Prenatalni pregled DNA brez celic

Vsebina

• Kaj je prenatalni presejanje DNA brez celic (cfDNA)?
• Za kaj se uporablja
• Zakaj potrebujem prenatalni pregled cfDNA?
• Kaj se zgodi med prenatalnim presejanjem cfDNA?
• Ali bom moral kaj narediti za pripravo na ta test?
• Ali obstajajo tveganja za test?
• Kaj pomenijo rezultati?
• Ali moram še kaj vedeti o prenatalnem presejanju cfDNA?
• Reference

Kaj je prenatalni presejanje DNA brez celic (cfDNA)?

Prenatalni pregled DNA brez celic (cfDNA) je krvni test za nosečnice. Med nosečnostjo nekaj DNK nerojenega otroka kroži v materinem krvnem obtoku. Preiskava cfDNA preveri to DNA, da ugotovi, ali je dojenček bolj verjetno, da ima Downov sindrom ali drugo motnjo, ki jo povzroča trisomija.

Trisomija je motnja kromosomov. Kromosomi so deli vaših celic, ki vsebujejo vaše gene. Geni so deli DNK, ki so jih prenesli od vaše matere in očeta. Vsebujejo informacije, ki določajo vaše edinstvene lastnosti, kot so višina in barva oči.

• Ljudje imajo običajno v vsaki celici 46 kromosomov, razdeljenih na 23 parov.
• Če ima eden od teh parov dodatno kopijo kromosoma, se imenuje trisomija. Trisomija povzroči spremembe v razvoju telesa in možganov.
• Pri Downovem sindromu obstaja dodatna kopija 21. kromosoma. To je znano tudi kot trisomija 21. Downov sindrom je najpogostejša kromosomska motnja v ZDA.
• Druge motnje trisomije vključujejo Edwardsov sindrom (trisomija 18), kjer je dodatna kopija kromosoma 18, in Pataujev sindrom (trisomija 13), kjer je dodatna kopija kromosoma 13. Te motnje so redke, a resnejše od Downovega sindroma. Večina dojenčkov s trisomijo 18 ali trisomijo 13 umre v prvem letu življenja.

Presejanje cfDNA ima zelo malo tveganja za vas in vašega otroka, vendar vam ne more zagotovo povedati, ali ima vaš otrok kromosomsko motnjo. Vaš zdravnik bo moral naročiti druge teste za potrditev ali izključitev diagnoze.

Druga imena: fetalna DNA brez celic, cffDNA, neinvazivni prenatalni test, NIPT

Za kaj se uporablja

Presejanje cfDNA se najpogosteje uporablja za prikaz, če ima vaš nerojeni otrok večje tveganje za eno od naslednjih motenj kromosomov:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• Patauov sindrom (trisomija 13)

Projekcija se lahko uporablja tudi za:

• Določite otrokov spol (spol). To lahko storimo, če ultrazvok pokaže, da otrokove genitalije niso jasno moške ali ženske. To lahko povzroči motnja spolnih kromosomov.
• Preverite Rh krvno skupino. Rh je beljakovina, ki jo najdemo v rdečih krvnih celicah. Če imate beljakovine, ste Rh pozitivni. Če tega ne storite, ste Rh negativni. Če ste Rh negativni in je vaš nerojeni otrok Rh pozitiven, lahko imunski sistem vašega telesa napade otrokove krvne celice. Če zgodaj v nosečnosti ugotovite, da ste Rh negativni, lahko jemljete zdravila za zaščito svojega otroka pred nevarnimi zapleti.

Presejanje cfDNA lahko opravimo že v 10. tednu nosečnosti.

Zakaj potrebujem prenatalni pregled cfDNA?

Mnogi izvajalci zdravstvenih storitev priporočajo ta pregled nosečnicam, pri katerih obstaja večje tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko motnjo. Morda ste izpostavljeni večjemu tveganju, če:

• Ste stari 35 let ali več. Starost matere je glavni dejavnik tveganja za dojenčka z Downovim sindromom ali drugimi motnjami trisomije. Tveganje se povečuje s staranjem ženske.
• Imeli ste še enega otroka s kromosomsko motnjo.
• Vaš ultrazvok ploda ni izgledal normalno.
• Drugi rezultati prenatalnih testov niso bili normalni.

Nekateri izvajalci zdravstvenih storitev priporočajo pregled vsem nosečnicam. To je zato, ker presejalni pregled skoraj nima tveganja in ima visoko stopnjo natančnosti v primerjavi z drugimi prenatalnimi presejalnimi testi.

Vi in vaš zdravnik se morate pogovoriti, ali je presejanje cfDNA pravi za vas.

Kaj se zgodi med prenatalnim presejanjem cfDNA?

Zdravstveni delavec vam bo z majhno iglo odvzel vzorec krvi iz vene na roki. Po vstavitvi igle se v epruveto ali vialo zbere majhna količina krvi. Ko iglo vstopi ali izstopi, boste morda začutili nekoliko pik. To običajno traja manj kot pet minut.

