Genska preizkušnja BRCA mi je rešila življenje in mojo sestro

Vsebina

• "Imam raka dojke"
• Prevzemam nadzor nad svojim življenjem

Tri dni po tem, ko je leta 2015 začela novo službo v Healthlineu, je Sheryl Rose ugotovila, da ima njena sestra raka na dojki. Test BRCA jo je seznanil z lastnim tveganjem za razvoj raka dojke ali jajčnika in sprejela je odločitev, da bo nadaljevala s preventivno oofrektomijo in mastektomijo. To zgodbo je napisala, ko se je okrevala po operaciji.

Hodil sem na redni letni pregled brez pomislekov. Bil sem v dobrem zdravju in sem imel do tega trenutka nekaj težav. Dolga leta sem hodila k svoji ginekologinji dr Ilene Fischer. Ampak tistega dne je rekla nekaj, kar bi mi za vedno spremenilo življenje: "Ali ste bili kdaj testirani na gen BRCA?"

Popolnoma sem se zavedal, kaj je gen BRCA, in da prilagam profilu nekoga, ki bi mutiral mutacijo. V moji družini je zgodovina raka dojk in jaz sem Aškenazi Žid. Medtem ko je Angelina Jolie morda postavila gen BRCA na zemljevid, o njem vem že leta. A kolikor sem mislil, da vem, resnica je, da nisem vedel nič.

"No, ne, toda moja mama je bila pred leti preizkušena in bila je negativna, tako da vem, da to pomeni, da je ne morem imeti, kajne?" Napačno.

Mutacijo lahko dobite pri materi ali očetu. Naša znana zgodovina je bila na strani moje mame v družini, zato se mi je zdel test nepotreben - vendar sem privolil. Ker je šlo le za preprost krvni test in ga krije zavarovanje, se je zdelo vredno preveriti.

Teden in pol pozneje sem poklicala: "Preizkusili ste se pozitivno na mutacijo BRCA1," je dejala. Ostalo je bilo vse zamegljeno. Na voljo je bil seznam zdravnikov, ki sem jih potreboval za pregled in testiranje, ki sem jih moral določiti. Telefon sem v solzah obesil.

Sem 41 in samski, Mislil sem. Zdaj bom moral opraviti histerektomijo in nikoli ne bom imel možnosti, da bi rodil svoje otroke. In vsaj moral bi razmisliti o mastektomiji. Toda, še enkrat, narobe.

Potem ko je histerija minila, sem se prvi sestavila pri onkologu. Zdravnik je menil, da je nenavadno, da je bila moja družinska anamneza zaradi raka dojke na strani moje matere, vendar da je mama testirala negativno.

Želela je, da bi prišel moj oče, vendar sva težko preizkusila njegovo preizkušnjo z Medicare. Na koncu je bilo odločeno, da mora biti gen, ker je moja mati testirala negativno, prišel od mojega očeta.

Obrnila se je k meni in rekla: 'Prosim, ne zbolevaj za rakom, naredi karkoli moraš in ne čakaj. Sklepamo časovne bombe. "

Na posvetovanje se mi je pridružila moja sestra Lauren in postavili smo milijon vprašanj. Najboljša novica, ki je prišla na sestanek, je bila, da se motim glede histerektomije. Izkazalo se je, da vas mutacija BRCA1 ogroža zaradi raka na jajčnikih in ne maternice, zato bi mi moral odstraniti le oofrektomijo, da odstranim svoje jajčnike. In ker sem že nekaj let nazaj nabiral svoja jajčeca, sem lahko še vedno nosil otroke z in vitro oploditvijo (IVF). To je bilo izjemno olajšanje.

"Imam raka dojke"

Medtem ko smo bili tam, smo tudi vprašali, ali se kaj mudi, da se sestra preizkusi. Če bi ga imel, bi bila 50-odstotna možnost, da bi ga imela tudi ona. Razmišljala je o tem, da bi odpovedala testiranje, dokler šest mesecev kasneje ni prejela batine moje miceve. Zdravnik je mislil, da bo čakanje v redu. Tudi kirurg v svoji ordinaciji je tako mislil, vendar ji je ponudil pregled dojk, ko je bila tam.

Nočna mora se je nadaljevala. V njeni dojki so začutili grudico in takoj so jo biopsirali. Nato sem prejel drugi šokantni klic.

"Imam raka dojke," je rekla moja sestra. Bil sem na tleh. To je bil moj tretji dan dela v Healthlineu in nenadoma se mi je celo življenje spremenilo. Pred štirimi meseci je imela jasen mamogram in zdaj ima raka? Kako je to lahko?

Zdravnikom so priporočili in opravili dodatna testiranja. Lauren je imela en tumor na receptorje na estrogen (ER-pozitiven). Zdravniki so menili, da najbrž ni nosilec BRCA1, ker večina žensk z mutiranim rakom dojke BRCA1 dobi trojno negativen rak, še posebej, če jim diagnosticirajo mlajše od 50 let.

Na koncu je imela MRI in ugotovili so dva dodatna tumorja: trikrat negativni, veliko manjši, vendar bolj agresiven in veliko bolj povezan z BRCA. Izvedeli smo, da je bila pozitivna tudi na mutacijo BRCA1, zato se je naša zgodba o sestrinstvu BRCA nadaljevala.

