Robertsonijeva translokacija, pojasnjena v navadnem jeziku

Vsebina

• Kaj je robertsonova translokacija?
• Kromosomi, na katere je vplivala robertsonova premestitev
• Simptomi robertsonijeve premestitve
• Vpliv na plodnost
• Downov sindrom in še več
• Napovedi

Kaj je robertsonova translokacija?

V notranjosti vsake vaše celice so strukture, podobne nitkam, sestavljene iz delov, imenovanih kromosomi. Te tesno navite niti so, kaj ljudje pomenijo, ko se sklicujejo na vaš DNK. To je načrt za rast celic, zaradi katerega je vsaka celica v telesu edinstvena za vas.

Predstavljajte si sestavljanko, ki se zaskoči in ustvari spiralno stopnišče. Tako je strukturiran vaš DNK. Vsak del vaše verige DNA pripada na določenem mestu, kar zagotavlja, da se bodo vaše celice lahko razcepile in razmnožile s svojim DNK, vtisnjenim znotraj vsakega.

"Kromosomska translokacija" je izraz, ki se uporablja za opisovanje, ko se dva dela uganke sestavljajo na način, ki ne ustreza. Robertsonova translokacija je najpogostejša vrsta translokacije človeških kromosomov. Približno 1 od 1.000 rojenih dojenčkov bo imelo to translokacijo v svojem DNK. Ni nujno, da povzroča kakršne koli težave.

Kromosomi, na katere je vplivala robertsonova premestitev

Robertsonijeva translokacija vpliva na akrocentrične kromosome. V akrocentričnem kromosomu je ozko območje, kjer se obe polovici kromosoma združi, blizu samega konca kromosoma. V Robertsonijevi translokaciji se akrocentrični kromosomi zlijejo skupaj. Ta fuzija združuje dve "dolgi roki" DNK v eno.

Za lažje preučevanje genov in njihovih mutacij so znanstveniki vsakemu kromosomu v človeški verigi DNK dodelili številko. Akrocentrični kromosomi v tej verigi DNK so kromosomi 13, 14, 15, 21 in 22. Skupne translokacijske tvorbe vključujejo:

• kromosom 13 s kromosomom 14 (najpogostejša Robertsonijeva translokacija in najpogostejša preureditev kromosomov pri ljudeh)
• kromosom 13 s kromosomom 21
• kromosom 14 s kromosomom 21
• kromosom 15 s kromosomom 21
• kromosom 21 s kromosomom 22

Robertsonijeve translokacije vključujejo dolge roke verig DNA, ki se združujejo skupaj. Ko se celice množijo, se ta napaka DNK kopira vedno znova in običajno se izgubijo kratki kraki verige DNK. Izgubljene informacije lahko povzročijo, da se bo v vašem DNK pojavil en polni kromosom, ki je manjši od običajnega števila 46.

Ker so DNK kromosomi povezani v 23 parov, ima lahko neparno število kromosomov včasih znak, da v vaši DNK manjkajo bistvene genetske informacije. Robertsonijeva translokacija lahko povzroči, da je v vašo DNK vključena dodatna kopija enega kromosoma. Veriga DNK z manjkajočimi ali dodatnimi genetskimi informacijami je označena kot neuravnotežena.

Simptomi robertsonijeve premestitve

V večini primerov ni nobenih simptomov ali vidnih znakov robertsonijeve premestitve. Glede na to, kje se v vaši DNK pojavi premestitev, je zelo verjetno, da ne boste imeli nobenih stranskih učinkov, da bi bila veriga DNK netipična.

Ker kromosomi prihajajo v paru, lahko pridete do Robertsonijeve translokacije, ki moti vaš DNK, vendar vam pušča vse genetske podatke, ki jih potrebujete, da se vaše celice pravilno namnožijo. Zato mnogi ljudje s tem stanjem gredo skozi življenje, ne da bi sploh vedeli, da ga imajo.

