Marfanov sindrom

Vsebina

• Kaj je Marfanov sindrom?
• Prepoznavanje znakov in zapletov Marfanovega sindroma
• Skeletni sistem
• Srce in ožilje
• Oči
• Kaj povzroča Marfanov sindrom?
• Diagnosticiranje Marfanovega sindroma
• Zdravljenja Marfanovega sindroma
• Srčno-žilne
• Kosti in sklepi
• Vizija
• Pljuča
• Življenje z Marfanovim sindromom
• Telesna aktivnost
• Kako zmanjšati tveganje svojega nerojenega otroka za Marfan

Kaj je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je podedovana bolezen vezivnega tkiva, ki vpliva na normalno rast telesa. Vezno tkivo nudi podporo za vašo skeletno strukturo in vse organe telesa.

Vsaka motnja, ki prizadene vaše vezivno tkivo, na primer Marfanov sindrom, lahko prizadene celotno telo, vključno z vašimi organi, skeletnim sistemom, kožo, očmi in srcem.

Med fizične značilnosti te motnje spadajo:

• biti visok in dolgotrajen
• imajo ohlapne sklepe
• imajo velika in ravna stopala
• imajo nesorazmerno dolge prste

Ta motnja se pojavlja med ljudmi vseh starosti in ras. Najdemo ga tako pri moških kot pri ženskah. Po podatkih fundacije Marfan se sindrom pojavi pri približno 1 na 5.000 ljudi.

Prepoznavanje znakov in zapletov Marfanovega sindroma

Simptomi te motnje se lahko pokažejo v povojih in zgodnjem otroštvu ali kasneje v življenju. Nekateri simptomi se lahko poslabšajo s starostjo.

Skeletni sistem

Ta motnja se pri različnih ljudeh kaže različno. Vidni simptomi se pojavijo v vaših kosteh in sklepih.

Vidni simptomi lahko vključujejo:

• nenavadno visoka višina
• dolge okončine
• velika, ravna stopala
• ohlapni sklepi
• dolgi, tanki prsti
• ukrivljena hrbtenica
• prsna kost (sternum), ki štrli ali se zavije navznoter
• gneča zob (povzroči lok v strehi ust)

Srce in ožilje

Bolj nevidni simptomi se pojavijo v vašem srcu in ožilju. Vaša aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca, se lahko poveča. Povečana aorta ne sme povzročiti nobenih simptomov.

Vendar pa obstaja tveganje za smrtno nevarno rupturo. Če imate bolečine v prsih, težave z dihanjem ali neobvladljiv kašelj, takoj poiščite zdravniško pomoč.

Oči

Ljudje z Marfanovim sindromom imajo pogosto težave z očmi. Približno 6 od 10 ljudi s tem stanjem ima "delno dislokacijo leče" na enem ali obeh očesih. Pogosto je tudi ostritev.

Mnogi ljudje s tem stanjem potrebujejo očala ali leče za odpravo težav z vidom.

Nenazadnje sta tudi zgodnja začetek katarakte in glavkom precej pogostejša pri ljudeh z Marfanovim sindromom v primerjavi s splošno populacijo.

Kaj povzroča Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je genetska ali dedna motnja.

Genetska okvara se pojavi v beljakovini, imenovani fibrilin-1, ki ima veliko vlogo pri tvorbi vašega vezivnega tkiva. Okvara povzroča tudi zaraščanje kosti, kar ima za posledico dolge okončine in pomembno višino.

Obstaja 50 odstotkov možnosti, da če ima en starš to motnjo, jo bo imel tudi njihov otrok (avtosomno prevladujoč prenos).

Vendar lahko spontana genetska okvara njihove sperme ali jajčeca povzroči tudi, da bi starš brez Marfanovega sindroma imel otroka s to motnjo.

Ta spontana genetska napaka je vzrok za približno 25 odstotkov primerov Marfanovega sindroma. V ostalih 75 odstotkih primerov so ljudje bolezen podedovali.

Diagnosticiranje Marfanovega sindroma

Vaš zdravnik bo običajno začel diagnostični postopek s pregledom vaše družinske anamneze in fizičnim pregledom.

Te bolezni ne morejo odkriti samo z genetskimi testiranji. Popolna ocena je potrebna. Običajno vključuje pregled vašega skeletnega sistema, srca in oči.

Tipični izpiti vključujejo:

• preskus z magnetno resonanco (MRI), komutirano tomografijo (CT) ali rentgenskim posnetkom, ki ga pri nekaterih ljudeh lahko opravimo za iskanje težav v spodnjem delu hrbta
• ehokardiogram, ki se uporablja za pregled aorte na povečanje, solzenje ali anevrizme (mehurček podoben oteklina zaradi šibkosti sten arterije)
• elektrokardiogram (EKG), s katerim preverjate svoj srčni utrip in ritem
• pregled oči, s katerim lahko vaš zdravstveni izvajalec pregleda splošno zdravje vaših oči, preveri, kako natančen je vid, in pregleda zaslonko katarakte in glavkoma.

Zdravljenja Marfanovega sindroma

Marfanovega sindroma ni mogoče pozdraviti Zdravljenja se običajno osredotočajo na zmanjšanje vpliva različnih simptomov.

Srčno-žilne

Vaša aorta se v tem stanju poveča, s čimer povečate tveganje za številne težave s srcem. Ključnega pomena je, da se redno posvetujete s srčnim specialistom.

Če obstajajo težave s srčnimi zaklopkami, bodo morda potrebna zdravila, kot so zaviralci beta (ki znižujejo krvni tlak in srčni utrip) ali nadomestna operacija.

Kosti in sklepi

Letni pregledi pomagajo odkriti spremembe hrbtenice ali dojk. Še posebej pomembni so za hitro rastoče mladostnike.

Zdravnik vam lahko predpiše ortopedsko zapestnico ali priporoči operativni poseg, še posebej, če hitra rast vašega skeletnega sistema povzroča težave s srcem in pljuči.

Vizija

Redni pregledi oči pomagajo odkriti in odpraviti težave z vidom. Vaš očesni zdravnik vam lahko priporoči očala, kontaktne leče ali operativni poseg, odvisno od vašega stanja.

Pljuča

Če imate to motnjo, imate večjo nevarnost za razvoj pljučnih težav. Zato je pomembno, da ne kadite.

Če imate težave z dihanjem, nenadno bolečino v prsih ali vztrajen suh kašelj, nemudoma pokličite zdravnika.

Življenje z Marfanovim sindromom

Glede na veliko različnih možnih zapletov, povezanih s srcem, hrbtenico in pljuči, imajo ljudje z Marfanovim sindromom večje tveganje za krajšo življenjsko dobo.

Vendar pa vam lahko redni obiski zdravnika in učinkovita zdravljenja pomagajo preživeti v 70. letih in več.

Telesna aktivnost

Preden se lotite napornih športnih in telesnih dejavnosti, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Skeletni sistem, vid in težave s srcem lahko nevarno sodelujejo v športih, kot so nogomet in drugi kontaktni športi. Dvigovanje težkih predmetov lahko povzroči tudi težave in se jim je treba izogibati.

Kako zmanjšati tveganje svojega nerojenega otroka za Marfan

Preden imate otroke, če imate Marfanov sindrom, se lahko podvržete genetskemu svetovanju.

Približno ena četrtina primerov Marfana je posledica spontanih okvar genov, zato je nemogoče v celoti predvideti in preprečiti bolezen.

Da preprečite morebitne nosečniške zaplete, ki so posledica bolezni, poiščite zdravniško pomoč in se redno pregledujte.