Pregled ADPKD: Vaša družina in vaše zdravje

Vsebina

• Pregled
• Kako deluje gensko testiranje
• Priporočila za družinske člane
• Stroški presejanja in testiranja
• Presejanje za možgansko anevrizmo
• Genetika ADPKD
• Zgodnje odkrivanje ADPKD
• Odvoz

Pregled

Avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic (ADPKD) je dedno genetsko stanje. To pomeni, da se lahko prenese od starša do otroka.

Če imate starša z ADPKD, ste morda podedovali genetsko mutacijo, ki povzroča bolezen. Opazni simptomi bolezni se lahko pojavijo šele pozneje v življenju.

Če imate ADPKD, obstaja verjetnost, da bo kateri koli otrok, ki ga imate, tudi razvil bolezen.

Presejanje za ADPKD omogoča zgodnjo diagnozo in zdravljenje, kar lahko zmanjša tveganje za resne zaplete.

Preberite, če želite izvedeti več o družinskem pregledu za ADPKD.

Kako deluje gensko testiranje

Če imate ADPKD v družinski anamnezi, vam bo zdravnik morda svetoval, da razmislite o genskem testiranju. To testiranje vam lahko pomaga ugotoviti, ali ste podedovali gensko mutacijo, za katero je znano, da povzroča bolezen.

Za izvedbo genetskega testiranja na ADPKD vas bo zdravnik napotil k genetiku ali genetskemu svetovalcu.

Vprašali vas bodo o vaši družinski anamnezi, da bi ugotovili, ali je genetsko testiranje primerno. Pomagajo vam lahko tudi pri spoznavanju potencialnih koristi, tveganj in stroškov genskega testiranja.

Če se odločite za gensko testiranje, bo zdravstveni delavec zbral vzorec krvi ali sline. Ta vzorec bodo poslali v laboratorij za gensko zaporedje.

Vaš genetik ali genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti, kaj pomenijo rezultati testa.

Priporočila za družinske člane

Če ima nekdo v vaši družini diagnozo ADPKD, obvestite svojega zdravnika.

Vprašajte jih, ali bi morali vi ali kateri koli vaš otrok razmisliti o presejanju bolezni. Za preverjanje znakov bolezni lahko priporočijo slikovne teste, kot so ultrazvok (najpogostejši), CT ali MRI, testi krvnega tlaka ali urina.

Vaš zdravnik vas in vaše družinske člane lahko napoti tudi k genetiku ali genetskemu svetovalcu. Lahko vam pomagajo oceniti možnosti, da boste vi ali vaši otroci razvili bolezen. Pomagajo vam lahko tudi pri tehtanju potencialnih koristi, tveganj in stroškov genetskega testiranja.

Stroški presejanja in testiranja

Glede na stroške testiranja, zagotovljene v okviru zgodnje študije na temo ADPKD, se zdi, da se stroški genetskega testiranja gibljejo med 2500 in 5000 USD.

Za več informacij o posebnih stroških testiranja, ki jih boste morda potrebovali, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Presejanje za možgansko anevrizmo

ADPKD lahko povzroči različne zaplete, vključno z možgansko anevrizmo.

Možganska anevrizma nastane, ko se krvna žila v možganih nenormalno izboči. Če se anevrizma raztrga ali razpoči, lahko povzroči potencialno smrtno nevarno možgansko krvavitev.

Če imate ADPKD, se posvetujte s svojim zdravnikom, ali morate biti pregledani na možganske anevrizme. Verjetno vas bodo vprašali o osebni in družinski anamnezi o glavobolih, anevrizmah, možganskih krvavitvah in možganski kapi.

Glede na vašo zdravstveno anamnezo in druge dejavnike tveganja vam bo zdravnik morda svetoval pregled anevrizme. Presejanje se lahko opravi s slikovnimi testi, kot je magnetna resonančna angiografija (MRA) ali CT.

Zdravnik vam lahko pomaga tudi pri spoznavanju možnih znakov in simptomov možganske anevrizme ter drugih možnih zapletov ADPKD, ki vam lahko pomagajo prepoznati zaplete, če se razvijejo.

