Cistična fibroza po številkah: dejstva, statistika in ti

Vsebina

• Razumevanje cistične fibroze
• Kako pogosta je cistična fibroza?
• Kdaj imate verjetno diagnozo?
• Kdo je ogrožen zaradi cistične fibroze?
• Katere genske mutacije so možne?
• Koliko stane zdravljenje?
• Kaj pomeni živeti s cistično fibrozo?
• Kakšni so obeti za ljudi s cistično fibrozo?

Razumevanje cistične fibroze

Cistična fibroza je redka genetska motnja. Vpliva predvsem na dihala in prebave. Simptomi pogosto vključujejo kronični kašelj, pljučne okužbe in pomanjkanje sape. Otroci s cistično fibrozo imajo lahko tudi težave pri pridobivanju teže in rasti.

Zdravljenje se vrti okoli ohranjanja čiste dihalne poti in vzdrževanja ustrezne prehrane. Zdravstvene težave je mogoče obvladovati, vendar za to napredujočo bolezen ni znanega zdravila.

Do poznega 20. stoletja je malo ljudi s cistično fibrozo živelo dlje od otroštva. Izboljšave zdravstvene oskrbe so z desetletji povečale življenjsko dobo.

Kako pogosta je cistična fibroza?

Cistična fibroza je redka bolezen. Najbolj prizadeta skupina so belci severne Evrope.

Približno 30.000 ljudi v ZDA ima cistično fibrozo. Bolezen prizadene približno 1 od 2.500 do 3.500 belih novorojenčkov. V drugih etničnih skupinah ni tako pogosto. Prizadene približno 1 od 17.000 Afroameričanov in 1 od 100.000 Azijcev.

Ocenjujejo, da ima 10.500 ljudi v Združenem kraljestvu bolezen. Približno 4.000 Kanadčanov ga ima, Avstralija pa poroča o 3.300 primerih.

Cistično fibrozo ima po vsem svetu približno 70.000 do 100.000 ljudi. Prizadene moške in samice približno z enako hitrostjo.

Kdaj imate verjetno diagnozo?

V ZDA vsako leto diagnosticirajo približno 1.000 novih primerov. Približno 75 odstotkov novih diagnoz se zgodi pred 2. leti.

Od leta 2010 morajo vsi zdravniki v Združenih državah Amerike pregledati novorojenčke na cistično fibrozo. Test vključuje odvzem vzorca krvi iz pete. Pozitivnemu testu lahko sledimo s „testom znoja“ za merjenje količine soli v znoju, ki lahko pomaga zagotoviti diagnozo cistične fibroze.

Leta 2014 je bilo več kot 64 odstotkom ljudi z diagnozo cistične fibroze diagnosticirano s presejalnimi testi novorojenčkov.

Cistična fibroza je ena najpogostejših življenjsko nevarnih genetskih bolezni v Združenem kraljestvu. Približno 1 od 10 ljudi diagnosticira pred ali kmalu po rojstvu.

V Kanadi 50 odstotkov ljudi s cistično fibrozo diagnosticira do 6. meseca starosti; 73 odstotkov do 2 leta starosti.

V Avstraliji ima večina ljudi s cistično fibrozo diagnozo pred 3. mesecem starosti.

Kdo je ogrožen zaradi cistične fibroze?

Cistična fibroza lahko prizadene ljudi katere koli etnične pripadnosti in v kateri koli regiji sveta. Edina znana dejavnika tveganja sta rasa in genetika. Med belci je najpogostejša avtosomno recesivna motnja. Vzorec avtosomske recesivne genetske dednosti pomeni, da morata biti oba starša vsaj nosilca gena. Otrok bo motnjo razvil le, če bo gen podedoval od obeh staršev.

John Hopkins trdi, da lahko nekatere etnične pripadnosti, ki nosijo pokvarjen gen, tvegajo:

• 1 od 29 za belce
• 1 od 46 za Hispanics
• 1 od 65 za Afroameričane
• 1 od 90 za Azijce

Tveganje za rojstvo otroka s cistično fibrozo je:

• 1 od 2.500 do 3.500 za belce
• 1 od 4.000 do 10.000 za latinoamerike
• 1 od 15.000 do 20.000 za Afroameričane
• 1 na 100.000 za Azijce

Ni tveganja, če oba starša ne nosita okvarjenega gena. Ko se to zgodi, Fundacija cistične fibroze poroča o vzorcu dedovanja za otroke kot:

V ZDA je približno 1 od 31 ljudi nosilcev gena. Večina ljudi tega sploh ne ve.

