Loeys-Dietzov sindrom

Vsebina

• Vrste
• Na katera področja telesa vpliva Loeys-Dietzov sindrom?
• Pričakovana življenjska doba in napoved
• Simptomi Loeys-Dietzovega sindroma
• Težave s srcem in krvnimi žilami
• Izrazite poteze obraza
• Simptomi skeletnega sistema
• Simptomi kože
• Težave z očmi
• Drugi simptomi
• Kaj povzroča Loeys-Dietzov sindrom?
• Loeys-Dietzov sindrom in nosečnost
• Kako se zdravi Loeys-Dietzov sindrom?
• Odvoz

Pregled

Loeys-Dietzov sindrom je genetska motnja, ki prizadene vezivno tkivo. Vezno tkivo je pomembno za zagotavljanje moči in prožnosti kosti, vezi, mišic in krvnih žil.

Loeys-Dietzov sindrom je bil prvič opisan leta 2005.Njegove značilnosti so podobne Marfanovemu sindromu in Ehlers-Danlosovemu sindromu, vendar Loeys-Dietzov sindrom povzročajo različne genske mutacije. Bolezni vezivnega tkiva lahko prizadenejo celotno telo, vključno s kostnim sistemom, kožo, srcem, očmi in imunskim sistemom.

Ljudje z Loeys-Dietzovim sindromom imajo edinstvene obrazne poteze, kot so široko razmaknjene oči, odprtina na strehi v ustih (razcep neba) in oči, ki ne kažejo v isto smer (strabizem), motnje so si podobni.

Vrste

Obstaja pet vrst Loeys-Dietzovega sindroma, označenih z I do V. Tip je odvisen od tega, katera genetska mutacija je odgovorna za povzročitev motnje:

• Tip I povzroča transformirajoči rastni faktor beta receptor 1 (TGFBR1) genske mutacije
• Tip II povzroča transformirajoči rastni faktor beta receptor 2 (TGFBR2) genske mutacije
• Tip III povzročajo matere proti decapentaplegičnemu homologu 3 (SMAD3) genske mutacije
• Tip IV povzroča transformirajoči rastni faktor beta 2 ligand (TGFB2) genske mutacije
• Tip V povzroča transformirajoči rastni faktor beta 3 ligand (TGFB3) genske mutacije

Ker je Loeys-Dietz še vedno razmeroma na novo opredeljena motnja, znanstveniki še vedno spoznavajo razlike v kliničnih značilnostih med petimi vrstami.

Na katera področja telesa vpliva Loeys-Dietzov sindrom?

Loeys-Dietzov sindrom lahko kot motnja v vezivnem tkivu prizadene skoraj vsak del telesa. Spodaj so navedena najpogostejša vprašanja ljudi s to motnjo:

• srce
• krvnih žil, zlasti aorte
• oči
• obraz
• skeletni sistem, vključno z lobanjo in hrbtenico
• sklepov
• kožo
• imunski sistem
• prebavni sistem
• votli organi, kot so vranica, maternica in črevesje

Loeys-Dietzov sindrom se od osebe do osebe razlikuje. Torej ne bo imel vsak posameznik z Loeys-Dietzovim sindromom simptomov v vseh teh delih telesa.

Pričakovana življenjska doba in napoved

Zaradi številnih življenjsko nevarnih zapletov, povezanih s človekovim srcem, skeletom in imunskim sistemom, imajo ljudje z Loeys-Dietzovim sindromom večje tveganje za krajšo življenjsko dobo. Vendar nenehno napreduje v zdravstveni oskrbi, da bi zmanjšali zaplete tistih, ki jih motnja prizadene.

Ker so sindrom prepoznali šele pred kratkim, je težko oceniti resnično pričakovano življenjsko dobo nekoga z Loeys-Dietzovim sindromom. Pogosto bodo na zdravniško pomoč prišli le najhujši primeri novega sindroma. Ti primeri ne odražajo trenutnega uspeha zdravljenja. Dandanes lahko ljudje, ki živijo z Loeys-Dietzom, živijo dolgo in polno življenje.

Simptomi Loeys-Dietzovega sindroma

Simptomi Loeys-Dietzovega sindroma se lahko pojavijo kadar koli v otroštvu do odraslosti. Resnost se zelo razlikuje od osebe do osebe.

Sledijo najbolj značilni simptomi Loeys-Dietzovega sindroma. Vendar je pomembno omeniti, da teh simptomov ne opazimo pri vseh ljudeh in ne vodijo vedno do natančne diagnoze motnje:

Težave s srcem in krvnimi žilami

• povečanje aorte (krvna žila, ki dovaja kri iz srca v preostali del telesa)
• anevrizma, izboklina v steni krvnih žil
• disekcija aorte, nenadno trganje plasti v steni aorte
• arterijska vijugavost, zvite ali spiralne arterije
• druge prirojene srčne napake

Izrazite poteze obraza

• hipertelorizem, široko vesoljske oči
• bifid (razcepljen) ali široka uvula (majhen košček mesa, ki visi na zadnji strani ust)
• ravne lične kosti
• rahlo nagnjeno navzdol v oči
• kraniosinostoza, zgodnja fuzija lobanjskih kosti
• razcep nepca, luknja na ustni strehi
• modre sklere, modri odtenek beljakovin
• mikrognatija, majhna brada
• retrognatija, umikajoča se brada

