Bolezni vezivnega tkiva, od genetske do avtoimunske

Vsebina

• Vrste bolezni vezivnega tkiva
• Bolezni vezivnega tkiva zaradi okvar z enim genom
• Bolezni vezivnega tkiva, za katere je značilno vnetje tkiv
• Vzroki in simptomi genetske bolezni vezivnega tkiva
• Ehlers-Danlosov sindrom
• Epidermoliza buloza
• Marfanov sindrom
• Osteogenesis imperfecta
• Vzroki in simptomi avtoimunske bolezni vezivnega tkiva
• Polimiozitis in dermatomiozitis
• Revmatoidni artritis
• Sklerodermija
• Sjogrenov sindrom
• Sistemski eritematozni lupus (SLE ali lupus)
• Vaskulitis
• Zdravljenje
• Zapleti
• Outlook

Pregled

Bolezni vezivnega tkiva vključujejo veliko število različnih motenj, ki lahko prizadenejo kožo, maščobo, mišice, sklepe, kite, vezi, kosti, hrustanec in celo oko, kri in ožilje. Vezno tkivo drži celice našega telesa skupaj. Omogoča raztezanje tkiv, čemur sledi vrnitev v prvotno napetost (kot gumijasti trak). Sestavljen je iz beljakovin, kot sta kolagen in elastin. V ličenje so vključeni tudi krvni elementi, kot so bele krvne celice in mastociti.

Vrste bolezni vezivnega tkiva

Obstaja več vrst bolezni vezivnega tkiva. Koristno je pomisliti na dve glavni kategoriji. Prva kategorija vključuje tiste, ki so podedovane, običajno zaradi napake enega gena, imenovane mutacija. V drugo kategorijo spadajo tista, pri katerih je vezivno tkivo tarča protiteles, usmerjenih proti njemu. To stanje povzroči pordelost, oteklino in bolečino (znano tudi kot vnetje).

Bolezni vezivnega tkiva zaradi okvar z enim genom

Bolezni vezivnega tkiva zaradi okvar z enim genom povzročajo težave v strukturi in trdnosti vezivnega tkiva. Primeri teh pogojev vključujejo:

• Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)
• Epidermoliza buloza (EB)
• Marfanov sindrom
• Osteogenesis imperfecta

Bolezni vezivnega tkiva, za katere je značilno vnetje tkiv

Bolezni vezivnega tkiva, za katere je značilno vnetje tkiv, povzročajo protitelesa (imenovana avtoprotitelesa), ki jih telo napačno tvori proti lastnim tkivom. Te bolezni imenujemo avtoimunske bolezni. V to kategorijo so vključeni naslednji pogoji, s katerimi se pogosto ukvarja zdravnik, imenovan revmatolog:

• Polimiozitis
• Dermatomiozitis
• Revmatoidni artritis (RA)
• Sklerodermija
• Sjogrenov sindrom
• Sistemska eritematoza lupusa
• Vaskulitis

Ljudje z boleznimi vezivnega tkiva imajo lahko simptome več kot ene avtoimunske bolezni. V teh primerih zdravniki diagnozo pogosto označijo kot mešano bolezen vezivnega tkiva.

Vzroki in simptomi genetske bolezni vezivnega tkiva

Vzroki in simptomi bolezni vezivnega tkiva, ki jih povzročajo napake z enim genom, se razlikujejo zaradi tega, katere beljakovine ta okvarjeni gen nenormalno proizvaja.

Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) povzroča težava s tvorbo kolagena. EDS je pravzaprav skupina z več kot 10 motnjami, za katere je značilna raztegnjena koža, nenormalna rast brazgotin in preveč prožni sklepi. Glede na določeno vrsto EDS imajo lahko ljudje tudi šibke krvne žile, ukrivljeno hrbtenico, krvaveče dlesni ali težave s srčnimi zaklopkami, pljuči ali prebavo. Simptomi se gibljejo od blagih do izredno hudih.