Katere genske mutacije so možne?

Cistična fibroza nastane zaradi okvar gena CFTR. Za cistično fibrozo obstaja več kot 2000 znanih mutacij. Večina je redkih. To so najpogostejše mutacije:

Gen CFTR naredi beljakovine, ki pomagajo izločiti sol in vodo iz vaših celic. Če imate cistično fibrozo, protein ne opravlja svojega dela. Rezultat je nabiranje debele sluzi, ki blokira kanale in dihalne poti. To je tudi razlog, da imajo ljudje s cistično fibrozo slano potenje. Prav tako lahko vpliva na delovanje trebušne slinavke.

Lahko ste nosilec gena, ne da bi imeli cistično fibrozo. Zdravniki lahko po odvzemu vzorca krvi ali brisa ličnic iščejo najpogostejše genetske mutacije.

Koliko stane zdravljenje?

Stroške zdravljenja cistične fibroze je težko oceniti. Razlikuje se glede na resnost bolezni, kje živite, zavarovalno kritje in načine zdravljenja.

Leta 1996 so bili stroški zdravstvenega varstva za ljudi s cistično fibrozo v ZDA ocenjeni na 314 milijonov dolarjev na leto. Posamezni stroški so se glede na resnost bolezni gibali od 6.200 do 43.300 dolarjev.

Leta 2012 je U. S. Uprava za hrano in zdravila odobrila posebno zdravilo, imenovano ivacaftor (Kalydeco). Zasnovan je za uporabo štirih odstotkov ljudi s cistično fibrozo, ki imajo mutacijo G551D. Na njej je cena okoli 300.000 dolarjev na leto.

Stroški presaditve pljuč se od države do države razlikujejo, doseže pa lahko nekaj sto tisoč dolarjev. Zdravila za presaditev je treba jemati vse življenje. Stroški zaradi presaditve pljuč lahko samo v prvem letu dosežejo milijon dolarjev.

Stroški se razlikujejo tudi glede na zdravstveno pokritost. Po podatkih Fundacije za cistično fibrozo je leta 2014:

• 49 odstotkov ljudi s cistično fibrozo, mlajših od 10 let, je zajelo Medicaid
• 57 odstotkov med 18. in 25. letom starosti je bilo pokritih v okviru zdravstvenega zavarovanja staršev
• 17 odstotkov, starih od 18 do 64 let, je bilo zajetih v Medicare

Avstralska študija iz leta 2013 je povprečno letno ceno zdravstvenega varstva za zdravljenje cistične fibroze znašala 15.571 ameriških dolarjev. Stroški so se gibali od 10.151 do 33.691 dolarjev, odvisno od resnosti bolezni.

Kaj pomeni živeti s cistično fibrozo?

Ljudje s cistično fibrozo naj se izogibajo temu, da bi bili zelo blizu drugim, ki ga imajo. To je zato, ker ima vsaka oseba v pljučih različne bakterije. Bakterije, ki s cistično fibrozo niso škodljive za eno osebo, so lahko za druge precej nevarne.

Druga pomembna dejstva o cistični fibrozi:

• Diagnostična ocena in zdravljenje se morata začeti takoj po postavitvi diagnoze.
• Leto 2014 je bilo prvo leto, v register bolnikov s cistično fibrozo je bilo vključenih več oseb, starejših od 18 let, kot mlajših.
• 28 odstotkov odraslih poroča o tesnobi ali depresiji.
• 35 odstotkov odraslih ima diabetes zaradi cistične fibroze.
• 1 od 6 oseb, starejših od 40 let, je opravila presaditev pljuč.
• 97 do 98 odstotkov moških s cistično fibrozo je neplodnih, vendar je proizvodnja sperme normalna v 90 odstotkih. Imajo lahko biološke otroke s pomočjo tehnologije razmnoževanja.

Kakšni so obeti za ljudi s cistično fibrozo?

Do nedavnega večina ljudi s cistično fibrozo ni nikoli prišla v odraslost. Leta 1962 je bilo napovedano povprečno preživetje približno 10 let.

Z današnjo zdravstveno oskrbo je mogoče bolezen obvladati veliko dlje. Zdaj ni nenavadno, da ljudje s cistično fibrozo živijo v starosti 40, 50 ali več.

Pogled posameznika je odvisen od resnosti simptomov in učinkovitosti zdravljenja. Življenjski slog in okoljski dejavniki lahko igrajo vlogo pri napredovanju bolezni.