Kaj morate vedeti o genu MTHFR

Vsebina

• Različice mutacije MTHFR
• Simptomi mutacije MTHFR
• Testiranje mutacij MTHFR
• Zdravljenje sorodnih zdravstvenih težav
• Zapleti v nosečnosti
• Potencialno dopolnilo
• Prehrana
• Odvoz

Vključujemo izdelke, za katere menimo, da so koristni za naše bralce. Če kupujete prek povezav na tej strani, lahko zaslužimo majhno provizijo. Tukaj je naš postopek.

Kaj je MTHFR?

Morda ste že videli kratico "MTHFR", ki se je pojavila v zadnjih zdravstvenih novicah. Na prvi pogled je lahko videti kot kletvica, vendar se dejansko nanaša na razmeroma pogosto gensko mutacijo.

MTHFR pomeni metilenetetrahidrofolat reduktaza. Pozornost je usmerjena zaradi genske mutacije, ki lahko privede do visokih ravni homocisteina v krvi in ​​nizke ravni folata in drugih vitaminov.

Obstaja zaskrbljenost, da so nekatera zdravstvena vprašanja povezana z mutacijami MTHFR, zato so testiranja z leti postala bolj običajna.

Različice mutacije MTHFR

Lahko imate eno ali dve mutaciji - ali nobene - na genu MTHFR. Te mutacije pogosto imenujemo različice. Različica je del DNK gena, ki se običajno razlikuje ali razlikuje od osebe do osebe.

Ena varianta - heterozigotna - manj verjetno prispeva k zdravstvenim težavam. Nekateri verjamejo, da imata dve mutaciji - homozigotni - lahko resnejše težave. Obstajata dve različici ali obliki mutacij, ki se lahko pojavijo na genu MTHFR.

Posebne različice so:

• C677T. Približno 30 do 40 odstotkov ameriške populacije ima lahko mutacijo na genskem položaju C677T. Približno 25 odstotkov ljudi hispanskega porekla in 10 do 15 odstotkov kavkaškega porekla je homozigotnih za to različico.
• A1298C. Glede te variante je malo raziskav. Razpoložljive študije so na splošno geografsko ali etnično osnovane. Na primer, študija iz leta 2004 se je osredotočila na 120 krvodajalcev irske dediščine. Od darovalcev je bilo 56 ali 46,7 odstotka heterozigotnih za to varianto, 11 ali 14,2 odstotka pa homozigotnih.
• Prav tako je mogoče pridobiti tako mutacije C677T kot A1298C, kar je ena kopija vsake.

Genske mutacije so podedovane, kar pomeni, da jih pridobite od staršev. Ob spočetju prejmete po eno kopijo gena MTHFR od vsakega starša. Če imata oba mutacije, je tveganje za homozigotno mutacijo večje.

Simptomi mutacije MTHFR

Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe in od različice do različice. Če hitro poiščete internet, boste verjetno našli veliko spletnih mest, ki trdijo, da MTHFR neposredno povzroča številne pogoje.

Upoštevajte, da se raziskave v zvezi z MTHFR in njihovimi učinki še vedno razvijajo. Trenutno ni dokazov, ki bi povezovali večino teh zdravstvenih stanj z MTHFR ali so bili zavrnjeni.

Več kot verjetno, razen če imate težave ali opravite testiranje, svojega stanja mutacije MTHFR ne boste nikoli izvedeli.

Pogoji, za katere je predlagano, da so povezani z MTHFR, vključujejo:

• kardiovaskularne in trombembolične bolezni (zlasti krvni strdki, možganska kap, embolija in srčni napadi)
• depresija
• anksioznost
• bipolarna motnja
• shizofrenija
• rak debelega črevesa
• akutna levkemija
• kronične bolečine in utrujenost
• bolečine v živcih
• migrene
• ponavljajoči se splavi pri ženskah v rodni dobi
• nosečnosti z okvarami nevralne cevi, kot sta spina bifida in anencefalija

Preberite več o uspešni nosečnosti z MTHFR.