Epidermoliza buloza

Pojavi se več kot ena vrsta buloze epidermolize (EB). Proteini vezivnega tkiva, kot so keratin, laminin in kolagen, so lahko nenormalni. Za EB je značilna izjemno krhka koža. Koža ljudi z EB pogosto mehurji ali solze že ob najmanjšem udarcu ali včasih celo samo zaradi oblačil, ki se nanjo drgnejo. Nekatere vrste EB prizadenejo dihala, prebavni trakt, mehur ali mišice.

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom povzroča okvara beljakovin vezivnega tkiva fibrilina. Vpliva na vezi, kosti, oči, ožilje in srce. Ljudje z Marfanovim sindromom so pogosto nenavadno visoki in vitki, imajo zelo dolge kosti in tanke prste na rokah. Mogoče ga je imel Abraham Lincoln. Včasih imajo ljudje z Marfanovim sindromom povečan del aorte (anevrizma aorte), kar lahko povzroči smrtno razpoko (rupturo).

Osteogenesis imperfecta

Ljudje z različnimi težavami z enim genom, umeščeni pod to rubriko, imajo vse nepravilnosti kolagena, skupaj z običajno nizko mišično maso, krhkimi kostmi in sproščenimi vezi in sklepi. Drugi simptomi osteogenesis imperfecta so odvisni od specifičnega seva osteogenesis imperfecta, ki ga imajo. Ti lahko vključujejo tanko kožo, ukrivljeno hrbtenico, izgubo sluha, težave z dihanjem, zobe, ki se zlahka lomijo, in modrikasto siv odtenek na beločnicah.

Vzroki in simptomi avtoimunske bolezni vezivnega tkiva

Bolezni vezivnega tkiva zaradi avtoimunskega stanja so pogostejše pri ljudeh, ki imajo kombinacijo genov, ki povečujejo možnost, da zbolijo za boleznijo (običajno kot odrasli). Pogosteje se pojavljajo tudi pri ženskah kot moških.

Polimiozitis in dermatomiozitis

Ti dve bolezni sta povezani. Polimiozitis povzroča vnetje mišic. Dermatomiozitis povzroči vnetje kože. Simptomi obeh bolezni so podobni in lahko vključujejo utrujenost, mišično oslabelost, težko sapo, težave pri požiranju, izgubo teže in zvišano telesno temperaturo. Pri nekaterih od teh bolnikov je rak lahko povezano stanje.

Revmatoidni artritis

Pri revmatoidnem artritisu (RA) imunski sistem napade tanko membrano, ki prekriva sklepe. To povzroča okorelost, bolečino, toploto, otekline in vnetja po telesu. Drugi simptomi lahko vključujejo anemijo, utrujenost, izgubo apetita in zvišano telesno temperaturo. RA lahko trajno poškoduje sklepe in povzroči deformacijo. Obstajajo odrasle in manj pogoste otroške oblike tega stanja.

Sklerodermija

Sklerodermija povzroči zategnjeno, debelo kožo, kopičenje brazgotin in poškodbe organov. Vrste tega stanja spadajo v dve skupini: lokalizirana ali sistemska sklerodermija. V lokaliziranih primerih je stanje omejeno na kožo. Sistemski primeri vključujejo tudi glavne organe in ožilje.

Sjogrenov sindrom

Glavni simptomi Sjogrenovega sindroma so suha usta in oči. Ljudje s tem stanjem lahko občutijo tudi izredno utrujenost in bolečine v sklepih. Stanje poveča tveganje za limfom in lahko prizadene pljuča, ledvice, ožilje, prebavni sistem in živčni sistem.

Sistemski eritematozni lupus (SLE ali lupus)

Lupus povzroča vnetje kože, sklepov in organov. Drugi simptomi lahko vključujejo izpuščaj na licih in nosu, razjede v ustih, občutljivost na sončno svetlobo, tekočino na srcu in pljučih, izpadanje las, težave z ledvicami, anemijo, težave s spominom in duševne bolezni.

