Vse, kar morate vedeti o krhkem X sindromu

Vsebina

• Kaj je krhek X sindrom?
• Kakšni so simptomi krhkega sindroma X?
• Kaj povzroča krhki sindrom X?
• Ali obstaja nevarnost za zdravje prevoznikov?
• Kako se diagnosticira sindrom krhkega X?
• Kako se zdravi krhki sindrom X?
• Kaj lahko pričakujemo dolgoročno?

Kaj je krhek X sindrom?

Fragile X sindrom (FXS) je dedna genetska bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke in povzroča motnje v duševnem razvoju in razvoju. Znan je tudi kot Martin-Bell sindrom.

FXS je najpogostejši dedni vzrok duševne prizadetosti pri dečkih. Prizadene 1 na 4.000 fantov. Manj pogost je pri dekletih, prizadene jih približno 1 na vsakih 8000. Fantje imajo običajno hujše simptome kot deklice.

Osebe s FXS imajo navadno številne razvojne in učne težave.

Bolezen je kronično ali vseživljenjsko stanje. Samo nekateri ljudje s FXS lahko živijo neodvisno.

Kakšni so simptomi krhkega sindroma X?

FXS lahko povzroči težave z učenjem, zamude v razvoju in socialne ali vedenjske težave. Invalidnosti se razlikujejo po resnosti. Fantje s FXS imajo običajno neko stopnjo intelektualne prizadetosti. Dekleta imajo morda neko motnjo v duševnem razvoju ali prizadetosti pri učenju ali oboje, toda mnoga s krhkim sindromom X imajo normalno inteligenco. Zdravilo FXS lahko diagnosticirajo le, če je diagnosticiran tudi drug družinski član.

Ljudje s FXS lahko pri otrocih in skozi celo življenje kažejo kombinacijo naslednjih simptomov:

• zamude v razvoju, na primer trajanje dlje kot običajno, da bi sedeli, hodili ali govorili v primerjavi z drugimi otroki iste starosti
• jecljanje
• intelektualne in učne ovire, kot so težave pri učenju novih veščin
• splošna ali socialna tesnoba
• avtizem
• impulzivnost
• težave s pozornostjo
• družbena vprašanja, kot je na primer navezovanje stikov z očmi z drugimi ljudmi, ne maraš dotik in težave z razumevanjem govorice telesa
• hiperaktivnost
• napadi
• depresija
• težave s spanjem

Nekateri ljudje s FXS imajo telesne nepravilnosti. Sem lahko spadajo:

• veliko čelo ali ušesa, s poudarjeno čeljustjo
• podolgovat obraz
• štrleča ušesa, čelo in brada
• ohlapni ali prožni sklepi
• ravnih stopal

Kaj povzroča krhki sindrom X?

FXS nastane zaradi okvare gena FMR1, ki se nahaja na X kromosomu. X kromosom X je eden od dveh vrst spolnih kromosomov. Drugi je Y kromosom. Ženske imajo dva X kromosoma, medtem ko imajo moški en X kromosom in en Y kromosom.

Napaka ali mutacija gena FMR1 preprečuje, da bi gen pravilno pripravil protein, ki se imenuje krhki protein X mentalne retardacije 1. Ta protein igra vlogo pri delovanju živčnega sistema. Natančna funkcija beljakovin ni popolnoma razjasnjena. Pomanjkanje ali pomanjkanje tega proteina povzroči simptome, značilne za FXS.

Ali obstaja nevarnost za zdravje prevoznikov?

Ker je krhki nosilec permutacije X, lahko povečate tveganje za različna zdravstvena stanja. Povejte svojemu zdravniku, če menite, da ste morda nosilec ali če imate otroka s FXS. To bo zdravniku pomagalo pri oskrbi.

Pri ženskah, ki so prenašalke, obstaja večje tveganje za prezgodnjo menopavzo ali menopavzo, ki se začne pred 40. letom starosti. Moški, ki so prenašalci, so v večji nevarnosti za stanje, znano kot sindrom krhke X tremorne ataksije (FXTAS). FXTAS povzroči tremor, ki se poslabša. Prav tako lahko povzroči težave z ravnotežjem in hojo. Moški nosilci so lahko tudi večje tveganje za demenco.

Kako se diagnosticira sindrom krhkega X?

Otroci, ki kažejo znake zamude pri razvoju ali druge zunanje simptome FXS, na primer velik obseg glave ali tanke razlike v obraznih poteh v mladosti, se lahko testirajo na FXS. Tudi vaš otrok se lahko preizkusi, če obstaja zgodovina družine FXS.

Povprečna starost diagnoze pri dečkih je od 35 do 37 mesecev. Pri dekletih je povprečna starost diagnoze 41,6 meseca.

FXS je mogoče diagnosticirati s pomočjo krvnega testa DNA, imenovanega DNK test FMR1. V testu se iščejo spremembe v genu FMR1, ki so povezane s FXS. Zdravnik se lahko odloči, da bo opravil dodatna testiranja glede na rezultate, da bo ugotovil resnost stanja.

Kako se zdravi krhki sindrom X?

FXS ni mogoče pozdraviti. Zdravljenje je usmerjeno v pomoč ljudem s kondicijo pri učenju ključnih jezikovnih in socialnih veščin. To lahko vključuje dodatno pomoč učiteljev, terapevtov, družinskih članov, zdravnikov in trenerjev.

V vaši skupnosti so morda na voljo storitve in drugi viri, s pomočjo katerih se bodo otroci naučili pomembnih veščin za pravilen razvoj. Če ste v Združenih državah Amerike, se lahko obrnete na nacionalno fundacijo Fragile X na 800-688-8765 za več informacij o specializiranih terapevtskih in izobraževalnih načrtih.

Za zdravljenje simptomov FXS se lahko predpišejo zdravila, ki so običajno predpisana za motnje vedenja, na primer motnjo pomanjkanja pozornosti (ADD) ali anksioznost. Med zdravila spadajo:

• metilfenidat (Ritalin)
• guanfacin (Intuniv)
• klonidin (Catapres)
• selektivni zaviralec ponovnega privzema serotonina (SSRI), kot so sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) in paroksetin (Pail, Pexeva)

Kaj lahko pričakujemo dolgoročno?

FXS je vseživljenjsko stanje in lahko vpliva na vse vidike življenja, vključno s šolanjem, delom in socialnim življenjem osebe.

Ugotovitve nacionalne raziskave kažejo, da približno 44 odstotkov žensk in 9 odstotkov moških s FXS dosega visoko stopnjo neodvisnosti kot odraslih. Večina žensk je dosegla vsaj srednješolsko diplomo, približno polovica pa jih je uspela zaposliti s polnim delovnim časom. Večina moških s krhkim sindromom X je kot odrasli potrebovala pomoč pri vsakodnevnih aktivnostih. Le malo moških je v raziskavi doseglo srednješolsko diplomo ali pa je uspelo najti delo s polnim delovnim časom.

Če vas skrbi, da ste morda nosilec krhke permutacije X, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju. Pomagajo vam lahko razumeti svoja tveganja in kaj pomeni biti prevoznik za vas.