Simptomi skeletnega sistema

• dolgi prsti na rokah in nogah
• kontrakture prstov
• klubsko stopalo
• skolioza, ukrivljenost hrbtenice
• nestabilnost vratne hrbtenice
• ohlapnost sklepov
• pectus excavatum (potopljeni skrinji) ali pectus carinatum (štrleči skrinji)
• artroza, vnetje sklepov
• pes planus, ploska stopala

Simptomi kože

• prosojna koža
• mehka ali žametna koža
• enostavno modrice
• enostavna krvavitev
• ekcem
• nenormalne brazgotine

Težave z očmi

• kratkovidnost, kratkovidnost
• motnje očesnih mišic
• strabizem, oči, ki ne kažejo v isto smer
• odmik mrežnice

Drugi simptomi

• alergije na hrano ali okolje
• vnetna bolezen prebavil
• astma

Kaj povzroča Loeys-Dietzov sindrom?

Loeys-Dietzov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroči genetska mutacija (napaka) v enem od petih genov. Teh pet genov je odgovornih za tvorbo receptorjev in drugih molekul na poti transformirajočega rastnega faktorja-beta (TGF-beta). Ta pot je pomembna za pravilno rast in razvoj vezivnega tkiva telesa. Ti geni so:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Motnja ima avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja. To pomeni, da je za povzročitev motnje dovolj le ena kopija mutiranega gena. Če imate Loeys-Dietzov sindrom, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo motnjo imel tudi vaš otrok. Vendar se približno 75 odstotkov primerov Loeys-Dietzovega sindroma pojavi pri ljudeh, ki niso imeli družinske anamneze te motnje. Namesto tega se genetska napaka spontano pojavi v maternici.

Loeys-Dietzov sindrom in nosečnost

Pri ženskah z Loeys-Dietzovim sindromom je priporočljivo, da pred zanositvijo preučijo tveganja z genetskim svetovalcem. Obstajajo možnosti testiranja, ki se izvajajo med nosečnostjo, da se ugotovi, ali bo plod imel motnje.

Ženska z Loeys-Dietzovim sindromom bo prav tako imela večje tveganje za disekcijo aorte in rupturo maternice med nosečnostjo in takoj po porodu. To je zato, ker nosečnost povečuje stres na srcu in ožiljah.

Ženske z aortno boleznijo ali srčnimi napakami se morajo pred nosečnostjo pogovoriti z zdravnikom ali porodničarjem. Vaša nosečnost se bo štela za "visoko tvegano" in bo verjetno zahtevala posebno spremljanje. Nekaterih zdravil, ki se uporabljajo pri zdravljenju Loeys-Dietzovega sindroma, se med nosečnostjo tudi ne sme uporabljati zaradi nevarnosti prirojenih napak in izgube ploda.

Kako se zdravi Loeys-Dietzov sindrom?

V preteklosti so številnim ljudem z Loeys-Dietzovim sindromom pomotoma diagnosticirali Marfanov sindrom. Zdaj je znano, da Loeys-Dietzov sindrom izhaja iz različnih genetskih mutacij in ga je treba obvladovati drugače. Pomembno je, da se za določitev načrta zdravljenja srečate z zdravnikom, ki pozna motnjo.

Zdravila za motnjo ni, zato je zdravljenje namenjeno preprečevanju in zdravljenju simptomov. Zaradi velike nevarnosti rupture je treba nekoga s tem stanjem natančno spremljati, da spremlja nastajanje anevrizme in druge zaplete. Spremljanje lahko vključuje:

• letni ali dvoletni ehokardiogrami
• letna računalniška tomografska angiografija (CTA) ali magnetnoresonančna angiografija (MRA)
• rentgensko slikanje vratne hrbtenice

Druga zdravila in preventivni ukrepi lahko odvisno od vaših simptomov vključujejo:

• zdravila zmanjšati obremenitev glavnih arterij telesa z zmanjšanjem srčnega utripa in krvnega tlaka, kot so zaviralci receptorjev angiotenzina ali zaviralci beta
• žilna kirurgija kot so nadomestitev korenin aorte in popravila arterij za anevrizme
• omejitve vadbe, kot so izogibanje tekmovalnim športom, kontaktni športi, vadba do izčrpanosti in vaje, ki obremenjujejo mišice, kot so skleki, sklepi in položaji
• lahke kardiovaskularne dejavnosti kot so pohodništvo, kolesarjenje, tek in plavanje
• ortopedska kirurgija ali zapenjanje za skoliozo, deformacije stopal ali kontrakture
• zdravila proti alergijam in posvetovanje z alergologom
• fizioterapija za zdravljenje nestabilnosti vratne hrbtenice
• posvetovanje z nutricionistom za prebavne težave

Odvoz

Nobena oseba z Loeys-Dietzovim sindromom ne bo imela enakih lastnosti. Če vi ali vaš zdravnik sumite, da imate Loeys-Dietzov sindrom, je priporočljivo, da se srečate z genetikom, ki pozna motnje vezivnega tkiva. Ker so sindrom pravkar prepoznali leta 2005, se ga mnogi zdravniki morda ne zavedajo. Če najdemo gensko mutacijo, predlagamo, da tudi družinske člane testiramo na isto mutacijo.

Ko bodo znanstveniki izvedeli več o bolezni, se pričakuje, da bodo prejšnje diagnoze lahko izboljšale zdravstvene izide in vodile do novejših možnosti zdravljenja.