Genetski test BRCA

Vsebina

• Kaj je genetski test BRCA?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj potrebujem genetski test BRCA?
• Kaj se zgodi med genetskim testom BRCA?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o genetskem testu BRCA?
• Reference

Kaj je genetski test BRCA?

Genetski test BRCA išče spremembe, znane kot mutacije, v genih, imenovanih BRCA1 in BRCA2. Geni so deli DNK, ki so jih prenesli od vaše matere in očeta. Vsebujejo informacije, ki določajo vaše edinstvene lastnosti, kot so višina in barva oči. Geni so odgovorni tudi za določena zdravstvena stanja. BRCA1 in BRCA2 sta gena, ki ščitijo celice z izdelavo beljakovin, ki pomagajo preprečiti nastanek tumorjev.

Mutacija gena BRCA1 ali BRCA2 lahko povzroči poškodbe celic, ki lahko vodijo do raka. Ženske z mutiranim genom BRCA imajo večje tveganje za nastanek raka dojke ali jajčnikov. Moški z mutiranim genom BRCA imajo večje tveganje za raka dojke ali prostate. Vsi, ki podedujejo mutacijo BRCA1 ali BRCA2, ne bodo zboleli za rakom. Drugi dejavniki, vključno z vašim življenjskim slogom in okoljem, lahko vplivajo na tveganje za raka.

Če ugotovite, da imate mutacijo BRCA, boste morda lahko sprejeli ukrepe za zaščito svojega zdravja.

Druga imena: genski test BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen za dovzetnost za rak dojke1, gen za dovzetnost za rak dojke

Za kaj se uporablja

Ta test se uporablja za ugotavljanje, ali imate mutacijo gena BRCA1 ali BRCA2. Mutacija gena BRCA lahko poveča tveganje za nastanek raka.

Zakaj potrebujem genetski test BRCA?

Testiranje BRCA za večino ljudi ni priporočljivo. Mutacije genov BRCA so redke in prizadenejo le približno 0,2 odstotka prebivalstva ZDA. Toda ta test boste morda želeli, če mislite, da obstaja večje tveganje za mutacijo. Verjetneje je, da boste imeli mutacijo BRCA, če:

• Imeli ali imeli raka dojke, ki je bil diagnosticiran pred 50. letom starosti
• Imeli ali imeli rak dojke na obeh dojkah
• Imeli ali imeli raka dojke in jajčnikov
• Imejte enega ali več družinskih članov z rakom dojke
• Imejte moškega sorodnika z rakom dojke
• Naj sorodnik že diagnosticira mutacijo BRCA
• So aškenaški (vzhodnoevropski) judovski predniki. V tej skupini so mutacije BRCA veliko pogostejše v primerjavi s splošno populacijo. Mutacije BRCA so pogostejše tudi pri ljudeh iz drugih delov Evrope, vključno z Islandijo, Norveško in Dansko.

Kaj se zgodi med genetskim testom BRCA?

Zdravstveni delavec vam bo z majhno iglo odvzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Za testiranje BRCA ne potrebujete posebnih priprav. Morda pa se boste najprej želeli srečati z genetskim svetovalcem, da preverite, ali je test pravi za vas. Vaš svetovalec se lahko z vami pogovori o tveganjih in koristih genetskega testiranja in o tem, kaj lahko pomenijo različni rezultati.

Po testu bi morali razmisliti tudi o genetskem svetovanju. Vaš svetovalec lahko razpravlja o tem, kako lahko vaši rezultati vplivajo na vas in vašo družino, tako medicinsko kot čustveno.

Ali obstajajo tveganja za test?

Tveganje za krvni test je zelo malo. Na mestu, kjer je bila vstavljena igla, boste morda imeli rahle bolečine ali podplutbe, vendar večina simptomov hitro izzveni.

Kaj pomenijo rezultati?

Večina rezultatov je opisanih kot negativnih, negotovih ali pozitivnih in običajno pomeni naslednje:

• Negativni rezultat pomeni, da ni bila najdena mutacija gena BRCA, vendar ne pomeni, da nikoli ne boste zboleli za rakom.
• Negotov rezultat pomeni, da je bila najdena nekakšna mutacija gena BRCA, vendar je lahko povezana s povečanim tveganjem za raka ali pa tudi ne. Če so bili vaši rezultati negotovi, boste morda potrebovali več testov in / ali spremljanja.
• Pozitiven rezultat pomeni mutacijo BRCA1 ali BRCA2. Zaradi teh mutacij obstaja večje tveganje za nastanek raka. Toda vsi z mutacijo ne zbolijo za rakom.

