Kako vedeti, če imate sindrom Brugada

Vsebina

• Vzroki
• Dedni Brugada sindrom
• Pridobljeni Brugada sindrom
• Simptomi
• Diagnoza
• Elektrokardiogram (EKG)
• Elektrofiziologija (EP)
• Gensko testiranje
• Dejavniki tveganja
• Zdravljenja
• Implantirani defibrilator
• Zdravila
• Radiofrekvenčna ablacija
• Življenjski slog se spreminja
• Kdaj k zdravniku
• Spodnja črta

Brugadin sindrom je resno stanje, ki moti normalen ritem vašega srca. To lahko privede do smrtno nevarnih simptomov in celo smrti.

Natančna razširjenost ni znana, vendar je po ocenah približno 5 od 10.000 ljudi po vsem svetu prizadetih sindroma Brugada.

Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o sindromu Brugada, njegovih vzrokih ter kako se diagnosticira in zdravi.

Vzroki

Pri Brugadovem sindromu so ventrikli vašega srca premagali z nenormalnim ritmom. To pomeni, da gre električna energija od spodnje komore do zgornje komore, namesto običajne (od zgoraj navzdol) poti prevodnosti.

Posledica tega je ventrikularna aritmija, imenovana ventrikularna tahikardija ali ventrikularna fibrilacija.Ko se to zgodi, vaše srce ne more učinkovito črpati krvi v preostali del telesa, kar lahko povzroči srčni zastoj ali izpadanje.

Vzrok sindroma Brugada je pogosto genetski. Vendar pa ga lahko včasih tudi pridobimo. Spodaj bomo preučili obe vrsti.

Dedni Brugada sindrom

V mnogih primerih lahko genetske mutacije privedejo do sindroma Brugada. Te mutacije lahko bodisi podedujemo od staršev bodisi zaradi novih genskih mutacij, ki so bile pridobljene.

Obstaja več genskih mutacij, ki so povezane s sindromom Brugada. Mutacije v genu, imenovanem SCN5A, so najpogostejše. Ocenjujejo, da ima 15 do 30 odstotkov ljudi s sindromom Brugada mutacijo tega gena.

SCN5A je odgovoren za izdelavo proteina, imenovanega natrijev ionski kanal. Kanali natrijevih ionov omogočajo natrijeve ione v srčni mišici in usmerjajo električno aktivnost, zaradi katere vaše srce bije.

Ko se mutirajo SCN5A, ionski kanal ne more pravilno delovati. To pa vpliva na način, kako vaše srce bije.

Obstajajo tudi druge mutacije genov, ki lahko privedejo tudi do sindroma Brugada. Te mutacije lahko vplivajo tudi na lokacijo ali delovanje natrijevih ionskih kanalov. Prav tako lahko vplivajo tudi drugi pomembni ionski kanali, na primer tisti, ki prenašajo kalij ali kalcij.

Pridobljeni Brugada sindrom

Nekateri ljudje s sindromom Brugada nimajo genskih mutacij, ki bi bile povezane s stanjem. V takih primerih lahko drugi dejavniki povzročijo Brugadin sindrom, vključno z:

• uporaba nekaterih zdravil, kot so posebna zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje drugih aritmij, visokega krvnega tlaka ali depresije
• uporabljajte droge, kot je kokain
• neravnovesja elektrolitov, zlasti kalija in kalcija

Pomembno je tudi opozoriti, da lahko kateri koli od zgoraj omenjenih dejavnikov sproži simptome tudi pri osebi s podedovanim sindromom Brugada.

Simptomi

Mnogi ljudje ne vedo, da imajo Brugadin sindrom. Razlog je v tem, da stanje bodisi ne povzroča opaznih simptomov ali pa simptome, ki so podobni drugim aritmijam.

Nekateri znaki, da imate Brugada sindrom, so:

• občutek omotičnosti
• občutek srčnega utripa
• nepravilen srčni utrip
• dahne dih ali ima težave z dihanjem, zlasti ponoči
• napadi
• omedlevica
• nenadni srčni zastoj

Simptome lahko prinesejo tudi številni dejavniki, med drugim:

• ima vročino
• dehidrirani
• neravnovesje elektrolitov
• določena zdravila
• uživanje kokaina

Diagnoza

Poleg fizičnega pregleda bo zdravnik opravil naslednje teste, ki bodo pomagali diagnosticirati sindrom Brugada:

Elektrokardiogram (EKG)

EKG se uporablja za merjenje električne aktivnosti, ki se pojavi z vsakim utripom vašega srca. Senzorji, nameščeni na telesu, beležijo moč in čas električnih impulzov, ki nastajajo pri vsakem srčnem utripu.

Ti impulzi se merijo kot valovni vzorec na grafu. Zdravnik lahko na podlagi zunanjega vzorca ugotovi nepravilne srčne ritme. Obstajajo posebni vzorci EKG valov, ki so povezani s sindromom Brugada.