Tveganje se morda poveča, če ima oseba dve genski različici ali je homozigotna za mutacijo MTHFR.

Testiranje mutacij MTHFR

Različne zdravstvene organizacije - vključno z Ameriško šolo za porodništvo in ginekologijo, Ameriško šolo za patologijo, Ameriško šolo za medicinsko genetiko in Ameriško združenje za srce - ne priporočajo testiranja različic, razen če ima oseba tudi zelo visoko raven homocisteina ali druge zdravstvene indikacije.

Kljub temu boste morda radovedni, da odkrijete svoj status MTHFR. Razmislite o tem, da obiščete svojega zdravnika in se pogovorite o prednostih in slabostih testiranja.

Upoštevajte, da genetsko testiranje morda ni zajeto v vašem zavarovanju. Pokličite svojega operaterja, če se želite preizkusiti in vprašati o stroških.

Nekateri kompleti za genetsko testiranje doma ponujajo tudi presejanje za MTHFR. Primeri vključujejo:

• 23andMe je priljubljena izbira, ki zagotavlja genetske podatke o poreklu in zdravju. Prav tako je relativno poceni (200 USD). Za izvedbo tega testa slino odložite v epruveto in jo pošljete po pošti v laboratorij. Rezultati trajajo od šest do osem tednov.
• My Home MTHFR (150 USD) je še ena možnost, ki se posebej osredotoča na mutacijo. Preizkus se izvede z zbiranjem DNK z notranje strani obraza z brisi. Po odpremi vzorca rezultati trajajo en do dva tedna.

Zdravljenje sorodnih zdravstvenih težav

Če imate različico MTHFR, še ne pomeni, da potrebujete zdravniško pomoč. To lahko samo pomeni, da morate vzeti dodatek vitamina B.

Običajno je zdravljenje potrebno, če imate zelo visoke ravni homocisteina, skoraj vedno nad nivojem, ki se pripisuje večini različic MTHFR. Zdravnik mora izključiti druge možne vzroke za povečan homocistein, ki se lahko pojavijo z ali brez različic MTHFR.

Drugi vzroki za visok homocistein vključujejo:

• hipotiroidizem
• bolezni, kot so diabetes, visok holesterol in visok krvni tlak
• debelost in neaktivnost
• nekatera zdravila, kot so atorvastatin, fenofibrat, metotreksat in nikotinska kislina

Od tam naprej bo zdravljenje odvisno od vzroka in ne bo nujno upoštevalo MTHFR. Izjema je, ko so vam hkrati diagnosticirali vsa naslednja stanja:

• visoke ravni homocisteina
• potrjena mutacija MTHFR
• pomanjkanje vitaminov v folatah, holinu ali vitaminih B-12, B-6 ali riboflavinu

V teh primerih vam bo zdravnik morda predlagal dodatek za odpravo pomanjkljivosti, skupaj z zdravili ali zdravljenjem za odpravo določenega zdravstvenega stanja.

Ljudje z mutacijami MTHFR bodo morda želeli sprejeti tudi preventivne ukrepe za znižanje ravni homocisteina. Eden od preventivnih ukrepov je spreminjanje določenih načinov življenja, kar lahko pomaga brez uporabe zdravil. Primeri vključujejo:

• prenehanje kajenja, če kadite
• dovolj gibanja
• jedo zdravo, uravnoteženo prehrano

Zapleti v nosečnosti

Ponavljajoči se splavi in ​​okvare nevralne cevi so potencialno povezani z MTHFR. Informacijski center za genetske in redke bolezni pravi, da študije kažejo, da je pri ženskah z dvema različicama C677T večje tveganje za rojstvo otroka z okvaro nevralne cevi.

Študija iz leta 2006 je proučevala ženske s ponavljajočimi se splavi. Ugotovilo je, da ima 59 odstotkov med njimi več homozigotnih genskih mutacij, vključno z MTHFR, povezano s strjevanjem krvi, v primerjavi s samo 10 odstotki žensk v kontrolni kategoriji.

