Sekvenčni presejalni pregled: Ali je moj dojenček zdrav?

Vsebina

• Intro
• Kako deluje preizkus zaporednega presejanja?
• Krvno testiranje
• Ultrazvok
• Kaj testira zaporedno presejalno testiranje?
• Kako prepričljiv je presejalni presejalni test?
• Rezultati testov
• Pozitivni rezultati
• Negativni rezultati
• Naslednji koraki
• V:
• A:

Intro

Zaporedni pregled je niz testov, ki vam jih bo zdravnik morda priporočil, da preveri, ali ima okvare nevralne cevi in ​​genetske nepravilnosti. Vključuje dve krvni preiskavi in ​​ultrazvok.

Ko ste noseči, lahko hormoni in beljakovine, ki jih proizvaja vaš dojenček, nazaj v kri. Tudi vaše telo začne proizvajati dodatne hormone in beljakovine, ki podpirajo rast vašega otroka. Če te ravni postanejo nenormalne, lahko kažejo na morebitne nepravilnosti z rastjo vašega dojenčka.

Z zaporednim presejanjem lahko preverimo možnost odprtih okvar nevronske cevi. Primeri teh napak vključujejo spina bifida in anencefalijo, kadar možgani in lobanja ne tvorijo pravilno.

S presejanjem lahko odkrijemo tudi Downov sindrom in trisomijo 18, dve kromosomski nepravilnosti.

Kako deluje preizkus zaporednega presejanja?

Zaporedni presejalni test vključuje dva dela: krvno testiranje in ultrazvok.

Krvno testiranje

Zdravniki bodo za zaporedni pregled vzeli dva krvna testa. Prva je med 11. in 13. tednom nosečnosti. Drugi se običajno izvaja med 15. in 18. tednom. Toda nekateri zdravniki lahko test opravijo že pri 21 tednih.

Testiranje materine krvi v prvem in drugem trimesečju lahko zagotovi večjo natančnost.

Ultrazvok

Ultrazvočni aparat oddaja zvočne valove, ki pošiljajo nazaj valovne dolžine, ki omogočajo napravi, da ustvari sliko vašega otroka. Zdravnik bo opravil ultrazvok med 11. in 13. tednom. Poudarek je na prostoru, napolnjenem s tekočino, na zadnji strani otrokovega vratu. Zdravnik išče nuhalno prosojnost.

Zdravniki vemo, da imajo dojenčki z genetskimi nepravilnostmi, kot je Downov sindrom, v prvem trimesečju pogosto več tekočega prostora v vratu. Ta neinvazivni pregled ni dokončna diagnoza, vendar merjenje nuhalne prosojnosti lahko podpira druge informacije iz krvnega testa.

Včasih vaš dojenček morda ni v dobrem položaju za presejanje. V tem primeru vas bo zdravnik prosil, da se vrnete ob drugem času in ponovno poskusite z ultrazvokom.

Kaj testira zaporedno presejalno testiranje?

Prvi krvni test v zaporednem presejalnem pregledu meri beljakovine v plazmi, povezane z nosečnostjo (PAPP-A). V prvem trimesečju zdravniki nizko raven PAPP-A povezujejo z večjim tveganjem za okvaro živčne cevi.

Laboratorijski delavec bo analiziral rezultate s pomočjo rezultatov PAPP-A in nujalnih meritev prosojnosti, da bi določil žensko tveganje.

Drugi krvni test meri za naslednje.

• Alfa-Fetoprotein (AFP): Dojenčkova jetra večinoma izločajo ta protein, ki prehaja v materino kri. Previsoka in prenizka raven AFP sta bila povezana z napakami pri rojstvu.
• Estriol (uE3): Estriol je največja količina krvnega hormona v ženski krvi, ko je noseča. Nizke ravni tega hormona so povezane s povečanim tveganjem za Downov sindrom in trisomijo 18.
• hCG: Človeški horionski gonadotropin (hCG) je znan tudi kot "nosečniški hormon". Telo običajno naredi manj tega hormona v drugem trimesečju kot v prvem. Visoka raven hCG je povezana z Downovim sindromom, obstajajo pa tudi drugi razlogi, da so ravni visoke. Nizke ravni so povezane s trisomijo 18.
• Inhibin: Zdravniki ne vedo točno, kakšno vlogo ima ta protein v nosečnosti. A vedo, da povečuje zanesljivost testnega zaporednega presejanja. Visoke ravni so povezane z Downovim sindromom, nizke pa s trisomijo 18.

