka. Genetske nepravilnosti se pojavijo, ko gen zaradi mutacije ali spremembe postane napačen. V nekaterih primerih morda manjka gen ali del gena. Te pomanjkljivosti se zgodijo že ob spočetju in jih pogosto ni mogoče preprečiti. Posebna pomanjkljivost je lahko prisotna v celotni družinski zgodovini enega ali obeh staršev.

Negenetski vzroki

Vzroke za nekatere prirojene okvare je težko ali nemogoče ugotoviti. Vendar pa določeno vedenje močno poveča tveganje za prirojene napake. Sem sodijo kajenje, uporaba prepovedanih drog in pitje alkohola med nosečnostjo. Drugi dejavniki, kot je izpostavljenost strupenim kemikalijam ali virusom, prav tako povečujejo tveganje.

Kateri so dejavniki tveganja za porodne napake?

Vse nosečnice imajo nekaj nevarnosti, da bi rodile otroka z rojstvom. Tveganje se poveča v katerem koli od naslednjih pogojev:

• družinska anamneza rojenih okvar ali drugih genetskih motenj
• uživanje drog, uživanje alkohola ali kajenje med nosečnostjo
• starost matere 35 let ali več
• neustrezna prenatalna oskrba
• nezdravljene virusne ali bakterijske okužbe, vključno s spolno prenosljivimi okužbami
• uporaba nekaterih tveganih zdravil, kot sta izotretinoin in litij

Tudi ženske z že obstoječimi zdravstvenimi stanji, kot je sladkorna bolezen, imajo večje tveganje, da bodo imele otroka z rojstvom.

Pogoste okvare pri rojstvu

Rojstne napake običajno uvrščamo med strukturne ali funkcionalne in razvojne.

Strukturne napake so, kadar določen del telesa manjka ali je nepravilno oblikovan. Najpogostejše strukturne napake so:

• srčne napake
• razcep ali ustnica, ko se na ustnici ali strehi ustja odpre ali razcepi
• spina bifida, kadar se hrbtenjača ne razvija pravilno
• noga, ko stopalo kaže navznoter namesto naprej

Funkcionalne ali razvojne okvare zaradi telesnih delov ali sistema ne delujejo pravilno. Te pogosto povzročajo motnje inteligence ali razvoja. Funkcionalne ali razvojne okvare pri rojstvu vključujejo presnovne okvare, težave s senzorji in težave z živčnim sistemom. Presnovne okvare povzročajo težave s telesno kemijo otroka.

Najpogostejše vrste funkcionalnih ali razvojnih napak so:

• Downov sindrom, ki povzroči zamudo pri telesnem in duševnem razvoju
• bolezen srpastih celic, ki se pojavi, ko rdeče krvne celice postanejo neskladne
• cistična fibroza, ki poškoduje pljuča in prebavni sistem

Nekateri otroci se soočajo s fizičnimi težavami, povezanimi s specifičnimi napakami pri rojstvu. Vendar pa mnogi otroci ne kažejo vidnih nepravilnosti. Napake lahko včasih ostanejo neopažene mesece ali celo leta po rojstvu otroka.

Kako se diagnosticirajo prirojene okvare?

Med nosečnostjo je mogoče diagnosticirati veliko vrst prirojenih napak. Zdravstveni delavec lahko s pomočjo prenatalnih ultrazvokov pomaga diagnosticirati določene prirojene okvare maternice. Naredite lahko tudi bolj poglobljene presejalne možnosti, kot so krvni testi in amniocenteza (odvzem vzorca amnijske tekočine). Ti testi so običajno na voljo ženskam, ki imajo nosečnost z večjim tveganjem zaradi družinske anamneze, starejše starosti mater ali drugih znanih dejavnikov.

Prenatalni testi lahko pomagajo ugotoviti, ali ima mati okužbo ali drugo stanje, ki škoduje otroku. Fizični pregled in test sluha lahko zdravniku pomagata tudi pri diagnosticiranju napak po rojstvu otroka. Krvni test, imenovan zaslon za novorojenčke, lahko zdravnikom pomaga diagnosticirati nekatere prirojene okvare kmalu po rojstvu, preden se pojavijo simptomi.

