Paramiloidoza: kaj je to in kakšni so simptomi

Vsebina

• Kakšni simptomi
• Možni vzroki
• Kako poteka zdravljenje

Paramiloidoza, imenovana tudi bolezen stopal ali družinska amiloidotska polinevropatija, je redka bolezen, ki nima zdravila, genetskega izvora, za katero je značilno, da v jetrih nastanejo amiloidna vlakna, ki se odlagajo v tkivih in živcih ter jih počasi uničujejo.

Ta bolezen se imenuje bolezen stopal, ker se v nogah simptomi pojavijo prvič in se malo po malo pojavijo tudi na drugih predelih telesa.

Pri paramiloidozi zaradi okvare perifernih živcev prizadenejo območja, ki jih ti živci inervirajo, kar povzroči spremembe občutljivosti na toploto, mraz, bolečino, otip in vibracije. Poleg tega je prizadeta tudi motorična sposobnost in mišice izgubijo mišično maso, utrpijo veliko atrofijo in izgubo moči, kar vodi do težav pri hoji in uporabi okončin.

Kakšni simptomi

Paramiloidoza prizadene periferni živčni sistem, kar vodi do:

• Težave s srcem, kot so nizek krvni tlak, aritmije in atrioventrikularne ovire;
• Erektilna disfunkcija;
• Gastrointestinalne težave, kot so zaprtje, driska, fekalna inkontinenca ter slabost in bruhanje zaradi težav pri praznjenju želodca;
• Disfunkcije sečil, kot so zadrževanje urina in inkontinenca ter spremembe v hitrosti glomerulne filtracije;
• Očesne bolezni, kot so poslabšanje zenice in posledična slepota.

Poleg tega lahko oseba v končni fazi bolezni trpi zaradi zmanjšane gibljivosti, potrebuje invalidski voziček ali ostane v postelji.

Bolezen se običajno pokaže med 20. in 40. letom, kar povzroči smrt do 10 do 15 let po pojavu prvih simptomov.

Možni vzroki

Paramiloidoza je avtosomno dominantna dedna bolezen, ki nima zdravila in jo povzroča genska mutacija proteina TTR, ki je sestavljena iz odlaganja v tkivih in živcih fibrilarne snovi, ki jo proizvajajo jetra, imenovane amiloid.

Odlaganje te snovi v tkivih vodi do postopnega zmanjševanja občutljivosti na dražljaje in motorične sposobnosti.

Kako poteka zdravljenje

Najučinkovitejše zdravljenje paramiloidoze je presaditev jeter, ki lahko nekoliko upočasni napredovanje bolezni. Uporaba imunosupresivnih zdravil je indicirana, da telesu posameznika ne zavrne novega organa, vendar se lahko pojavijo neprijetni stranski učinki.

Poleg tega lahko zdravnik priporoči tudi zdravilo Tafamidis, ki pomaga upočasniti napredovanje bolezni.