Ali je bolezen Machada Josepha ozdravljiva?

Vsebina

• Kako poteka zdravljenje
• Kako potekajo fizioterapevtske seje
• Kdo ima lahko bolezen
• Kako se postavi diagnoza

Machado-Josephova bolezen je redka genetska bolezen, ki povzroča nenehno degeneracijo živčnega sistema in povzroča izgubo nadzora in koordinacije mišic, zlasti v rokah in nogah.

Na splošno se ta bolezen pojavi po 30. letu starosti in se postopoma naseli, najprej prizadene mišice nog in rok ter sčasoma napreduje do mišic, odgovornih za govor, požiranje in celo gibanje oči.

Machado-Joseph-ove bolezni ni mogoče pozdraviti, lahko pa jo obvladamo z uporabo zdravil in fizioterapevtskih seanov, ki pomagajo lajšati simptome in omogočajo samostojno izvajanje vsakodnevnih dejavnosti.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Machado-Joseph-ove bolezni mora voditi nevrolog, njegov cilj pa je običajno zmanjšati omejitve, ki se pojavijo z napredovanjem bolezni.

Tako lahko zdravljenje opravimo z:

• Vnos Parkinsonove droge, kot Levodopa: pomaga zmanjšati togost gibov in tresenja;
• Uporaba spazmolitičnih zdravil, kot Baclofeno: preprečujejo pojav mišičnih krčev, izboljšujejo gibanje;
• Uporaba očal ali korekcijskih leč: zmanjšati težave z vidom in pojav dvojnega vida;
• Spremembe v hranjenju: zdravljenje težav, povezanih s težavami pri požiranju, na primer s spremembami v teksturi hrane.

Poleg tega lahko zdravnik priporoči tudi izvajanje fizikalnih terapij, s katerimi lahko bolnik premaga svoje fizične omejitve in vodi samostojno življenje pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti.

Kako potekajo fizioterapevtske seje

Fizikalna terapija Machado-Joseph-ove bolezni se izvaja z rednimi vajami, ki bolniku pomagajo premagati omejitve, ki jih povzroča bolezen. Zato lahko med sejami fizikalne terapije uporabljamo različne dejavnosti, od izvajanja vaj za vzdrževanje amplitude sklepov, do učenja uporabe na primer bergel ali invalidskih vozičkov.

Poleg tega lahko fizioterapija vključuje tudi rehabilitacijsko zdravljenje s požiranjem, ki je priporočljivo in nujno za vse bolnike s težavami pri požiranju hrane, kar je povezano z nevrološko škodo, ki jo povzroči bolezen.

Kdo ima lahko bolezen

Machado-Joseph bolezen povzroča genetska sprememba, ki povzroči proizvodnjo beljakovin, znanih kot Ataxin-3, ki se kopičijo v možganskih celicah, kar povzroči razvoj progresivnih lezij in pojav simptomov.

Kot genetska težava je bolezen Machado-Joseph pogosta pri več ljudeh v isti družini in ima 50-odstotno verjetnost, da preide s staršev na otroke. Ko se to zgodi, lahko otroci razvijejo prve znake bolezni prej kot njihovi starši.

Kako se postavi diagnoza

V večini primerov se bolezen Machado-Joseph prepozna z opazovanjem simptomov pri nevrologu in preiskovanjem družinske anamneze bolezni.

Poleg tega obstaja krvni test, znan kot SCA3, ki vam omogoča prepoznavanje genske spremembe, ki povzroča bolezen. Tako lahko, ko imate nekoga v družini s to boleznijo in ste testirani, ugotovite, kakšno je tveganje za razvoj bolezni.