Do vaših rezultatov lahko traja nekaj tednov. Če imate vprašanja o svojih rezultatih, se posvetujte s svojim zdravnikom in / ali z genetskim svetovalcem.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o genetskem testu BRCA?

Če vaši rezultati kažejo, da imate mutacijo gena BRCA, lahko sprejmete ukrepe, ki lahko zmanjšajo tveganje za nastanek raka dojke. Tej vključujejo:

• Pogostejši presejalni testi za raka, kot so mamografija in ultrazvok. Raka je lažje zdraviti, če ga najdemo v zgodnjih fazah.
• Jemanje kontracepcijskih tablet za omejen čas. Dokazano je, da jemanje kontracepcijskih tablet največ pet let zmanjšuje tveganje za nastanek raka na jajčnikih pri nekaterih ženskah z mutacijo gena BRCA. Uporaba tablet več kot pet let za zmanjšanje raka ni priporočljiva. Če ste jemali kontracepcijske tablete, preden ste opravili test BRCA, povejte svojemu zdravniku, koliko ste bili stari, ko ste začeli jemati tablete in kako dolgo. Nato vam bo priporočil, ali jih morate jemati še naprej.
• Jemanje zdravil za boj proti raku. Dokazano je, da nekatera zdravila, na primer tamoksifen, zmanjšujejo tveganje za ženske z večjim tveganjem za raka dojke.
• Operacija, znana kot preventivna mastektomija, za odstranjevanje zdravega tkiva dojke. Dokazano je, da preventivna mastektomija pri ženskah z mutacijo gena BRCA zmanjša tveganje za nastanek raka dojke za kar 90 odstotkov. Toda to je velika operacija, ki je priporočljiva le za ženske z zelo velikim tveganjem za raka.

Pogovorite se s svojim zdravnikom, da vidite, kateri koraki so najboljši za vas.

Reference

1. Ameriško društvo za klinično onkologijo [Internet]. Ameriško društvo za klinično onkologijo; 2005-2018. Dedni rak dojk in jajčnikov; [citirano 2018 19. mar.]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Priročnik laboratorijskih in diagnostičnih testov Cheever K. Brunner & Suddarth. 2. izdaja, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Testiranje BRCA; 108 str.
3. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C .: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. Testiranje genske mutacije BRCA [posodobljeno 2018 15. januar; citirano 2018 23. februar]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2018. Genski test BRCA za tveganje za nastanek raka dojke in jajčnikov; 2017 30. december [citirano 2018 23. februar]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Center za boj proti raku Memorial Sloan Kettering [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Gena BRCA1 in BRCA2: Tveganje za rak dojk in jajčnikov [citirano 23. februarja 2018]; [približno 5 zaslonov]. Dostopno na: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assession-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Mutacije BRCA: Tveganje za nastanek raka in genetsko testiranje [citirano 23. februarja 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Nacionalni inštitut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutation [citirano 23. februarja 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Preiskave krvi [citirano 23. februarja 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Gen BRCA1; 2018 marec 13 [citirano 2018 marec 18]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Gen BRCA2; 2018 marec 13 [citirano 2018 marec 18]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kaj je gen ?; 2018 20. februar [citirano 2018 23. februar]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2018. Zdravstvena enciklopedija: BRCA [citirano 23. februarja 2018]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Gen test za raka dojke (BRCA): Kako se pripraviti [posodobljeno 2017 8. junij; citirano 2018 23. februar]; [približno 5 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Gen test za raka dojke (BRCA): Rezultati [posodobljeno 2017 8. junij; citirano 2018 23. februar]; [približno 9 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Gen test za raka dojke (BRCA): Pregled testa [posodobljeno 2017 8. junij; citirano 2018 23. februar]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Gen test za raka dojke (BRCA): Zakaj je to storjeno [posodobljeno 2017 8. junij; citirano 2018 23. februar]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.