Von Willebrandova bolezen: kaj je to, kako jo prepoznati in kako poteka zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kako je z diagnozo
• Kako poteka zdravljenje
• Zdravljenje v nosečnosti
• Ali je zdravljenje slabo za dojenčka?

Von Willebrandova bolezen ali VWD je genetska in dedna bolezen, za katero je značilno zmanjšanje ali odsotnost proizvodnje Von Willebrandovega faktorja (VWF), ki ima pomembno vlogo v procesu strjevanja krvi. V skladu s predlogom spremembe lahko von Willebrandovo bolezen razvrstimo v tri glavne vrste:

• Tip 1, pri katerem se delno zmanjša proizvodnja VWF;
• Tip 2, pri katerem proizvedeni faktor ne deluje;
• Tip 3, pri katerem je popolno pomanjkanje Von Willebrandovega faktorja.

Ta dejavnik je pomemben za spodbujanje adhezije trombocitov na endotelij, zmanjšanje in zaustavitev krvavitve, nosi pa tudi faktor koagulacije VIII, ki je pomemben za preprečevanje razgradnje trombocitov v plazmi in je potreben za aktivacijo faktorja X in nadaljevanje kaskadne koagulacije do tvorijo trombocitni čep.

Ta bolezen je genetska in dedna, to pomeni, da jo lahko prenašamo med generacijami, lahko pa jo pridobimo tudi v odraslem življenju, ko ima oseba na primer neko vrsto avtoimunske bolezni ali raka.

Von Willebrandova bolezen nima zdravila, ampak nadzor, ki ga je treba izvajati vse življenje v skladu z zdravnikovimi navodili, vrsto bolezni in predstavljenimi simptomi.

Glavni simptomi

Simptomi Von Willebrandove bolezni so odvisni od vrste bolezni, najpogostejši pa so:

• Pogoste in dolgotrajne krvavitve iz nosu;
• Ponavljajoče se krvavitve iz dlesni;
• Odvečna krvavitev po rezu;
• Kri v blatu ali urinu;
• Pogoste podplutbe na različnih delih telesa;
• Povečan menstrualni pretok.

Običajno so ti simptomi hujši pri bolnikih z von Willebrandovo boleznijo tipa 3, saj obstaja večje pomanjkanje beljakovin, ki uravnavajo strjevanje.

Kako je z diagnozo

Diagnoza Von Willebrandove bolezni se postavi z laboratorijskimi testi, v katerih se poleg testa za čas krvavitve in količine trombocitov v obtoku preveri prisotnost VWF in plazemskega faktorja VIII. Običajno je, da se izpit ponovi 2 do 3-krat, tako da obstaja pravilna diagnoza bolezni, pri čemer se izognemo lažno negativnim rezultatom.

Ker gre za genetsko bolezen, je priporočljivo genetsko svetovanje pred nosečnostjo ali med njo, da se preveri tveganje za rojstvo otroka z boleznijo.

V zvezi z laboratorijskimi testi se običajno ugotovijo nizke ravni ali odsotnost VWF in faktorja VIII ter podaljšani aPTT.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje Von Willebrandove bolezni poteka po navodilih hematologa in običajno se priporoča uporaba antifibrinolitikov, ki lahko nadzorujejo krvavitve iz ustne sluznice, nosu, krvavitev in pri zobozdravstvenih posegih.

Poleg tega je poleg koncentrata Von Willebrandovega faktorja lahko indicirana tudi uporaba desmopresina ali aminokaprojske kisline za uravnavanje koagulacije.

Med zdravljenjem je priporočljivo, da se ljudje z Von Willebrandovo boleznijo izogibajo tveganim situacijam, kot so vadba ekstremnih športov in uživanje aspirina in drugih nesteroidnih protivnetnih zdravil, kot sta Ibuprofen ali Diklofenak, brez zdravniškega nasveta.

Zdravljenje v nosečnosti

Ženske z Von Willebrandovo boleznijo imajo lahko normalno nosečnost brez potrebe po zdravilih, vendar se bolezen lahko prenese na svoje otroke, saj gre za genetsko bolezen.

V teh primerih zdravljenje bolezni med nosečnostjo poteka le 2 do 3 dni pred porodom z desmopresinom, zlasti kadar je porod s carskim rezom, pri čemer je uporaba tega zdravila pomembna za nadzor nad krvavitvami in ohranitev življenja ženske. Pomembno je tudi, da se to zdravilo uporablja do 15 dni po porodu, saj se ravni faktorja VIII in VWF spet zmanjšata, s tveganjem za poporodno krvavitev.

Vendar ta oskrba ni vedno potrebna, še posebej, če so ravni faktorja VIII običajno 40 IE / dl ali več. Zato je pomembno, da redno stikate s hematologom ali porodničarjem, da preverite potrebo po uporabi zdravil in ali obstaja nevarnost tako za žensko kot za dojenčka.

Ali je zdravljenje slabo za dojenčka?

Uporaba zdravil, povezanih z Von Willebrandovo boleznijo med nosečnostjo, za otroka ni škodljiva in je zato varna metoda. Vendar mora otrok po rojstvu opraviti genetski test, da preveri, ali ima bolezen ali ne, in če je, da začne zdravljenje.