Mitohondrijske bolezni

Vsebina

• Povzetek

Povzetek

Presnova je proces, ki ga vaše telo uporablja za pridobivanje energije iz hrane, ki jo jeste. Hrano sestavljajo beljakovine, ogljikovi hidrati in maščobe. Kemikalije v prebavnem sistemu (encimi) razgradijo dele hrane v sladkorje in kisline, gorivo vašega telesa. Vaše telo lahko to gorivo uporabi takoj ali pa energijo shrani v telesnih tkivih. Če imate presnovno motnjo, gre s tem postopkom kaj narobe.

Mitohondrijske bolezni so skupina presnovnih motenj. Mitohondriji so majhne strukture, ki proizvajajo energijo v skoraj vseh vaših celicah. Ustvarijo ga tako, da kisik kombinirajo z molekulami goriva (sladkorji in maščobe), ki prihajajo iz vaše hrane. Ko so mitohondriji okvarjeni, celice nimajo dovolj energije. Neuporabljene molekule kisika in goriva se kopičijo v celicah in povzročijo škodo.

Simptomi mitohondrijske bolezni so lahko različni. Odvisno od tega, koliko mitohondrijev ima okvaro in kje je v telesu. Včasih je prizadet samo en organ, tkivo ali vrsta celic. Toda pogosto težava prizadene mnoge od njih. Mišične in živčne celice imajo še posebej velike potrebe po energiji, zato so pogoste mišične in nevrološke težave. Bolezni se gibljejo od blagih do hudih. Nekatere vrste so lahko usodne.

Genetske mutacije povzročajo te bolezni. Običajno se zgodijo pred 20. letom starosti, nekateri pa so pogostejši pri dojenčkih. Zdravil za te bolezni ni, toda zdravljenje lahko pomaga pri simptomih in upočasni bolezen. Vključujejo lahko fizikalno terapijo, vitamine in dodatke, posebne diete in zdravila.