Navadni EKG morda ne bo dovolj za diagnozo sindroma Brugada. Zdravnik vam bo med EKG-om lahko dal posebno zdravilo, ki vam lahko pomaga razkriti vzorce valov za Brugado pri ljudeh s sindromom Brugada.

Elektrofiziologija (EP)

Zdravnik bo morda želel opraviti test EP, če vaš EKG kaže, da imate morda sindrom Brugada. Test EP je bolj invaziven kot EKG.

V EP-testu je kateter vstavljen v veno v dimljah in privit do srca. Zdravnik nato usmeri elektrode skozi kateter. Te elektrode merijo električne impulze na različnih točkah vašega srca.

Gensko testiranje

Zdravnik vam lahko priporoči genetsko testiranje, zlasti če ima nekdo v vaši ožji družini stanje. Odvzame se vzorec krvi, ki ga je mogoče testirati na genske mutacije, za katere je znano, da so povezane s sindromom Brugada.

Dejavniki tveganja

Obstaja nekaj dejavnikov tveganja za razvoj sindroma Brugada. Tej vključujejo:

• Družinska zgodovina. Ker so mutacije, ki povzročajo Brugadin sindrom, lahko podedovane, če jih ima kdo v vaši ožji družini, ga lahko imate tudi vi.
• Seks. Čeprav lahko stanje prizadene tako moške kot ženske, je 8 do 10-krat pogostejše pri moških kot pri ženskah.
• Dirka. Zdi se, da se sindrom Brugada pogosteje pojavlja pri ljudeh iz azijskih prednikov.

Zdravljenja

Trenutno ni nobenega zdravila za sindrom Brugada. Vendar pa obstajajo načini, kako preprečiti, da bi se srečali s smrtno nevarnimi simptomi.

Implantirani defibrilator

To je majhen medicinski pripomoček, ki je nameščen pod kožo na steni prsnega koša. Če zaznate, da vaše srce neenakomerno bije, bo poslal majhen električni šok, ki vam bo pomagal vrniti srčni utrip v normalno stanje.

Te naprave lahko povzročijo svoje zaplete, na primer poškodovanje, ko vas srce ne bije redno ali okužba. Zaradi tega se običajno uporabljajo samo za ljudi, ki so v veliki nevarnosti za nevarne srčne ritme.

Med posamezniki z visokim tveganjem so:

• resne težave s srčnim ritmom
• omedlevica
• preživeli prejšnji nenadni srčni zastoj

Zdravila

Zdravilo, imenovano kinidin, lahko pomaga preprečiti nevarne srčne ritme. Uporabna je kot dopolnilno zdravljenje pri ljudeh z implantiranim defibrilatorjem in tudi kot pri ljudeh, ki ne morejo dobiti vsadka.

Radiofrekvenčna ablacija

Radiofrekvenčna ablacija je novo in novo zdravljenje sindroma Brugada. Vključuje previdno uporabo električnega toka za uničenje območij, za katere se domneva, da povzročajo nenormalne srčne ritme.

Dolgoročna učinkovitost postopka in tveganje za ponovitev se še ugotavljata. Zato jo trenutno priporočajo ljudem s pogostimi simptomi in je še vedno nekoliko eksperimentalna.

Življenjski slog se spreminja

Ker obstajajo nekateri znani dejavniki, ki lahko sprožijo simptome sindroma Brugada, lahko sprejmete ukrepe, da se jim izognete. Tej vključujejo:

• z uporabo zdravil brez recepta, da se zmanjša vročina
• ne pozabite biti hidrirani in nadomeščati svoje elektrolite, še posebej, če ste bolni z bruhanjem ali drisko
• izogibanje zdravil ali zdravil, ki lahko sprožijo simptome

Kdaj k zdravniku

Če imate srčno utripanje ali nepravilno bitje srca, je vedno dobro pravilo, da obiščete zdravnika. Medtem ko sindrom Brugada morda ni vzrok, bi lahko imeli drugo bolezen srčnega ritma, ki potrebuje zdravljenje.

Poleg tega, če ima nekdo iz vaše ožje družine sindrom Brugada, se posvetujte s svojim zdravnikom. Lahko vam svetujejo genetsko testiranje, da ugotovijo, ali imate tudi Brugada sindrom.

Spodnja črta

Brugada sindrom je stanje, ki vpliva na ritem vašega srca. To lahko privede do resnih ali smrtno nevarnih stanj, kot so palpitacije srca, omedlevica in celo smrt.

Brugada sindrom lahko nastane zaradi genetskih mutacij ali pa se pridobi zaradi drugih stanj, kot so specifična zdravila ali neravnovesja elektrolitov. Čeprav za sindrom Brugada trenutno ni zdravila, obstajajo načini, kako ga preprečiti, da preprečimo nevarne simptome ali srčni zastoj.

Če sumite, da imate sindrom Brugada ali imate nekoga v družini, se posvetujte s svojim zdravnikom. Pomagajo lahko ugotoviti, ali imate Brugadin sindrom ali drugo aritmijo, ki zahteva zdravljenje.