Inbreeding: kaj je to in kakšna so tveganja za dojenčka

Vsebina

• Kaj storiti

Krvno poroka je zakonska zveza, ki se sklene med bližnjimi sorodniki, na primer strici in nečaki ali med bratranci, ki lahko predstavljajo tveganje za prihodnjo nosečnost zaradi večje verjetnosti podedovanja recesivnih genov, odgovornih za redke bolezni.

Zato je v primeru sorodstvenega zakona pomembno, da imamo genetskega monitorja, da lahko ocenimo vsa tveganja prihodnje nosečnosti.

Tveganja za dojenčka so večja, čim bližje je stopnja sorodstva, saj obstaja večja verjetnost kombinacije dveh recesivnih genov, enega od očeta in drugega od matere, ki sta bila v telesu utišana, in morda obstaja manifestacija redkih bolezni, kot so:

• Prirojena gluhost, pri katerem se otrok rodi, ne da bi slišal;
• Cistična fibroza, ki je dedna bolezen, pri kateri žleze poleg povečanja možnosti okužb povzročajo nenormalne izločke, ki motijo ​​prebavila in dihala. Oglejte si, kako prepoznati cistično fibrozo;
• Anemija srpastih celic, ki je bolezen, za katero so značilne spremembe oblike rdečih krvnih celic zaradi prisotnosti mutacije, z motenim prenosom kisika in obstrukcijo krvnih žil. Razumeti, kaj je in kakšni simptomi srpastocelične anemije;
• Intelektualna okvara, kar ustreza zakasnitvi otrokovega kognitivnega in intelektualnega razvoja, ki jo lahko zaznamo zaradi težav pri koncentraciji, učenju in prilagajanju na različna okolja;
• Kostne displazije, za katero so značilne spremembe v razvoju organa ali tkiva, ki vodijo do deformacije ene ali več kosti, kar lahko na primer povzroči težave z gibljivostjo;
• Mukopolisaharidoza, ki je redka genetska bolezen, pri kateri pride do spremembe v delovanju nekaterih encimov v telesu, kar vodi do progresivnih simptomov, na primer kosti, sklepov, oči, srca in živčnega sistema;
• Prirojena slepota, v katerem se otrok rodi, ne da bi videl.

Čeprav obstaja večja verjetnost tveganj, povezanih s poroko med bratranci, se to ne zgodi vedno in je mogoče, da imajo bližnji bratranci zdrave otroke. Kadar koli parorodstveni par želi zanositi, je pomembno, da zdravnik oceni tveganja in spremlja par med nosečnostjo.

Kaj storiti

V primeru poroke med ožjimi sorodniki je priporočljivo, da se par posvetuje z zdravnikom genetikom, da bi izvedel genetsko svetovanje, da bi ugotovil možna tveganja, ki se lahko zgodijo v morebitni nosečnosti. Razumevanje, kako poteka genetsko svetovanje.

Med genetskim svetovanjem zdravnik analizira celotno družinsko drevo para in gene, pri čemer preveri prisotnost recesivnih genov in verjetnost pojava duševnih, telesnih ali presnovnih bolezni pri prihodnjem otroku. Če obstaja nevarnost sprememb ploda, mora biti par v spremstvu, da se pripravi na skrb za otroka v skladu z njihovimi omejitvami.