"Tega raka se ni mogla izogniti, takrat še nismo vedeli. Ampak nameraval sem vzeti stvari v svoje roke. Težko bi bilo, a bilo bi po mojih pogojih. Jaz bi naredil zanjo; To bi naredil sam. "

Osredotočenost se je povsem premaknila na mojo sestro. Načrtovala bo njeno mastektomijo, se odločila za onkologa, se odločila za plastičnega kirurga in izbrala potek zdravljenja, ki bo potreben, da se zgodi v dveh tednih. Bil je vrtinec.

V noči Laurenove mastektomije sem jo videla, kako je v bolnišnico odpeljala v sobo. Izgledala je tako majhna in nemočna. Moja starejša sestra, moja skala, je ležala tam in nisem mogla storiti ničesar zanjo.

In sem naslednji? Tako sem se že naslanjal. V tistem trenutku sem vedel, da bom moral iti naprej in imeti tudi mastektomijo. Tega raka ni mogla preprečiti, saj nismo vedeli, da ima mutacijo BRCA, dokler ni prepozno. Ampak nameraval sem vzeti stvari v svoje roke. Težko bi bilo, a bilo bi po mojih pogojih. Jaz bi naredil zanjo; To bi naredil sam.

Prevzemam nadzor nad svojim življenjem

Sestrino okrevanje in nadaljnje zdravljenje se nadaljuje. Njene preiskave telesa in krvi so jasne, po vseh navedbah pa je zdaj brez raka. Ker pa je bil njen rak trikrat negativen in tako agresiven, sta bila priporočena tudi kemoterapija in sevanje.

Začela je s prvim tečajem kemoterapije in bilo je slabše, kot smo predvidevali. Navzea, suho motenje, izčrpanost, bolečine in vse ostalo so bili vsakodnevni pojav. Vedela sem, da to ne bo potekal, vendar tega nisem pričakovala.

Obrnila se je k meni in rekla: "Prosim, ne zbolevaj za rakom. Naredi karkoli moraš in ne čakaj. Mi odganjamo časovne bombe. "

"Ležal sem na mizi in gledal v oči svojega kirurga. Ena solza je padla in jo obrisala z obleko, ki me je pokrivala. Zanimalo me je, ali bom kdaj videti enako. Spraševal sem se, če bi se počutil enako. "

Spraševal sem se, ali je bila dramatična zaradi tega, kar je šla skozi, vendar sem na nek način vedela, da ima prav. Čas ni bil na moji strani. Vedela sem, da bo preživela, vendar sem imela priložnost, da sem "preživela". Odločila sem se, da bom naredila vse, kar je potrebno, da preživim to mutacijo, preden se lahko zgodi kaj res slabega.

In tako sem začel preiskovati. Spoznala sem se s prsnimi kirurgi, plastičnimi kirurgi in ginekološkim onkologom. Imel sem MRI, mamogram, sonogram, medenični ultrazvok in nešteto drugih krvnih preiskav. Od zdaj nimam raka dojke ali jajčnikov. Bil sem temeljit in iskal drugega mnenja, vendar sem vedel, kaj moram storiti.

Ženske brez mutacije BRCA imajo 12 odstotkov možnosti za razvoj raka na dojki in 1,3 odstotka možnost za razvoj raka na jajčnikih, navaja Nacionalni inštitut za raka. Če testirate pozitivno na mutacijo BRCA, se vaše tveganje poveča za 72 odstotkov za raka dojke in 44 odstotkov za raka na jajčnikih.

Zdravnik vam bo priporočil dvojno mastektomijo, kar pomeni, da sta obe dojki odstranjeni kirurško in oohorektomijo, kar pomeni, da se oba jajčnika odstranijo kirurško. Tovrstne operacije so edini način za zagotovitev, da teh raka ne boste dobili.

Na dan mojih prvih operacij sem potrpežljivo čakala, da me odpeljejo v operacijsko sobo. Bil sem miren in zbran, morda bolj umirjen kot kdajkoli prej. Legel sem na mizo in pogledal v oči svojega kirurga. Ena solza je padla in jo obrisala z obleko, ki me je pokrivala.

Zanimalo me je, ali bom kdaj videti enako. Zanimalo me je, ali se mi zdi enako. Bi me spodbudila medicinsko povzročena menopavza in se nikoli več ne počutim kot mlada ženska?

Preberite več o napredovalem raku jajčnikov in povezavi BRCA.

Zaprl sem oči in spomnil sem se, da je bilo pomembno le to, da prevzemam nadzor nad svojim življenjem. Ko sem odprl oči, je bilo konec.

In tako sedim tukaj in vse to pišem, okrevam po svojih prvih operacijah. Pred nekaj dnevi sem opravil laparoskopsko ooforektomijo in zmanjšanje dojk - prvi del moje mastektomije.

Dejanska mastektomija bo prišla kasneje, toda za zdaj sem osredotočena na zdravljenje. Gre mi dobro. Počutim se pooblaščen. Vem, da me je zdravnik spodbudil na testiranje na BRCA1 in rešil mojo sestro. Kadarkoli slišim, da ljudje odpuščajo testiranje, ali o njihovi naslednji mamografiji ali karkoli, kar bi morali početi, me jezi.

Bi si želel, da ne bi imel tega gena? Seveda. Si želim, da moja sestra nikoli ni zbolela za rakom dojke? Vsekakor. Ampak zdaj vem, da je znanje resnično moč in da nam bo še naprej reševalo življenje.

V mojem življenju je bil čas, ko bi si ogledal svojo situacijo in mislil, da sem nesrečen, celo preklet. Moja miselnost se je spremenila. Moje življenje je šlo od običajnega do kaotičnega, a če moja zgodba prepriča še eno osebo, da se preizkusi za BRCA, se bom počutila resnično blagoslovljeno.