Ali bom moral kaj narediti za pripravo na ta test?

Preden se preizkusite, se boste morda želeli pogovoriti z genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec je posebej usposobljen strokovnjak za genetiko in genetsko testiranje. Lahko vam razloži možne rezultate in kaj lahko pomenijo za vas in vašega otroka.

Ali obstajajo tveganja za test?

Za vašega nerojenega otroka ni tveganja, za vas pa zelo malo. Na mestu, kjer je bila vstavljena igla, boste morda imeli rahle bolečine ali podplutbe, vendar večina simptomov hitro izzveni.

Kaj pomenijo rezultati?

Če so bili vaši rezultati negativni, je malo verjetno, da ima vaš otrok Downov sindrom ali drugo motnjo trisomije. Če so bili vaši rezultati pozitivni, to pomeni, da obstaja večje tveganje, da ima vaš otrok eno od teh motenj. Ne more pa vam zagotovo povedati, ali je vaš otrok prizadet. Za bolj potrjeno diagnozo boste potrebovali druge teste, na primer amniocentezo in vzorčenje horionskih resic (CVS). Ti testi so ponavadi zelo varni postopki, vendar imajo majhno tveganje za splav.

Če imate vprašanja o rezultatih, se posvetujte s svojim zdravnikom in / ali genetskim svetovalcem.

Preberite več o laboratorijskih testih, referenčnih območjih in razumevanju rezultatov.

Ali moram še kaj vedeti o prenatalnem presejanju cfDNA?

Pregledi cfDNA niso tako natančni pri ženskah, ki so noseče z več kot enim otrokom (dvojčki, trojčki ali več).

Reference

1. ACOG: Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov [Internet]. Washington D.C .: Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov; c2019. Presejalni test za prenatalno DNA brez celic; [citirano 2019 1. novembra]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov [Internet]. Washington D.C .: Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov; c2019. Rh faktor: kako lahko vpliva na vašo nosečnost; 2018 februar [citirano 2019 1. novembra]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centri za nadzor in preprečevanje bolezni [Internet]. Atlanta: Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Genetsko svetovanje; [citirano 2019 1. novembra]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laboratorijski testi na spletu [Internet]. Washington D.C .: Ameriško združenje za klinično kemijo; c2001–2019. Fetalna DNA brez celic; [posodobljeno 2019 3. maja; citirano 2019 1. novembra]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Downov sindrom; [citirano 2019 1. novembra]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatalni testi; [citirano 2019 1. novembra]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayojeva fundacija za medicinsko izobraževanje in raziskovanje; c1998–2019. Prenatalni pregled DNA brez celic: pregled; 2018 september 27 [citirano 2019 1 november]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merckova ročna potrošniška različica [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prenatalno diagnostično testiranje; [posodobljeno 2017, junij; citirano 2019 1. novembra]; [približno 3 zasloni]. Na voljo na: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. National Down Syndrome Society [Internet] .Washington D.C .: National Down Syndrome Society; c2019. Razumevanje diagnoze Downovega sindroma; [citirano 2019 1. novembra]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Nacionalni inštitut za srce, pljuča in kri [Internet]. Bethesda (MD): Ministrstvo za zdravje in socialne zadeve ZDA; Krvne preiskave; [citirano 2019 1. novembra]; [približno 3 zasloni]. Dostopno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Nacionalno združenje genetskih svetovalcev [Internet]. Chicago: Nacionalno društvo genetskih svetovalcev; c2019. Pred in med nosečnostjo; [citirano 2019 1. novembra]; [približno 4 zasloni]. Dostopno na: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Fetalna DNA brez celic in neinvazivna prenatalna diagnoza. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 1. maj [citirano 2019 1. november]; 59 (562): e146–8. Dostopno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2019. Zdravstvena enciklopedija: pregled v prvem trimesečju; [citirano 2019 1. novembra]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Medicinski center Univerze v Rochesterju [Internet]. Rochester (NY): Medicinski center Univerze v Rochesterju; c2019. Zdravstvena enciklopedija: Trisomija 13 in Trisomija 18 pri otrocih; [citirano 2019 1. novembra]; [približno 2 zaslona]. Dostopno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2019. Zdravstvene informacije: genetika: prenatalni presejalni testi in testiranje; [posodobljeno 2019 1. aprila; citirano 2019 1. novembra]; [približno 4 zasloni]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnišnice in klinike Univerze v Wisconsinu; c2019. Zdravstvene informacije: genetika: pregled teme [posodobljeno 2019 1. aprila; citirano 2019 1. novembra]; [približno 2 zaslona]. Na voljo na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informacije na tej spletni strani ne smejo biti nadomestne za strokovno zdravstveno oskrbo ali nasvet. Če imate vprašanja o svojem zdravju, se obrnite na zdravstvenega delavca.