Gilbertov sindrom

Vsebina

• Kaj je Gilbertov sindrom?
• Kakšni so simptomi?
• Kaj povzroča?
• Kako se diagnosticira?
• Kako se zdravi?
• Življenje z Gilbertovim sindromom

Kaj je Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom je dedno stanje jeter, pri katerem vaša jetra ne morejo v celoti predelati spojine, imenovane bilirubin.

Vaša jetra razgradijo stare rdeče krvne celice na spojine, vključno z bilirubinom, ki se sproščajo v blatu in urinu. Če imate Gilbertov sindrom, se bilirubin kopiči v krvnem obtoku in povzroči stanje, imenovano hiperbilirubinemija. Ta izraz boste morda opazili v rezultatih krvnih preiskav. To preprosto pomeni, da imate v telesu visoko raven bilirubina. V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z vašo jetrno funkcijo. Vendar so pri Gilbertovem sindromu jetra običajno drugače normalna.

Približno 3 do 7 odstotkov ljudi v ZDA ima Gilbertov sindrom. Nekatere študije kažejo, da je lahko tako visoka kot. To ni škodljivo stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči nekaj manjših težav.

Kakšni so simptomi?

Gilbertov sindrom ne povzroča vedno opaznih simptomov. Dejansko 30 odstotkov ljudi z Gilbertovim sindromom morda nikoli ne bo imelo nobenih simptomov. Nekateri ljudje z Gilbertovim sindromom sploh ne vedo, da ga imajo. Pogosto se diagnosticira šele v zgodnji odrasli dobi.

Kadar povzroča simptome, lahko vključujejo:

• porumenelost kože in belih delov oči (zlatenica)
• slabost in driska
• rahlo nelagodje v predelu trebuha
• utrujenost

Če imate Gilbertov sindrom, boste te simptome morda opazili bolj, če počnete stvari, ki lahko še povečajo raven bilirubina, na primer:

• čustveni ali fizični stres
• vadbe
• ne jesti dlje časa
• ne pije dovolj vode
• premalo spi
• če ste bolni ali imate okužbo
• okrevanje po operaciji
• menstruacija
• izpostavljenost mrazu

Nekateri ljudje z Gilbertovim sindromom tudi ugotovijo, da uživanje alkohola poslabša simptome. Nekaterim ljudem lahko že ob eni ali dveh pijačah kmalu zatem postane slabo. Morda imate nekaj dni tudi občutek mačka. Alkohol lahko pri ljudeh z Gilbertovim sindromom začasno zviša raven bilirubina.

Kaj povzroča?

Gilbertov sindrom je genetsko stanje, ki ga prenašajo vaši starši.

Povzroča ga mutacija gena UGT1A1. Ta mutacija povzroči, da vaše telo ustvari manj bilirubina-UGT, encima, ki razgrajuje bilirubin. Brez ustreznih količin tega encima vaše telo ne more pravilno predelati bilirubina.

Kako se diagnosticira?

Zdravnik vas bo morda testiral na Gilbertov sindrom, če opazijo zlatenico brez drugih znakov ali simptomov težave z jetri. Tudi če nimate zlatenice, bo zdravnik med rutinskim testom jetrne funkcije morda opazil višje ravni bilirubina.

Vaš zdravnik lahko opravi tudi teste, kot so biopsija jeter, CT, ultrazvok ali druge preiskave krvi, da izključi katero koli drugo zdravstveno stanje, ki bi lahko povzročilo ali povečalo vaše nenormalne ravni bilirubina. Gilbertov sindrom se lahko pojavi skupaj z drugimi boleznimi jeter in krvi.

Verjetno vam bodo diagnosticirali Gilbertov sindrom, če bodo vaši jetrni testi pokazali povišan bilirubin in če ni drugih dokazov o bolezni jeter. V nekaterih primerih lahko zdravnik z genetskim testom preveri tudi gensko mutacijo, ki je odgovorna za to bolezen. Zdravili niacin in rifampin lahko povzročita dvig bilirubina pri Gilbertovem sindromu in privedeta tudi do diagnoze.

Kako se zdravi?

Večina primerov Gilbertovega sindroma ne zahteva zdravljenja. Če pa se pri vas začnejo pojavljati pomembni simptomi, vključno z utrujenostjo ali slabostjo, vam bo zdravnik morda predpisal dnevni fenobarbital (Luminal), da bo pomagal zmanjšati skupno količino bilirubina v telesu.

Obstaja tudi več sprememb življenjskega sloga, s katerimi lahko preprečite simptome, med drugim:

• Veliko spite. Poskusite spati sedem do osem ur na noč. Upoštevajte dosledno rutino, kolikor je le mogoče.
• Izogibajte se daljšim obdobjem intenzivne vadbe. Naporni treningi naj bodo kratki (manj kot 10 minut). Vsak dan poskusite vsaj 30 minut lahke do zmerne vadbe.
• Ostanite dobro hidrirani. To je še posebej pomembno med vadbo, vročim vremenom in boleznijo.
• Preizkusite sprostitvene tehnike za obvladovanje stresa. Poslušajte glasbo, meditirajte, jogirajte ali preizkusite druge dejavnosti, ki vam pomagajo, da se sprostite.
• Jejte uravnoteženo. Jejte redno, ne izpuščajte obrokov in ne upoštevajte nobenih prehranskih načrtov, ki priporočajo post ali uživanje le majhnih količin kalorij.
• Omejite vnos alkohola. Če imate kakršno koli bolezen jeter, se je najbolje izogibati alkoholu. Če pa pijete, razmislite o omejitvi na le nekaj pijač na mesec.
• Naučite se, kako vaša zdravila sodelujejo z Gilbertovim sindromom. Nekatera zdravila, vključno z nekaterimi za zdravljenje raka, lahko delujejo drugače, če imate Gilbertov sindrom.

Življenje z Gilbertovim sindromom

Gilbertov sindrom je neškodljivo stanje, ki ga ni treba zdraviti. Zaradi Gilbertovega sindroma se pričakovana življenjska doba ne spreminja. Če pa začnete opažati simptome, boste morda morali spremeniti način življenja.