BRCA testiranje naprednega raka jajčnika

Vsebina

• Genetsko testiranje mutacij BRCA
• Zdravljenje napredovalega raka jajčnikov
• Druge prednosti genetskega testiranja BRCA

Mutacije BRCA so podedovane nepravilnosti dveh genov v človeškem telesu: BRCA1 in BRCA2. Ti geni običajno pomagajo pri tvorbi beljakovin, ki popravljajo poškodovano DNK in preprečujejo, da bi tumorji rasli. Ženske, ki dedujejo mutacije v teh dveh genih, imajo povečano tveganje za rak jajčnikov, rak dojke in druge vrste raka.

Genetsko testiranje mutacij BRCA

Če vam je diagnosticiran napredovali rak jajčnikov, vam lahko zdravnik predlaga genetsko testiranje na mutacije BRCA, zlasti če v vaši družini teče rak jajčnika.

Test je preprost krvni test. Na voljo je več različnih različic.

Pred in po testiranju se boste verjetno morali vprašati z genetskim svetovalcem. Govorili bodo o koristih in tveganjih genetskega testa in kaj lahko rezultati pomenijo za vas in vašo družino.

Če veste, ali imate mutacijo BRCA, boste zdravnikom pomagali sestaviti najboljši možni načrt zdravljenja vašega napredovalega raka jajčnikov. Prav tako lahko pomaga pri preprečevanju prihodnjih epizod raka pri drugih družinskih članih.

Zdravljenje napredovalega raka jajčnikov

Številne medicinske študije kažejo, da se raki na jajčnikih, povezani s posameznimi mutacijami BRCA1 ali BRCA2, lahko klinično odzivajo drugače kot raki, ki niso povezani s temi mutacijami.

Specifične možnosti zdravljenja za ženske z napredovalim rakom jajčnikov, ki so povezane z mutacijami BRCA, so omejene. Konec leta 2014 je ameriška uprava za hrano in zdravila odobrila nov razred zdravil Lynparza (olaparib) za zdravljenje napredovalega raka jajčnikov pri ženskah z mutacijo genov BRCA.

Zdravilo Lynparza je priporočljivo za ženske z napredovalim rakom jajčnikov in specifičnimi mutacijami genov BRCA, ki so bile podvržene vsaj trem predhodnim krogom kemoterapije.

V kliničnem preskušanju na 137 ženskah se je približno tretjini žensk, ki so prejele novo zdravilo, tumorji skrčile ali izginile v povprečju osem mesecev, preden so tumorji začeli znova rasti.

Medicinski raziskovalci preučujejo tudi nove načine zdravljenja raka jajčnikov pri ženskah z mutacijami BRCA. Če imate napredoval rak jajčnikov z mutacijo BRCA1 ali BRCA2, se posvetujte s svojim zdravnikom, ali je vpis v klinično preskušanje morda dobra izbira za vas.

Druge prednosti genetskega testiranja BRCA

Če imate napredoval rak jajčnikov, lahko testiranje na mutacije genov BRCA pomaga drugim ženskam v vaši družini razumeti tveganje za raka na jajčnikih.

Mutacije BRCA so podedovane. To pomeni, da če testirate pozitivno mutacijo genov BRCA1 ali BRCA2, obstaja večja možnost, da ožji družinski člani izvedejo isto mutacijo genov.

Druge ženske v vaši družini se lahko odločijo, da se bodo srečale z genskim svetovalcem in se pogovorile o tem, ali bi morale opraviti tudi genetski test.

Vendar pa od tega znanje ne morejo imeti samo ženske. Moški družinski člani lahko podedujejo tudi mutacijo BRCA. Moški z mutacijo BRCA imajo lahko večje tveganje za rak prostate ali moški.

Nekateri načini za zmanjšanje tveganja za raka pri ženskah z mutacijo genov BRCA lahko vključujejo:

• zgodnejše ali pogostejše preglede raka
• zdravila za zmanjšanje tveganja
• profilaktična operacija (odstranitev tkiva dojk ali jajčnikov)

Medtem ko nihče ne more spremeniti svojih genov, lahko genetski svetovalec pomaga pri odločanju o tem, kako ukrepati, da zmanjšate tveganje za pojav raka na jajčnikih in drugih rakih.