Mišična distrofija: vrste, simptomi in načini zdravljenja

Vsebina

• Kaj je mišična distrofija?
• Kakšni so simptomi mišične distrofije?
• Duchennova mišična distrofija
• Beckerjeva mišična distrofija
• Prirojena mišična distrofija
• Miotonska distrofija
• Facioskapulohumeral (FSHD)
• Mišična distrofija okončin
• Mišična distrofija očesno-žrela (OPMD)
• Distalna mišična distrofija
• Emeri-Dreifussova mišična distrofija
• Kako se diagnosticira mišična distrofija?
• Kako se zdravi mišična distrofija?

Kaj je mišična distrofija?

Mišična distrofija je skupina podedovanih bolezni, ki sčasoma poškodujejo in oslabijo vaše mišice. Ta poškodba in šibkost je posledica pomanjkanja beljakovine, imenovane distrofin, ki je potrebna za normalno delovanje mišic. Odsotnost tega proteina lahko povzroči težave pri hoji, požiranju in koordinaciji mišic.

Mišična distrofija se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar se večina diagnoz pojavi v otroštvu. Mladi fantje imajo večjo verjetnost za to bolezen kot dekleta.

Prognoza za mišično distrofijo je odvisna od vrste in resnosti simptomov. Vendar večina posameznikov z mišično distrofijo izgubi sposobnost hoje in na koncu potrebuje invalidski voziček. Ni znano zdravilo za mišično distrofijo, vendar lahko nekateri načini zdravljenja pomagajo.

Kakšni so simptomi mišične distrofije?

Obstaja več kot 30 različnih vrst mišične distrofije, ki se razlikujejo po simptomih in resnosti. Za diagnozo se uporablja devet različnih kategorij.

Duchennova mišična distrofija

Ta vrsta mišične distrofije je najpogostejša med otroki. Večina prizadetih posameznikov so fantje. Redko se dogajajo pri deklicah. Simptomi vključujejo:

• težave pri hoji
• izguba refleksov
• težave z vstajanjem
• slaba drža
• redčenje kosti
• skolioza, ki je nenormalno ukrivljenost hrbtenice
• blaga intelektualna okvara
• težave z dihanjem
• težave s požiranjem
• pljučna in srčna oslabelost

Ljudje z Duchennovo mišično distrofijo običajno potrebujejo invalidski voziček pred najstniškimi leti. Pričakovana življenjska doba za tiste s to boleznijo je pozne najstnice ali dvajseta leta.

Beckerjeva mišična distrofija

Beckerjeva mišična distrofija je podobna Duchennovi mišični distrofiji, vendar je manj huda. Ta vrsta mišične distrofije pogosteje prizadene tudi fante. Mišična oslabelost se pojavlja večinoma v rokah in nogah, simptomi pa se pojavljajo med 11. in 25. letom starosti.

Drugi simptomi Beckerjeve mišične distrofije vključujejo:

• hoja na nožnih prstih
• pogosti padci
• krči v mišicah
• težave pri vstajanju s tal

Mnogi s to boleznijo ne potrebujejo invalidskega vozička, dokler ne pridejo v sredino 30-ih ali več in majhen odstotek ljudi s to boleznijo tega nikoli ne potrebuje. Večina ljudi z Beckerjevo mišično distrofijo živi do srednjih let ali kasneje.

Prirojena mišična distrofija

Prirojene mišične distrofije so pogosto očitne med rojstvom in 2. letom. Starši začnejo opažati, da se gibalne funkcije in nadzor nad mišicami ne razvijata, kot bi morali. Simptomi so različni in lahko vključujejo:

• mišična šibkost
• slab nadzor motorja
• nezmožnost sedeti ali stati brez podpore
• skolioza
• deformacije stopal
• težave pri požiranju
• dihalne težave
• težave z vidom
• težave z govorom
• intelektualna okvara

Medtem ko se simptomi razlikujejo od blagih do hudih, večina ljudi s prirojeno mišično distrofijo ne more sedeti ali stati brez pomoči. Življenjska doba nekoga s to vrsto je tudi različna, odvisno od simptomov. Nekateri ljudje s prirojeno mišično distrofijo umrejo v povojih, drugi pa živijo do odraslosti.

Miotonska distrofija

Miotonično distrofijo imenujemo tudi Steinertova bolezen ali distrofija miotonica. Ta oblika mišične distrofije povzroči miotonijo, ki je nezmožnost sprostitve mišic, ko se stegnejo. Miotonija je ekskluzivna za tovrstno mišično distrofijo.

Miotonska distrofija lahko vpliva na vaše:

• obrazne mišice
• centralni živčni sistem
• nadledvične žleze
• srce
• ščitnica
• oči
• prebavila

Simptomi se najpogosteje najprej pojavijo na obrazu in vratu. Vključujejo:

• spuščene mišice na obrazu, ki ustvarjajo tanek, osupljiv videz
• težave z dvigom vratu zaradi šibkih vratnih mišic
• težave pri požiranju
• povešene veke ali ptoza
• zgodnja plešavost v sprednjem delu lasišča
• slab vid, vključno s katarakto
• izguba teže
• povečano znojenje

Ta vrsta distrofije lahko pri moških povzroči tudi impotenco in atrofijo testisov. Pri ženskah lahko povzroči neredna obdobja in neplodnost.

