Fenilketonurija (PKU)

Vsebina

• Simptomi fenilketonurije
• Vzroki za fenilketonurijo
• Kako se diagnosticira
• Možnosti zdravljenja
• Prehrana
• Zdravila
• Nosečnost in fenilketonurija
• Dolgoročni obeti za ljudi s fenilketonurijo
• Ali je mogoče fenilketonurijo preprečiti?

Kaj je fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) je redko genetsko obolenje, ki povzroči, da se aminokislina, imenovana fenilalanin, kopiči v telesu. Aminokisline so gradniki beljakovin. Fenilalanin najdemo v vseh beljakovinah in nekaterih umetnih sladilih.

Fenilalanin hidroksilaza je encim, ki ga vaše telo uporablja za pretvorbo fenilalanina v tirozin, ki ga vaše telo potrebuje za ustvarjanje nevrotransmiterjev, kot so epinefrin, noradrenalin in dopamin. PKU povzroča napaka v genu, ki pomaga ustvariti fenilalanin hidroksilazo. Ko ta encim manjka, vaše telo ne more razgraditi fenilalanina. To povzroči kopičenje fenilalanina v telesu.

Dojenčki v ZDA se kmalu po rojstvu pregledajo na PKU. Pogoj je v tej državi redek, vsako leto prizadene le približno 1 od 10.000 do 15.000 novorojenčkov. Hudi znaki in simptomi PKU so v Združenih državah redki, saj zgodnji presejalni pregled omogoča začetek zdravljenja kmalu po rojstvu. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata pri lajšanju simptomov PKU in preprečujeta poškodbe možganov.

Simptomi fenilketonurije

Simptomi PKU so lahko od blagih do hudih. Najtežja oblika te motnje je znana kot klasična PKU. Dojenček s klasično PKU se lahko v prvih nekaj mesecih življenja zdi normalen. Če se dojenček v tem času ne zdravi s PKU, se bodo začeli razvijati naslednji simptomi:

• epileptični napadi
• tresenje ali tresenje in tresenje
• zastoj v rasti
• hiperaktivnost
• kožne bolezni, kot je ekcem
• vonj po dihanju, koži ali urinu

Če PKU ne diagnosticiramo ob rojstvu in zdravljenja ne začnemo hitro, lahko motnja povzroči:

• nepopravljive poškodbe možganov in motnje v duševnem razvoju v prvih mesecih življenja
• vedenjske težave in epileptični napadi pri starejših otrocih

Manj huda oblika PKU se imenuje varianta PKU ali hiperfenilalaninemija, ki ni PKU. To se zgodi, ko ima otrok v telesu preveč fenilalanina. Dojenčki s to obliko motnje imajo lahko le blage simptome, vendar bodo morali upoštevati posebno dieto, da preprečijo motnje v duševnem razvoju.

Ko se začne posebna prehrana in druga potrebna zdravljenja, se simptomi začnejo zmanjševati. Ljudje s PKU, ki pravilno upravljajo svojo prehrano, običajno ne kažejo nobenih simptomov.

Vzroki za fenilketonurijo

PKU je podedovano stanje, ki ga povzroča okvara gena PAH. Gen PAH pomaga ustvariti fenilalanin hidroksilazo, encim, ki je odgovoren za razgradnjo fenilalanina. Ko nekdo uživa hrano z visoko vsebnostjo beljakovin, na primer jajca in meso, lahko pride do nevarnega kopičenja fenilalanina.

Oba starša morata otroku posredovati pomanjkljivo različico gena PAH, da bo podedoval motnjo. Če samo en od staršev prenese spremenjeni gen, otrok ne bo imel nobenih simptomov, bo pa nosilec gena.

Kako se diagnosticira

Od šestdesetih let prejšnjega stoletja so bolnišnice v ZDA redno pregledovale novorojenčke na PKU z odvzemom krvi. Zdravnik z iglo ali lanceto odvzame nekaj kapljic krvi iz otrokove pete za testiranje PKU in drugih genetskih motenj.

Presejalni test se opravi, ko je otrok star en do dva dni in je še vedno v bolnišnici. Če otroka ne dostavite v bolnišnico, boste morali presejalni test določiti s svojim zdravnikom.

Za potrditev začetnih rezultatov se lahko izvedejo dodatni testi. Ti testi iščejo prisotnost mutacije gena PAH, ki povzroča PKU. Ti testi se pogosto opravijo v šestih tednih po rojstvu.