Toda tudi če Robertsonijeva translokacija ne predstavlja težav v vaši DNK, boste morda postali "nosilec" prenosa. To pomeni, da obstaja možnost, da otrokom prenesejo manjkajočo ali dodatno DNK. Tu se stvari zapletejo.

Večkratni splavi, težave zanositve in nosečnosti, pri katerih se pri plodu razvije trisomija ali druge genske nepravilnosti, so lahko znak, da vi ali vaš partner to premestite.

Vpliv na plodnost

Če imate vi ali vaš partner premestitev Robertsonije, boste morda večje tveganje za neplodnost ali splav. In ko ljudje s to premestitvijo nosijo otroka na termin, je otrok morda večje tveganje za kromosomsko neravnovesje.

Če ste imeli več kot en splav ali veste, da ste noseči s plodom, ki ima kromosomsko neravnovesje, vam lahko zdravnik svetuje genetsko testiranje za Robertsonovo premestitev. Če imate vi ali vaš partner to premestitev, bo za prihodnje nosečnosti morda treba razmisliti o oceni tveganja, ki analizira DNK, ki ga nosite, in genetsko svetovanje.

Monosomija je genska sprememba, pri kateri manjka polovica para kromosomov. Robertsonijeve translokacije lahko povzročijo nosečnosti z monosomijo 14 in monomomijo 21. Obe veljata za nežive.

Trisomija je genska sprememba, pri kateri je dodatna kopija kromosoma v verigi DNK, ki vrže verigo v ravnovesje. Robertsonijeva translokacija lahko povzroči trisomijo 14 ali trisomijo 21. Trisomija 21 je znana tudi kot Downov sindrom.

Downov sindrom in še več

Downov sindrom je najpogostejša genetska motnja na svetu. Če vaša Robertsonijeva translokacija spoji drug kromosom s kromosomom 21, ste morda genetsko bolj nagnjeni k rojstvu otroka z Downovim sindromom.

Patau sindrom je redko genetsko stanje, ki lahko povzroči okvare srca in nepravilnosti možganov in hrbtenjače. Patau sindrom je posledica dodatne kopije kromosoma 13 v DNK razvijajočega se ploda.

Če vaša Robertsonijeva translokacija spoji kromosom 13 z drugim kromosomom, ste morda nosilec Patau sindroma. Večina primerov te trisomije ni podedovana, vendar je to mogoče. V približno 20 odstotkih primerov sindroma Patau igra translokacija pomembno vlogo v njegovem videzu.

Dojenčki, rojeni s Patau sindromom, redko živijo več kot eno leto. Druge monomomije in trisomije, ki se lahko pojavijo pri Robertsonijevih translokacijah, so nežive. To je razlog, da ima premestitev Robertsonijev večje tveganje za splav.

Napovedi

Običajno so ljudje, rojeni z robertsonovo premestitvijo, zdravi in ​​imajo povprečno življenjsko dobo. Toda ugotovitev, da imate to gensko nepravilnost, in možnost, da vpliva na nosečnost ali otroke, je lahko zmedeno in stresno.

Rezultati življenjske sposobnosti za nekatere genetske razmere se močno razlikujejo. Dejavniki, kot so starost mater in zdravstvena anamneza, vključujejo statistiko o premestitvenih translokacijah in njihovi nosečnosti.

Nekatera neravnovesja kromosomov, kot sta monomomija 14 in 21 in trisomija 14, nimajo dobrega izgleda. Trisomija 13 in trisomija 21 imata za posledico genetska stanja, ki so sposobna preživeti, vendar imajo lahko resne učinke. Potem so tu rezultati premestitve, ki sploh nimajo nobenih genetskih posledic.

Če sumite ali veste, da imate robertsonovo premestitev, se posvetujte s svojim zdravnikom. Gensko svetovanje, preboj na področju raziskav in klinična preskušanja vam lahko povečajo vse možnosti za uspešno nosečnost.