Kako prepoznati cistično fibrozo pri dojenčku in kako naj bo zdravljenje

Vsebina

• Simptomi cistične fibroze
• Kako potrditi diagnozo
• Zdravljenje cistične fibroze
• Možni zapleti
• Pričakovana življenjska doba

Eden od načinov suma, ali ima dojenček cistično fibrozo, je preveriti, ali je njegov znoj bolj slan kot običajno, ker je ta značilnost pri tej bolezni zelo pogosta. Čeprav slani znoj kaže na cistično fibrozo, diagnozo postavimo le s testom vboda v peto, ki ga moramo opraviti v prvem mesecu življenja. V primeru pozitivnega rezultata diagnozo potrdi znojni test.

Cistična fibroza je dedna bolezen brez zdravila, pri kateri nekatere žleze proizvajajo nenormalne izločke, ki prizadenejo predvsem prebavila in dihala. Njegovo zdravljenje vključuje zdravila, prehrano, fizikalno terapijo in v nekaterih primerih operacijo. Pričakovana življenjska doba bolnikov se povečuje zaradi napredka v zdravljenju in večje stopnje upoštevanja, saj povprečna oseba doseže 40 let. Preberite več o cistični fibrozi.

Simptomi cistične fibroze

Prvi znak cistične fibroze je, ko dojenček prvi ali drugi dan življenja ne more odstraniti mekonija, kar ustreza prvim iztrebkom novorojenčka. Včasih zdravljenje z zdravili teh stolic ne raztopi, zato ga je treba odstraniti s kirurškim posegom. Drugi simptomi, ki kažejo na cistično fibrozo, so:

• Slani znoj;
• Stalni kronični kašelj, moteči hrano in spanje;
• Debela sluz;
• Ponavljajoči se bronhiolitis, ki je stalno vnetje bronhijev;
• Ponavljajoče se okužbe dihal, na primer pljučnica;
• Težave z dihanjem;
• Utrujenost;
• Kronična driska ali hudo zaprtje;
• Izguba apetita;
• Plini;
• Mastno, bledo obarvano blato;
• Težave pri pridobivanju teže in zastoj v rasti.

Ti simptomi se začnejo kazati v prvih tednih življenja in otrok mora biti ustrezno zdravljen, da se izogne ​​poslabšanju stanja. Lahko pa se zgodi, da je cistična fibroza blaga in se simptomi pojavijo šele v mladosti ali odrasli dobi.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo cistične fibroze se postavi s testom vboda v peto, ki je obvezen za vse novorojenčke in mora biti opravljen do prvega meseca življenja. V primeru pozitivnih rezultatov se nato za potrditev diagnoze opravi znojni test. Pri tem testu se zbere in ovrednoti malo otrokovega znoja, saj nekatere spremembe v znoju kažejo na prisotnost cistične fibroze.

Tudi ob pozitivnem rezultatu dveh testov se test znoja običajno ponovi, da se prepriča o končni diagnozi, poleg tega pa je pomembno opazovati simptome, ki jih je predstavil dojenček. Starejši otroci, ki imajo simptome cistične fibroze, bi morali potrditi diagnozo z znojem.

Poleg tega je pomembno, da opravite genetski pregled, da preverite, katero mutacijo, povezano s cistično fibrozo, ima otrok, saj ima lahko bolezen, odvisno od mutacije, blažji ali hujši napredek, kar lahko kaže na najboljšo strategijo zdravljenja, ki bi določi pediater.

Poznati druge bolezni, ki jih je mogoče prepoznati s testom vbodne pete.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze se mora začeti takoj po postavitvi diagnoze, tudi če ni simptomov, saj je cilj odložiti pljučne okužbe in preprečiti podhranjenost in zastoj v rasti.Tako lahko zdravnik nakaže uporabo antibiotikov za boj proti in preprečevanje morebitnih okužb, pa tudi uporabo protivnetnih zdravil za lajšanje simptomov, povezanih z vnetjem pljuč.

Prav tako je indicirano, da uporabljate bronhodilatatorja za lažje dihanje in mukolitike, ki pomagajo razredčiti sluz in olajšajo izločanje. Pediater lahko poleg prebavnih encimov za prebavo hrane priporoči tudi uporabo dodatkov vitaminov A, E K in D.

V zdravljenju sodeluje več strokovnjakov, ker so poleg uporabe zdravil potrebna tudi respiratorna fizioterapija, prehransko in psihološko spremljanje, kisikova terapija za izboljšanje dihanja in v nekaterih primerih tudi operacija za izboljšanje pljučnega delovanja ali presaditev pljuč. Poglejte, kako lahko hrana pomaga pri zdravljenju cistične fibroze.

Možni zapleti

Cistična fibroza povzroča zaplete v več telesnih organih, kar lahko povzroči:

• Kronični bronhitis, ki ga je na splošno težko obvladati;
• Insuficienca trebušne slinavke, ki lahko vodi do malabsorpcije zaužite hrane in podhranjenosti;
• Sladkorna bolezen;
• Bolezni jeter, kot so vnetja in ciroza;
• Sterilnost;
• Sindrom distalne črevesne obstrukcije (DIOS), kjer pride do blokade črevesja, ki povzroča krče, bolečine in otekanje v trebuhu;
• Žolčni kamni;
• Kostna bolezen, ki vodi k lažji zlomi kosti;
• Podhranjenost.

Nekatere zaplete cistične fibroze je težko obvladati, vendar je zgodnje zdravljenje najboljši način za povečanje kakovosti življenja in spodbujanje pravilne rasti otroka. Kljub številnim težavam ljudje s cistično fibrozo običajno lahko obiskujejo šolo in delajo.

Pričakovana življenjska doba

Pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo se od osebe do osebe razlikuje glede na mutacijo, spol, upoštevanje zdravljenja, resnost bolezni, starost ob diagnozi in klinične manifestacije dihal, prebavil in trebušne slinavke. Prognoza je običajno slabša za ljudi, ki se ne zdravijo pravilno, imajo pozno diagnozo ali imajo insuficienco trebušne slinavke.

Pri ljudeh, ki so bili diagnosticirani zgodaj, po možnosti takoj po rojstvu, je možno, da oseba doseže starost 40 let, vendar je za to treba zdravljenje izvesti na pravilen način. Ugotovite, kako je treba zdraviti cistično fibrozo.

Trenutno približno 75% ljudi, ki sledijo zdravljenju cistične fibroze po priporočilu, doseže konec mladostništva in približno 50% doseže tretje desetletje življenja, kar je bilo prej le 10%.

Tudi če je zdravljenje opravljeno pravilno, na žalost oseba z diagnozo cistične fibroze na primer težko doseže 70 let. To je zato, ker tudi ob pravilnem zdravljenju organi prizadenejo postopoma, zaradi česar so z leti krhki, šibki in izgubijo funkcijo, kar v večini primerov povzroči odpoved dihal.

Poleg tega so okužbe z mikroorganizmi zelo pogoste pri ljudeh s cistično fibrozo in stalno zdravljenje s protimikrobnimi zdravili lahko povzroči, da bakterije postanejo odporne, kar lahko dodatno oteži bolnikovo klinično stanje.