Kariotipni genetski test

Vsebina

• Kaj je test kariotipa?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj potrebujem test kariotipa?
• Kaj se zgodi med testom na kariotip?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o testu kariotipa?
• Reference

Kaj je test kariotipa?

Test kariotipa proučuje velikost, obliko in število vaših kromosomov. Kromosomi so deli vaših celic, ki vsebujejo vaše gene. Geni so deli DNK, ki so jih prenesli od vaše matere in očeta. Vsebujejo informacije, ki določajo vaše edinstvene lastnosti, kot so višina in barva oči.

Ljudje imajo običajno v vsaki celici 46 kromosomov, razdeljenih na 23 parov. Eden od vsakega para kromosomov prihaja od vaše matere, drugi par pa od vašega očeta.

Če imate več ali manj kromosomov kot 46 ali če je kaj veliko nenavadnega glede velikosti ali oblike vaših kromosomov, lahko to pomeni, da imate genetsko bolezen. Test kariotipa se pogosto uporablja za pomoč pri iskanju genetskih napak pri dojenčku v razvoju.

Druga imena: genetsko testiranje, kromosomsko testiranje, kromosomske študije, citogenetska analiza

Za kaj se uporablja

Test kariotipa se lahko uporablja za:

• Preverite nerojenega otroka za genetske motnje
• Diagnosticirajte genetsko bolezen pri dojenčku ali majhnem otroku
• Ugotovite, ali kromosomska napaka ženski preprečuje zanositev ali splav
• Preverite mrtvorojenega otroka (otroka, ki je umrl pozno v nosečnosti ali med rojstvom), da vidite, ali je bila vzrok smrti kromosomska napaka
• Preverite, ali imate genetsko motnjo, ki bi jo lahko prenesli na svoje otroke
• Diagnosticirajte ali pripravite načrt zdravljenja nekaterih vrst raka in bolezni krvi

Zakaj potrebujem test kariotipa?

Če ste noseči, boste morda želeli opraviti test kariotipa za vašega nerojenega otroka, če imate določene dejavnike tveganja. Tej vključujejo:

• Tvoja starost. Skupno tveganje za genetske prirojene napake je majhno, vendar je tveganje večje pri ženskah, ki imajo dojenčke pri starosti 35 let ali več.
• Družinska zgodovina. Tveganje se poveča, če imate vi, vaš partner in / ali kateri od vaših otrok genetsko motnjo.

Vaš otrok ali majhen otrok bo morda potreboval test, če ima znake genetske motnje. Obstaja veliko vrst genetskih motenj, vsaka z različnimi simptomi. Vi in vaš zdravnik se lahko pogovorite o tem, ali je testiranje priporočljivo.

Če ste ženska, boste morda potrebovali test kariotipa, če ste imeli težave z zanositvijo ali ste imeli več splavov. Čeprav en splav ni nič nenavadnega, če ste ga imeli več, je to morda posledica kromosomskih težav.

Preskus kariotipa boste morda potrebovali tudi, če imate simptome ali imate diagnozo levkemije, limfoma ali mieloma ali določene vrste anemije. Te motnje lahko povzročijo kromosomske spremembe. Ugotovitev teh sprememb lahko vašemu ponudniku pomaga pri diagnosticiranju, spremljanju in / ali zdravljenju bolezni.

Kaj se zgodi med testom na kariotip?

Za test kariotipa bo ponudnik moral vzeti vzorec vaših celic. Najpogostejši načini pridobivanja vzorca vključujejo:

• Krvni test. Za ta test vam bo zdravnik z majhno iglo odvzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.
• Prenatalno testiranje z amniocentezo ali vzorčenjem horionskih resic (CVS). Horionske resice so majhne izrastke, ki jih najdemo v posteljici.

Za amniocentezo:

• Na izpitni mizi boste ležali na hrbtu.
• Vaš ponudnik bo ultrazvočno napravo premaknil čez trebuh. Ultrazvok z zvočnimi valovi preveri položaj maternice, posteljice in otroka.
• Vaš ponudnik vam bo v trebuh vstavil tanko iglo in odvzel majhno količino plodovnice.

Amniocenteza se običajno opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti.

Za CVS:

• Na izpitni mizi boste ležali na hrbtu.
• Vaš ponudnik bo ultrazvočno napravo premaknil po trebuhu, da preveri položaj maternice, posteljice in otroka.
• Vaš ponudnik bo celice iz posteljice zbral na dva načina: bodisi skozi maternični vrat s tanko cevko, imenovano kateter, bodisi s tanko iglo skozi trebuh.

CVS se običajno opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti.

Aspiracija in biopsija kostnega mozga. Če se testirate ali zdravite zaradi določene vrste raka ali bolezni krvi, bo vaš ponudnik morda moral vzeti vzorec vašega kostnega mozga. Za ta test:

• Ležali boste na boku ali trebuhu, odvisno od tega, katera kost bo uporabljena za testiranje. Večina testov kostnega mozga se opravi iz kolčne kosti.
• Mesto bo očiščeno z antiseptikom.
• Dobili boste injekcijo omrtvične raztopine.
• Ko je območje otrplo, bo zdravnik vzel vzorec.
• Za aspiracijo kostnega mozga, ki se običajno opravi najprej, bo zdravnik vstavil iglo skozi kost in izvlekel tekočino in celice kostnega mozga. Ko vstavite iglo, boste morda občutili ostro, a kratkotrajno bolečino.
• Za biopsijo kostnega mozga bo zdravnik uporabil posebno orodje, ki se zasuka v kost, da vzame vzorec tkiva kostnega mozga. Med odvzemom vzorca lahko na mestu občutite nekaj pritiska.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na test?