Genetika ADPKD

ADPKD povzročajo mutacije v genu PKD1 ali PKD2. Ti geni dajejo telesu navodila za izdelavo beljakovin, ki podpirajo pravilen razvoj in delovanje ledvic.

Približno 10 odstotkov primerov ADPKD je posledica spontane genske mutacije pri osebi brez bolezni v družinski anamnezi. V preostalih 90 odstotkih so ljudje z ADPKD podedovali nenormalno kopijo gena PKD1 ali PKD2 od staršev.

Vsaka oseba ima dve kopiji genov PKD1 in PKD2, po ena kopija vsakega gena pa je podedovana od vsakega starša.

Oseba mora podedovati samo eno nenormalno kopijo gena PKD1 ali PKD2, da razvije ADPKD.

To pomeni, da če imate enega od staršev z boleznijo, imate 50-odstotno možnost, da podedujete kopijo prizadetega gena in razvijete tudi ADPKD. Če imate dva starša z boleznijo, se poveča tveganje za razvoj bolezni.

Če imate ADPKD in vaš partner nima, bodo imeli vaši otroci 50-odstotno možnost, da bodo podedovali prizadeti gen in razvili bolezen. Če imate vi in ​​vaš partner ADPKD, se možnosti za razvoj vaših otrok povečajo.

Če imate vi ali vaš otrok dve kopiji prizadetega gena, lahko pride do hujšega primera ADPKD.

Ko mutirana kopija gena PKD2 povzroči ADPKD, ponavadi povzroči manj resen primer bolezni kot kadar mutacija gena PKD1 povzroči stanje.

Zgodnje odkrivanje ADPKD

ADPKD je kronična bolezen, ki povzroči nastanek cist v ledvicah.

Morda ne boste opazili nobenih simptomov, dokler ciste ne postanejo številne ali dovolj velike, da povzročijo bolečino, pritisk ali druge simptome.

Do takrat lahko bolezen že povzroča poškodbe ledvic ali druge potencialno resne zaplete.

Natančen pregled in testiranje lahko pomagajo vam in zdravniku pri odkrivanju in zdravljenju bolezni, preden se razvijejo resni simptomi ali zapleti.

Če imate ADPKD v družinski anamnezi, obvestite svojega zdravnika. Lahko vas napotijo ​​k genetiku ali genetskemu svetovalcu.

Po oceni zdravstvene anamneze vam lahko zdravnik, genetik ali genetski svetovalec priporoči eno ali več od naslednjega:

• genetsko testiranje za preverjanje genetskih mutacij, ki povzročajo ADPKD
• slikovni testi za preverjanje cist v ledvicah
• spremljanje krvnega tlaka za preverjanje visokega krvnega tlaka
• urinski testi za preverjanje znakov ledvične bolezni

Učinkovit presejalni pregled lahko omogoči zgodnjo diagnozo in zdravljenje ADPKD, kar lahko pomaga preprečiti odpoved ledvic ali druge zaplete.

Zdravnik vam bo verjetno priporočil druge vrste stalnih nadzornih testov, da bo ocenil vaše splošno zdravstveno stanje in poiskal znake, da ADPKD morda napreduje. Na primer, lahko vam svetujejo, da opravite rutinske preiskave krvi za spremljanje zdravja ledvic.

Odvoz

Večina primerov ADPKD se razvije pri ljudeh, ki so genetsko mutacijo podedovali po enem od staršev. Ljudje z ADPKD pa lahko mutacijski gen potencialno prenesejo na svoje otroke.

Če imate ADPKD v družinski anamnezi, vam bo zdravnik morda priporočil slikovne teste, genetsko testiranje ali oboje za testiranje bolezni.

Če imate ADPKD, vam bo zdravnik morda priporočil tudi preverjanje stanja vaših otrok.

Zdravnik vam lahko priporoči tudi rutinsko presejanje zapletov.

Posvetujte se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o presejanju in testiranju na ADPKD.