Vaskulitis

Vaskulitis je druga skupina stanj, ki prizadenejo krvne žile na katerem koli predelu telesa. Pogosti simptomi vključujejo izgubo apetita, izgubo teže, bolečino, zvišano telesno temperaturo in utrujenost.Do možganske kapi lahko pride, če se možganske žile vnamejo.

Zdravljenje

Trenutno za nobeno bolezen vezivnega tkiva ni zdravila. Preboj na področju genetske terapije, kjer se določeni problematični geni utišajo, se obeta za genske bolezni vezivnega tkiva.

Pri avtoimunskih boleznih vezivnega tkiva je zdravljenje namenjeno zmanjšanju simptomov. Novejše terapije za stanja, kot sta luskavica in artritis, lahko zavirajo imunsko motnjo, ki povzroča vnetje.

Pogosto uporabljena zdravila za zdravljenje avtoimunskih bolezni vezivnega tkiva so:

• Kortikosteroidi. Ta zdravila pomagajo preprečiti, da bi imunski sistem napadel vaše celice in preprečila vnetja.
• Imunomodulatorji. Ta zdravila koristijo imunskemu sistemu.
• Antimalarična zdravila. Antimalariki lahko pomagajo, kadar so simptomi blagi, lahko pa tudi preprečijo izbruhe.
• Zaviralci kalcijevih kanalov. Ta zdravila pomagajo sprostiti mišice v stenah krvnih žil.
• Metotreksat. To zdravilo pomaga nadzirati simptome revmatoidnega artritisa.
• Zdravila za pljučno hipertenzijo. Ta zdravila odpirajo krvne žile v pljučih, ki jih prizadene avtoimunsko vnetje, kar omogoča lažji pretok krvi.

Kirurško lahko operacija anevrizme aorte za bolnika z Ehlers Danlosovim ali Marfanovim sindromom reši življenje. Te operacije so še posebej uspešne, če jih izvedemo pred rupturo.

Zapleti

Okužbe lahko pogosto zapletejo avtoimunske bolezni.

Tisti z Marfanovim sindromom imajo lahko razpoke ali razpoke anevrizme aorte.

Pri bolnikih z osteoporozo Imperfecta se lahko pojavijo težave z dihanjem zaradi težav s hrbtenico in rebro.

Bolniki z lupusom imajo pogosto kopičenje tekočine okoli srca, kar je lahko usodno. Takšni bolniki imajo lahko tudi napade zaradi vaskulitisa ali vnetja lupusa.

Odpoved ledvic je pogost zaplet lupusa in skleroderme. Tako te motnje kot druge avtoimunske bolezni vezivnega tkiva lahko povzročijo zaplete v pljučih. To lahko povzroči težko sapo, kašelj, težave z dihanjem in izredno utrujenost. V hujših primerih so lahko pljučni zapleti bolezni vezivnega tkiva usodni.

Outlook

Dolgoročno ravnanje bolnikov z enojno gensko ali avtoimunsko boleznijo vezivnega tkiva je zelo različno. Tudi z zdravljenjem se bolezni vezivnega tkiva pogosto poslabšajo. Vendar nekateri ljudje z blagimi oblikami Ehlers Danlosovega sindroma ali Marfanovega sindroma ne potrebujejo zdravljenja in lahko dočakajo starost.

Zahvaljujoč novejšemu imunskemu zdravljenju avtoimunskih bolezni lahko ljudje uživajo več let minimalne aktivnosti bolezni in lahko koristijo, ko vnetje "izgori" s starostjo.

Na splošno bo večina ljudi z boleznimi vezivnega tkiva preživela vsaj 10 let po diagnozi. Toda vsaka posamezna bolezen vezivnega tkiva, bodisi enogena ali avtoimunska, ima lahko veliko slabšo prognozo.