Kaj je SCID (sindrom hude kombinirane imunske pomanjkljivosti)

Vsebina

• Možni vzroki
• Kakšni simptomi
• Kakšna je diagnoza
• Kako poteka zdravljenje

Sindrom hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (SCID) zajema vrsto bolezni, prisotnih od rojstva, za katere je značilna sprememba imunskega sistema, pri kateri so protitelesa na nizki ravni, limfociti pa nizki ali jih sploh ni, zaradi česar telo ne more zaščititi pred okužbami ogroža otroka in lahko celo privede do smrti.

Najpogostejši simptomi bolezni so posledica nalezljivih bolezni, zdravljenje, ki zdravi bolezen, pa je presaditev kostnega mozga.

Možni vzroki

SCID se uporablja za razvrščanje nabora bolezni, ki jih lahko povzročijo genetske okvare, povezane s kromosomom X, in tudi pomanjkanje encima ADA.

Kakšni simptomi

Simptomi SCID se običajno pojavijo v prvem letu življenja in lahko vključujejo nalezljive bolezni, ki se ne odzivajo na zdravljenje, kot so pljučnica, meningitis ali sepsa, ki jih je težko zdraviti in se na splošno ne odzivajo na uporabo zdravil, ter okužbe kože, glivične okužbe v ustih in predelu plenic, driska in okužba jeter.

Kakšna je diagnoza

Diagnozo postavimo, ko ima otrok ponavljajoče se okužbe, ki pa se z zdravljenjem ne rešijo. Ker je bolezen dedna, bo zdravnik lahko, če kateri koli član družine trpi za tem sindromom, diagnosticiral bolezen takoj po rojstvu otroka, kar vključuje izvajanje krvnih preiskav za oceno ravni protiteles in celic T .

Kako poteka zdravljenje

Najučinkovitejše zdravljenje SCID je presaditev matičnih celic kostnega mozga od zdravega in združljivega darovalca, ki v večini primerov zdravi bolezen.

Dokler ne najdemo združljivega darovalca, zdravljenje vključuje reševanje okužbe in preprečevanje novih okužb z izolacijo otroka, da se izognemo stikom z drugimi, ki bi lahko bili vir okužbe z boleznimi.

Otrok se lahko popravi tudi s korekcijo imunske pomanjkljivosti z nadomestitvijo imunoglobulina, ki se sme dajati samo otrokom, starejšim od 3 mesecev in / ali že okuženim.

Pri otrocih s SCID, ki jih povzroča pomanjkanje encima ADA, lahko zdravnik priporoči encimsko nadomestno zdravljenje s tedensko uporabo funkcionalnega ADA, ki zagotavlja obnovitev imunskega sistema v približno 2-4 mesecih po začetku zdravljenja. .

Poleg tega je pomembno omeniti tudi, da se tem otrokom ne sme dajati cepiv z živimi ali oslabljenimi virusi, dokler zdravnik ne odredi drugače.