Če otrok ali odrasla oseba kaže simptome PKU, na primer zaostajanje v razvoju, bo zdravnik naročil krvni test za potrditev diagnoze. Ta test vključuje odvzem vzorca krvi in ​​njegovo analizo na prisotnost encima, potrebnega za razgradnjo fenilalanina.

Možnosti zdravljenja

Ljudje s PKU lahko lajšajo simptome in preprečujejo zaplete z upoštevanjem posebne diete in jemanjem zdravil.

Prehrana

Glavni način zdravljenja PKU je posebna prehrana, ki omejuje hrano, ki vsebuje fenilalanin. Dojenčki s PKU se lahko hranijo z materinim mlekom. Običajno morajo zaužiti tudi posebno formulo, imenovano Lofenalac. Ko je vaš otrok dovolj star za uživanje trdne hrane, se mu morate izogibati, da bi jedel hrano z veliko beljakovinami. Ta živila vključujejo:

• jajca
• sir
• oreški
• mleko
• fižol
• piščanec
• govedina
• svinjina
• ribe

Za zagotovitev, da še vedno prejemajo zadostno količino beljakovin, morajo otroci s PKU uživati ​​formulo PKU. Vsebuje vse aminokisline, ki jih telo potrebuje, razen fenilalanina. Obstajajo tudi nekatera živila z nizko vsebnostjo beljakovin, PKU, ki jih lahko najdete v posebnih trgovinah z zdravili.

Ljudje s PKU bodo morali slediti tem prehranskim omejitvam in v celotnem življenju uživati ​​formulo PKU za obvladovanje svojih simptomov.

Pomembno je omeniti, da se načrti obrokov PKU razlikujejo od osebe do osebe. Ljudje s PKU morajo tesno sodelovati z zdravnikom ali dietetikom, da ohranijo pravilno ravnovesje hranil, hkrati pa omejijo vnos fenilalanina. Prav tako morajo spremljati raven fenilalanina tako, da beležijo količino fenilalanina v hrani, ki jo jedo čez dan.

Nekateri državni zakonodajni organi so sprejeli zakone, ki zagotavljajo določeno zavarovalno kritje za živila in formule, potrebne za zdravljenje PKU. Če imate to kritje na voljo, se obrnite na zakonodajalca države in zdravstveno zavarovalnico. Če nimate zdravstvenega zavarovanja, lahko pri lokalnih zdravstvenih oddelkih preverite, katere možnosti so vam na voljo za pomoč pri formuli PKU.

Zdravila

Ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) je nedavno odobrila sapropterin (Kuvan) za zdravljenje PKU. Sapropterin pomaga znižati raven fenilalanina. To zdravilo je treba uporabljati v kombinaciji s posebnim obrokom PKU. Vendar ne deluje pri vseh s PKU. Najučinkovitejši je pri otrocih z blagimi primeri PKU.

Nosečnost in fenilketonurija

Ženske s PKU lahko ogrozijo zaplete, vključno s splavom, če v otroških letih ne upoštevajo načrta obroka PKU. Obstaja tudi verjetnost, da bo nerojeni otrok izpostavljen visoki ravni fenilalanina. To lahko pri otroku povzroči različne težave, med drugim:

• intelektualne motnje
• srčne napake
• zapoznela rast
• nizka porodna teža
• nenormalno majhna glava

Ti znaki pri novorojenčku niso takoj opazni, vendar bo zdravnik opravil teste, da preveri znake zdravstvenih težav vašega otroka.

Dolgoročni obeti za ljudi s fenilketonurijo

Dolgoročni obeti za ljudi s PKU so zelo dobri, če natančno in kmalu po rojstvu upoštevajo načrt obrokov PKU. Ko se diagnoza in zdravljenje odložita, lahko pride do poškodbe možganov. To lahko do otrokovega prvega leta življenja vodi v motnje v duševnem razvoju. Neobdelani PKU lahko sčasoma povzroči tudi:

• zakasnjen razvoj
• vedenjske in čustvene težave
• nevrološke težave, kot so tresenje in epileptični napadi

Ali je mogoče fenilketonurijo preprečiti?

PKU je genetsko stanje, zato ga ni mogoče preprečiti. Vendar lahko encimski test opravimo za ljudi, ki nameravajo imeti otroke. Encimski test je krvni test, ki lahko ugotovi, ali nekdo nosi pomanjkljiv gen, ki povzroča PKU. Preskus se lahko opravi tudi med nosečnostjo, da se pri PKU pregledajo nerojeni otroci.

Če imate PKU, lahko simptome preprečite tako, da vse življenje sledite načrtu obrokov PKU.