Vsak laboratorij uporablja različne številke za določitev najvišjih in najnižjih vrednosti teh testov. Običajno so rezultati na voljo v nekaj dneh. Zdravnik vam mora dati poročilo, ki razloži posamezne rezultate.

Kako prepričljiv je presejalni presejalni test?

Sekvenčni presejalni test ne odkrije vedno vsake genske nepravilnosti. Natančnost testa je odvisna od rezultatov presejanja, pa tudi od veščine zdravnika, ki izvaja ultrazvok.

Zaporedni presejalni test zazna:

• Downov sindrom pri 9 od 10 testiranih dojenčkov
• spina bifida pri 8 od 10 testiranih dojenčkov
• trisomija 18 od 8 testiranih dojenčkov

Rezultati zaporednih presejalnih pregledov so način, ki sporoča, da lahko pri vašem dojenčku pride do genske nepravilnosti. Zdravnik vam mora priporočiti druge teste za potrditev diagnoze.

Rezultati testov

Pozitivni rezultati

Ocenjuje se, da bo imela 1 od 100 žensk po prvem pregledu krvi pozitiven (nenormalen) rezultat testa. To je takrat, ko so beljakovine, izmerjene v krvi, višje od presejalnega preseka. Laboratorij, ki izvaja presejalni test, bo zdravniku izdal poročilo.

Zdravnik bo z vami razpravljal o rezultatih in ponavadi priporočil bolj dokončne preglede. Primer je amniocenteza, ki vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine. Drugo je vzorčenje horionskega vilusa (CVS), ki vključuje odvzem majhnega vzorca tkiva posteljice.

Če ima prvi krvni test beljakovine, ki so pod presejalnim presekom, ima ženska lahko v drugem trimesečju ponovni test. Če se bo raven beljakovin po drugem testiranju zvišala, bo zdravnik verjetno priporočil genetsko svetovanje. Lahko priporočijo nadaljnja testiranja, na primer amniocentezo.

Negativni rezultati

Negativni rezultati testov pomenijo manjše tveganje, da boste imeli otroka z genetskim stanjem. Ne pozabite, da je tveganje manjše, ni pa nič. Zdravnik mora še naprej spremljati vašega dojenčka skozi redne predporodne obiske.

Naslednji koraki

Zaporedni pregled je eden od številnih testov, ki vam lahko pomaga razumeti morebitne genetske nepravilnosti pri vašem dojenčku. Če pričakujete, lahko nekaj dodatnih korakov vključite:

• Pogovorite se s svojim zdravnikom, da vas vpraša, ali bi lahko imeli koristi od zaporednega pregleda.
• Zdravnika prosite, naj vam razloži rezultate in pojasni morebitna dodatna vprašanja.
• Če so vaši rezultati testov pozitivni, se pogovarjate z genetskim svetovalcem. Svetovalec lahko dodatno pojasni verjetnost, da se bo vaš otrok rodil z nenormalnostjo.

Če imate družinsko anamnezo downovega sindroma ali imate večje tveganje, da boste imeli otroka z genetskimi nepravilnostmi (kot je starejši od 35 let), bo presejalni pregled lahko pripomogel k miru.

V:

Ali so zaporedni presejalni testi standardni za vse nosečnice ali samo za nosečnosti z visokim tveganjem?

A:

Prenatalno testiranje lahko ponudimo vsem nosečnicam. Vendar se bolj priporoča ženskam, pri katerih obstaja večje tveganje, da bodo imeli otroka z rojstnimi napakami, vključno z ženskami, starimi 35 let in več, tistimi z družinsko anamnezo v rojstvu, ženskami s sladkorno boleznijo in tistimi, ki so izpostavljene visokim stopnjam sevanja oz. določena zdravila.