Pomembno je vedeti, da predporodni pregledi ne najdejo vedno pomanjkljivosti, ko so prisotne. Presejalni test lahko tudi napačno prepozna napake. Vendar pa je večini prirojenih napak mogoče z gotovostjo diagnosticirati po rojstvu.

Kako se zdravijo porodne napake?

Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na stanje in stopnjo resnosti. Nekatere prirojene napake je mogoče odpraviti pred rojstvom ali kmalu po njem. Druge pomanjkljivosti pa lahko vplivajo na otroka do konca življenja. Blage okvare so lahko stresne, vendar običajno ne vplivajo na splošno kakovost življenja. Hude okvare rojstva, kot sta cerebralna paraliza ali spina bifida, lahko povzročijo dolgotrajno invalidnost ali celo smrt. Pogovorite se z zdravnikom o ustreznem zdravljenju otrokovega stanja.

Zdravila: Zdravila se lahko uporabljajo za zdravljenje nekaterih prirojenih napak ali za zmanjšanje tveganja za zaplete pri določenih okvarah. V nekaterih primerih se lahko mati predpiše zdravila, ki pomagajo odpraviti nepravilnosti pred rojstvom.

Kirurške intervencije: Kirurgija lahko odpravi določene pomanjkljivosti ali olajša škodljive simptome. Nekateri ljudje s fizičnimi napakami, kot je razcep ustnic, se lahko podvržejo plastičnim operacijam zaradi zdravja ali kozmetičnih koristi. Veliko dojenčkov s srčnimi napakami bo potrebovalo tudi operativni poseg.

Nega na domu: Starši bodo lahko poučeni, naj upoštevajo posebna navodila za hranjenje, kopanje in spremljanje dojenčka z rojstvom.

Kako se lahko rojstne napake preprečijo?

Številnih rojstnih napak ni mogoče preprečiti, vendar obstaja nekaj načinov, kako zmanjšati tveganje za rojstvo otroka z okvaro. Ženske, ki nameravajo zanositi, morajo začeti jemati dodatke folne kisline pred spočetjem. Te dodatke je treba jemati tudi v celotni nosečnosti. Folna kislina lahko pomaga preprečiti okvare hrbtenice in možganov. Prenatalni vitamini se priporočajo tudi med nosečnostjo.

Ženske naj se med nosečnostjo in po njej izogibajo alkoholu, drogam in tobaku. Previdni morajo biti tudi pri jemanju določenih zdravil. Nekatera zdravila, ki so običajno varna, lahko povzročijo resne porodne napake, kadar jih jemlje nosečnica. Obvezno obvestite zdravnika o vseh zdravilih, ki jih morda jemljete, vključno z zdravili in dodatki, ki se izdajajo na recept.

Večina cepiv je med nosečnostjo varna. V resnici lahko nekatera cepiva pomagajo pri preprečevanju napak pri rojstvu. Obstaja teoretično tveganje za škodo razvijajočega se ploda z nekaterimi živimi virusnimi cepivi, zato teh vrst med nosečnostjo ne smemo dajati. Zdravnika morate vprašati, katera cepiva so potrebna in varna.

Ohranjanje zdrave teže pomaga tudi zmanjšati tveganje za zaplete med nosečnostjo. Ženske z že obstoječimi stanji, kot je sladkorna bolezen, bi morale posebej skrbeti za svoje zdravje.

Izredno pomembno je, da se udeležite rednih predporodnih sestankov. Če vaša nosečnost velja za visoko tvegano, lahko zdravnik opravi dodaten prenatalni pregled, da ugotovi pomanjkljivosti. Glede na vrsto okvare bo lahko zdravnik zdravil še pred rojstvom otroka.

Genetsko svetovanje

Genetski svetovalec lahko svetuje parom z družinsko zgodovino okvare ali drugimi dejavniki tveganja za prirojene napake. Svetovalec vam bo morda pomagal, če razmišljate o tem, da bi imeli otroke ali že pričakujete. Genetski svetovalci lahko z ovrednotenjem družinske anamneze in zdravstvenih kartotek določijo verjetnost, da se bo vaš otrok rodil s pomanjkljivostmi. Lahko tudi naročijo teste za analizo genov matere, očeta in otroka.