Diagnoze miotonske distrofije so najpogostejše pri odraslih v 20. in 30. letih. Resnost simptomov se lahko zelo razlikuje. Nekateri ljudje imajo blage simptome, drugi pa imajo smrtno nevarne simptome, ki vključujejo srce in pljuča.

Facioskapulohumeral (FSHD)

Facioskapulohumeralna mišična distrofija (FSHD) je znana tudi kot Landouzy-Dejerine bolezen. Ta vrsta mišične distrofije vpliva na mišice na obrazu, ramenih in nadlahti. FSHD lahko povzroči:

• težave z žvečenjem ali požiranjem
• poševna ramena
• krivo videz ust
• krilni videz ramenskih rezil

Manjše število ljudi s FSHD lahko razvije težave s sluhom in dihanjem.

FSHD ponavadi napreduje počasi. Simptomi se ponavadi pojavijo v najstniških letih, včasih pa se pojavijo do 40. leta. Večina ljudi s tem stanjem živi polno življenjsko dobo.

Mišična distrofija okončin

Mišična distrofija na okončinah povzroči oslabitev mišic in izgubo mišične mase. Ta vrsta mišične distrofije se običajno začne v ramenih in bokih, lahko pa se pojavi tudi v nogah in vratu. Morda boste težko vstali s stola, hodili po stopnicah gor in dol in nosili težke predmete, če imate mišično distrofijo okončin. Lahko se tudi spotaknete in lažje padete.

Mišična distrofija okončin, prizadene tako moške kot ženske. Večina ljudi s to obliko mišične distrofije je onesposobljena do 20. leta. Vendar imajo mnogi normalno življenjsko dobo.

Mišična distrofija očesno-žrela (OPMD)

Okulofaringealna mišična distrofija povzroča šibkost mišic obraza, vratu in ramen. Drugi simptomi vključujejo:

• povešene veke
• težave pri požiranju
• glasovne spremembe
• težave z vidom
• težave s srcem
• težave pri hoji

OPMD se pojavlja tako pri moških kot pri ženskah. Posamezniki običajno dobijo diagnozo pri svojih 40. ali 50. letih.

Distalna mišična distrofija

Distalno mišično distrofijo imenujemo tudi distalna miopatija. Vpliva na mišice v:

• podlakti
• roke
• teleta
• stopala

Prav tako lahko vpliva na vaš dihalni sistem in srčne mišice. Simptomi ponavadi napredujejo počasi in vključujejo izgubo finih motoričnih sposobnosti in težave s hojo. Večini ljudi, tako moških kot žensk, je diagnosticirana distalna mišična distrofija med 40. in 60. letom.

Emeri-Dreifussova mišična distrofija

Mišična distrofija Emery-Dreifuss ponavadi prizadene več fantov kot deklet. Ta vrsta mišične distrofije se običajno začne v otroštvu. Simptomi vključujejo:

• šibkost mišic nadlahti in spodnjih nog
• težave z dihanjem
• težave s srcem
• skrajšanje mišic v hrbtenici, vratu, gležnjih, kolenih in komolcih

Večina posameznikov z mišično distrofijo Emery-Dreifuss umre v srednji odrasli dobi zaradi odpovedi srca ali pljuč.

Kako se diagnosticira mišična distrofija?

Številni različni testi lahko zdravniku pomagajo diagnosticirati mišično distrofijo. Zdravnik lahko:

• testirajte svojo kri na encime, ki jih sprostijo poškodovane mišice
• testirajte svojo kri na genetske markerje mišične distrofije
• izvedite test z elektromiografijo na električni aktivnosti mišice z iglo elektrode, ki vstopi v mišico
• opravite biopsijo mišice, da preizkusite vzorec mišice na mišično distrofijo

Kako se zdravi mišična distrofija?

Trenutno ni mišice za mišično distrofijo, vendar zdravljenje lahko pomaga pri obvladovanju simptomov in upočasni napredovanje bolezni. Zdravljenja so odvisna od vaših simptomov.

Možnosti zdravljenja vključujejo:

• kortikosteroidna zdravila, ki pomagajo krepiti mišice in upočasniti propadanje mišic
• podporno prezračevanje, če so prizadete dihalne mišice
• zdravila za težave s srcem
• operacija za pomoč pri odpravi krajšanja mišic
• operacija za popravilo katarakte
• operacija za zdravljenje skolioze
• operacija za zdravljenje srčnih težav

Terapija se je izkazala za učinkovito. S fizikalno terapijo lahko okrepite mišice in ohranite obseg gibanja. Delovna terapija vam lahko pomaga:

• postanejo bolj neodvisni
• izboljšati svoje sposobnosti spoprijemanja
• izboljšati svoje socialne veščine
• pridobiti dostop do storitev v skupnosti