Za testiranje kariotipa ne potrebujete nobene posebne priprave.

Ali obstajajo tveganja za test?

Tveganje za krvni test je zelo malo. Na mestu, kjer je bila vstavljena igla, boste morda imeli rahle bolečine ali podplutbe, vendar večina simptomov hitro izzveni.

Preiskave amniocenteze in CVS so ponavadi zelo varni postopki, vendar imajo rahlo tveganje za splav. O tveganjih in koristih teh testov se posvetujte s svojim zdravnikom.

Po aspiraciji kostnega mozga in preiskavi biopsije se lahko na mestu injiciranja počutite trdi ali boleči. To ponavadi mine v nekaj dneh. Vaš zdravnik vam lahko v pomoč priporoči ali predpiše sredstvo za lajšanje bolečin.

Kaj pomenijo rezultati?

Če so bili vaši rezultati nenormalni (niso normalni), to pomeni, da imate vi ali vaš otrok več ali manj kot 46 kromosomov ali pa je nekaj neobičajnega glede velikosti, oblike ali strukture enega ali več vaših kromosomov. Nenormalni kromosomi lahko povzročijo različne zdravstvene težave. Simptomi in resnost so odvisni od tega, kateri kromosomi so bili prizadeti.

Nekatere motnje, ki jih povzročajo kromosomske napake, vključujejo:

• Downov sindrom, motnja, ki povzroča motnje v duševnem razvoju in zaostajanje v razvoju
• Edwardsov sindrom, motnja, ki povzroča hude težave s srcem, pljuči in ledvicami
• Turnerjev sindrom, motnja pri deklicah, ki vpliva na razvoj ženskih lastnosti

Če ste bili testirani, ker imate določeno vrsto raka ali bolezni krvi, lahko vaši rezultati pokažejo, ali vaše stanje povzroča kromosomska napaka ali ne. Ti rezultati lahko vašemu zdravniku pomagajo, da za vas izdela najboljši načrt zdravljenja.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o testu kariotipa?

Če razmišljate o testiranju ali ste na testu kariotipa prejeli nenormalne rezultate, vam bo morda pomagalo govoriti z genetskim svetovalcem.Genetski svetovalec je posebej usposobljen strokovnjak za genetiko in genetsko testiranje. Lahko vam razloži, kaj pomenijo vaši rezultati, vas napoti na podporne službe in vam pomaga pri sprejemanju utemeljenih odločitev o vašem zdravju ali zdravju vašega otroka.

Reference

1. ACOG: Zdravnice za ženske [Internet]. Washington DC: Ameriška šola za porodništvo in ginekologijo; c2020. Dojenček po 35. letu: Kako staranje vpliva na plodnost in nosečnost; [citirano leta 2020, 12. maja]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Ameriško združenje za boj proti raku [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Kako se diagnosticira kronična mieloična levkemija ?; [posodobljeno 2016 22. februarja; citirano 2018 22. junij]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na naslovu: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Ameriško združenje za boj proti raku [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Testi za odkrivanje večkratnega mieloma; [posodobljeno 2018 28. februarja; citirano 2018 22. junij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Ameriško združenje za nosečnost [Internet]. Irving (TX): Ameriško združenje za nosečnost; c2018. Amniocenteza; [posodobljeno 2016 2. septembra; citirano 2018 22. junij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Ameriško združenje za nosečnost [Internet]. Irving (TX): Ameriško združenje za nosečnost; c2018. Vzorčenje horionskega vilusa: CVS; [posodobljeno 2016 2. septembra; citirano 2018 22. junij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centri za nadzor in preprečevanje bolezni [Internet]. Atlanta: Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Genetsko svetovanje; [posodobljeno 2016 3. mar; citirano 2018 22. junij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. Analiza kromosomov (kariotipizacija); [posodobljeno 2018 22. junij; citirano 2018 22. junij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2018. Downov sindrom; [posodobljeno 2018 28. februarja; citirano 2018 22. junij]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2018. Biopsija in aspiracija kostnega mozga: pregled; 2018 12. januar [citirano 2018 22. junij]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2018. Kronična mielogena levkemija: diagnoza in zdravljenje; 2016 26. maj [citirano 2018 22. junij]; [približno 5 zaslonov]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Pregled kostnega mozga; [citirano 22. junija 2018]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Pregled kromosomskih in genskih motenj; [citirano 22. junija 2018]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomija 18 (Edwardsov sindrom; Trisomija E); [citirano 22. junija 2018]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Krvne preiskave; [citirano 22. junija 2018]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma NIH [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Kromosomske nepravilnosti; 2016 6. januar [citirano 2018 22. junij]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH ameriška nacionalna medicinska knjižnica: referenca za genetiko na domu [internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Katere so vrste genetskih testov ?; 2018 19. junij [citirano 2018 22. junij]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2018. Zdravstvena enciklopedija: analiza kromosomov; [citirano 22. junija 2018]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Turnerjev sindrom (Monosomija X) pri otrocih; [citirano 22. junija 2018]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: kako se izvaja; [posodobljeno 2017 6. 6.; citirano 2018 22. junij]; [približno 5 zaslonov]. Dostopno prek: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Vzorčenje horionskih vilusov (CVS): Kako se to izvaja; [posodobljeno 2017 17. maja; citirano 2018 22. junij]; [približno 5 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: test kariotipa: kako se izvaja; [posodobljeno 2017 10. oktober; citirano 2018 22. junij]; [približno 5 zaslonov]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: test kariotipa: pregled testa; [posodobljeno 2017 10. oktober; citirano 2018 22. junij]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Test kariotipa: Zakaj je narejen; [posodobljeno 2017 10. oktober; citirano 2018 22. junij]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.