Moj otrok ima mišično atrofijo hrbtenice: kakšno bo njihovo življenje?

Vsebina

• Pregled
• Spoznavanje otrokovega tipa SMA
• Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolezen)
• Tip 2 (vmesni SMA)
• Tip 3 (Kugelberg-Welandrova bolezen)
• Druge vrste
• Priti okoli
• Zdravljenje
• Obvladovanje zapletov
• Dihanje
• Skolioza
• V šoli
• Vadba in šport
• Delovna in fizikalna terapija
• Prehrana
• Pričakovana življenjska doba
• Spodnja črta

Pregled

Vzgoja otroka s telesno okvaro je lahko izziv.

Mišična atrofija hrbtenice (SMA), genetsko stanje, lahko vpliva na vse vidike vsakdanjega življenja vašega otroka. Vaš otrok ne samo, da se bo težje gibal, ampak bo tudi ogrožen za zaplete.

Obveščenost o stanju je pomembna, da otroku zagotovite, kaj potrebuje za izpolnjeno in zdravo življenje.

Spoznavanje otrokovega tipa SMA

Da bi razumeli, kako bo SMA vplival na življenje vašega otroka, se morate najprej seznaniti z njegovo posebno vrsto SMA.

V otroštvu se razvijejo tri glavne vrste SMA. Na splošno velja, da prej ko se pri vašem otroku pojavijo simptomi, težje bo njegovo stanje.

Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolezen)

Tip 1 SMA ali Werdnig-Hoffmanova bolezen se običajno diagnosticira v prvih šestih mesecih življenja. To je najpogostejša in najhujša vrsta SMA.

SMA povzroča pomanjkanje preživetja beljakovin motoričnega nevrona (SMN). Ljudje z SMA so mutirali ali pogrešali SMN1 geni in nizke ravni SMN2 geni. Tisti z diagnozo SMA tipa 1 imajo običajno le dva SMN2 geni.

Mnogi otroci z SMA tipa 1 bodo zaradi zapletov z dihanjem živeli le nekaj let. Vendar se obeti izboljšujejo zaradi napredka v zdravljenju.

Tip 2 (vmesni SMA)

SMA tipa 2 ali vmesni SMA se običajno diagnosticira med 7. in 18. mesecem starosti. Ljudje z SMA tipa 2 imajo običajno tri ali več SMN2 geni.

Otroci s SMA tipa 2 ne bodo mogli stati sami in bodo imeli šibkost v mišicah rok in nog. Lahko imajo tudi oslabljene dihalne mišice.

Tip 3 (Kugelberg-Welandrova bolezen)

Tip 3 SMA ali bolezen Kugelberg-Welander običajno diagnosticiramo do starosti 3 let, vendar se včasih lahko pojavi pozneje v življenju. Ljudje s SMA tipa 3 imajo običajno štiri do osem SMN2 geni.

SMA tipa 3 je manj resen kot tip 1 in 2. Vaš otrok ima lahko težave z vstajanjem, uravnoteženjem, uporabo stopnic ali tekom. Kasneje v življenju lahko tudi izgubijo sposobnost hoje.

Druge vrste

Čeprav je redka, obstajajo številne druge oblike SMA pri otrocih. Ena takšnih oblik je mišična atrofija hrbtenice z dihalno stisko (SMARD). Diagnostika pri dojenčkih lahko povzroči hude težave z dihanjem.

Priti okoli

Ljudje z SMA morda ne bodo mogli sami hoditi ali stati ali pa bodo pozneje v življenju izgubili svojo sposobnost.

Otroci s tipom 2 SMA bodo morali za obhod uporabljati invalidski voziček. Otroci s SMA tipa 3 bodo morda lahko hodili tudi v odrasli dobi.

Obstaja veliko naprav za pomoč majhnim otrokom z mišično oslabelostjo, da stojijo in se premikajo, na primer električni in ročni invalidski vozički in naramnice. Nekatere družine za svojega otroka celo oblikujejo invalidske vozičke po meri.

Zdravljenje

Zdaj sta na voljo dve farmacevtski terapiji za ljudi z SMA.

Nusinersen (Spinraza) je odobrila Uprava za prehrano in zdravila (FDA) za uporabo pri otrocih in odraslih. Zdravilo se injicira v tekočino, ki obdaja hrbtenjačo. Izboljšuje nadzor glave in zmožnost plazenja ali hoje, med drugim mejnike mobilnosti dojenčkov in drugih z določenimi vrstami SMA.

Drugo zdravljenje, odobreno s strani FDA, je onasemnogeni abeparvovec (Zolgensma). Namenjen je otrokom, mlajšim od 2 let z najpogostejšimi vrstami SMA.

Intravensko zdravilo deluje tako, da dostavi funkcionalno kopijo zdravila SMN1 gena v otrokove ciljne celice motoričnih nevronov. To vodi do boljšega delovanja mišic in gibljivosti.

Prve štiri odmerke zdravila Spinraza dajemo v 72 dneh. Nato se vzdrževalni odmerki zdravila dajejo vsake štiri mesece. Otroci, ki prejemajo zdravilo Zolgensma, prejmejo enkratni odmerek zdravila.

Pogovorite se z otrokovim zdravnikom, da ugotovite, ali je katero od zdravil primerno zanj. Drugi načini zdravljenja in terapije, ki bi lahko olajšali SMA, vključujejo mišične relaksatorje in mehansko ali asistirano prezračevanje.