Pogovorite se s svojim zdravnikom o testiranju, če za vas velja katera od naslednjih situacij:

• Doživeli ste več nepojasnjenih splavov.
• Imeli ste otroka z okvaro živčne cevi.
• Veste, da imate mutacijo MTHFR in ste noseči.

Čeprav je malo dokazov, ki bi to podpirali, nekateri zdravniki predlagajo jemanje zdravil za strjevanje krvi. Priporočljivo je tudi dodatno dodajanje folata.

Potencialno dopolnilo

Mutacija gena MTHFR zavira način, kako telo predeluje folno kislino in druge pomembne vitamine skupine B. Spreminjanje dodajanja tega hranila je potencialna usmeritev v boj proti njegovim učinkom.

Folna kislina je pravzaprav umetna različica folata, naravnega hranila, ki ga najdemo v živilih. Jemanje biološko uporabne oblike folata - metiliranega folata - vam lahko pomaga, da ga vaše telo lažje absorbira.

Večino ljudi spodbujamo k jemanju multivitaminov, ki vsebujejo vsaj 0,4 miligrama folne kisline vsak dan.

Nosečnicam ni priporočljivo, da zamenjajo prenatalne vitamine ali oskrbo samo na podlagi svojega statusa MTHFR. To pomeni, da jemljemo standardni odmerek 0,6 miligrama folne kisline na dan.

Ženske z anamnezo napak na nevralni cevi naj se o posebnih priporočilih pogovorijo s svojim zdravnikom.

Multivitamini, ki vsebujejo metilirani folat, vključujejo:

• Thorne Basic Nutrients 2 / dan
• Hlače Smarty za odrasle v kompletu
• Prenatalni vitamini Mama Bird

Pred zamenjavo vitaminov in dodatkov se pogovorite s svojim zdravnikom. Nekateri lahko motijo ​​druga zdravila ali zdravljenje, ki ga prejemate.

Zdravnik vam lahko predlaga tudi vitamine na recept, ki vsebujejo folat v primerjavi s folno kislino. Stroški teh možnosti se lahko razlikujejo od zavarovanja, odvisno od vašega zavarovanja.

Prehrana

Uživanje živil, bogatih s folati, vam lahko pomaga naravno podpirati raven tega pomembnega vitamina. Vendar je morda še vedno treba dopolniti.

Dobra izbira hrane vključuje:

• beljakovine, kot so kuhani fižol, grah in leča
• zelenjava, kot so špinača, beluši, zelena solata, pesa, brokoli, koruza, brstični ohrovt in bok choy
• sadje, kot so dinja, medena rosa, banana, maline, grenivke in jagode
• sokovi, kot so pomarančni, konzervirani ananas, grenivke, paradižnik ali drug zelenjavni sok
• arašidovo maslo
• sončnična semena

Ljudje z mutacijami MTHFR se bodo morda želeli izogniti živilom, ki vsebujejo sintetično obliko folata, folno kislino - čeprav dokazi niso jasni, da so potrebni ali koristni.

Preverite etikete, saj je ta vitamin dodan številnim obogatenim žitaricam, kot so testenine, žita, kruh in moka, ki se proizvaja v industriji.

Preberite več o razliki med folati in folno kislino.

Odvoz

Vaš status MTHFR lahko ali pa ne vpliva na vaše zdravje. Potrebnih je več raziskav, da bi ugotovili dejanski vpliv, če obstaja, povezan z različicami.

Mnoge spoštovane zdravstvene organizacije spet ne priporočajo testiranja na to mutacijo, zlasti brez drugih medicinskih indikacij. Pogovorite se s svojim zdravnikom o koristih in tveganjih testiranja ter o morebitnih drugih pomislekih.

Še naprej dobro jejte, telovadite in vadite druge zdrave življenjske navade, da podpirate svoje splošno počutje.