Obvladovanje zapletov

Dva zapleta, ki se ju je treba zavedati, sta težavi z dihanjem in ukrivljenostjo hrbtenice.

Dihanje

Za ljudi z SMA je zaradi oslabljenih dihalnih mišic izziv, da se zrak pretaka skozi pljuča in iz njih. Otrok z SMA ima tudi večje tveganje za razvoj hudih okužb dihal.

Šibkost dihalnih mišic je na splošno vzrok smrti pri otrocih s SMA tipa 1 ali 2.

Morda bo treba vašega otroka nadzorovati zaradi dihalne stiske. V tem primeru lahko s pulznim oksimetrom izmerimo stopnjo nasičenosti kisika v njihovi krvi.

Ljudje z manj hudimi oblikami SMA lahko uživajo podporo dihanja. Morda bo potrebno neinvazivno prezračevanje (NIV), ki skozi ustnik ali masko dovaja sobni zrak v pljuča.

Skolioza

Skolioza se včasih razvije pri ljudeh z SMA, ker so mišice, ki podpirajo njihovo hrbtenico, pogosto šibke.

Skolioza je včasih lahko neprijetna in lahko pomembno vpliva na mobilnost. Zdravimo ga glede na resnost hrbtenične krivulje in verjetnost, da se stanje sčasoma izboljša ali poslabša.

Ker še vedno rastejo, bodo majhni otroci morda potrebovali le naramnico. Odrasli s skoliozo bodo morda potrebovali zdravila za bolečino ali operacijo.

V šoli

Otroci s SMA imajo normalen intelektualni in čustveni razvoj. Nekateri imajo celo nadpovprečno inteligenco. Spodbujajte svojega otroka, da se udeleži čim več starosti primernih dejavnosti.

Učilnica je kraj, kjer se lahko vaš otrok odlikuje, vendar bo vseeno morda potreboval pomoč pri urejanju svoje delovne obremenitve. Verjetno bodo potrebovali posebno pomoč pri pisanju, slikanju in uporabi računalnika ali telefona.

Pritisk, da se prilegaš, je lahko izziv, če imaš telesno okvaro. Svetovanje in terapija lahko igrata veliko vlogo pri tem, da se vaš otrok v družabnih okoljih počuti lažje.

Vadba in šport

Telesna okvara ne pomeni, da se vaš otrok ne more ukvarjati s športom in drugimi dejavnostmi. Pravzaprav jih bo zdravnik vašega otroka verjetno spodbudil k fizični aktivnosti.

Vadba je pomembna za splošno zdravje in lahko izboljša kakovost življenja.

Otroci s tipom SMA tipa 3 lahko izvajajo največ telesnih dejavnosti, vendar se lahko utrudijo. Zahvaljujoč napredkom v tehnologiji invalidskih vozičkov lahko otroci z SMA uživajo v športu, prilagojenem invalidskim vozičkom, kot sta nogomet ali tenis.

Precej priljubljena aktivnost za otroke s tipoma 2 in 3 SMA je kopanje v toplem bazenu.

Delovna in fizikalna terapija

Ob obisku pri delovnem terapevtu se bo vaš otrok naučil vaj, ki jim bodo pomagale pri vsakodnevnih aktivnostih, kot je oblačenje.

Med fizikalno terapijo se lahko vaš otrok nauči različnih dihalnih praks, ki pomagajo okrepiti dihalne mišice. Izvajajo lahko tudi bolj običajne gibalne vaje.

Prehrana

Pravilna prehrana je ključnega pomena za otroke s SMA tipa 1. SMA lahko vpliva na mišice, ki se uporabljajo za sesanje, žvečenje in požiranje. Vaš otrok lahko zlahka postane podhranjen in ga bo morda treba hraniti po gastrostomski cevki. Pogovorite se z nutricionistom, če želite izvedeti več o prehranjevalnih potrebah vašega otroka.

Debelost je lahko zaskrbljujoča za otroke z SMA, ki živijo dlje od zgodnjega otroštva, saj so manj sposobni biti aktivni kot otroci brez SMA. Zaenkrat je bilo malo študij, ki bi nakazovale, da je katera koli dieta koristna pri preprečevanju ali zdravljenju debelosti pri ljudeh s SMA. Razen dobre prehrane in izogibanja nepotrebnim kalorijam še ni jasno, ali je posebna prehrana, usmerjena v debelost, koristna za ljudi z SMA.

Pričakovana življenjska doba

Pričakovana življenjska doba pri SMA, ki se začne v otroštvu, je različna.

Večina otrok s tipom 1 SMA bo živela le nekaj let. Vendar so se ljudje, ki so se zdravili z novimi zdravili SMA, obetali izboljšati kakovost življenja in pričakovano življenjsko dobo.

Otroci z drugimi vrstami SMA lahko preživijo dolgo v odrasli dobi in živijo zdravo in polno življenje.

Spodnja črta

Nobena oseba s SMA si ni popolnoma podobna. Vedeti, kaj lahko pričakujemo, je lahko težko.

Vaš otrok bo potreboval določeno pomoč pri vsakodnevnih opravilih in bo verjetno potreboval fizikalno terapijo.

Pri obvladovanju zapletov in zagotavljanju podpore, ki jo potrebuje, bi morali biti proaktivni. Pomembno je, da ostanete čim bolj obveščeni in sodelujete z zdravniško ekipo.

Upoštevajte, da niste sami. Na spletu je na voljo veliko virov, vključno z informacijami o podpornih skupinah in storitvah.