Avtor: Virginia Floyd
Datum Ustvarjanja: 7 Avgust 2021
Datum Posodobitve: 20 Junij 2024
Anonim
Phenotype-protein relationship | 3 Phenotypic scales: Study example: sickle cell disease
Video.: Phenotype-protein relationship | 3 Phenotypic scales: Study example: sickle cell disease

Vsebina

Kaj je srpastocelična anemija?

Srpastocelična anemija ali srpastocelična bolezen (SCD) je genetska bolezen rdečih krvnih celic (RBC). Običajno so eritrociti v obliki diskov, kar jim omogoča prožnost, da potujejo tudi po najmanjših krvnih žilah. Vendar imajo pri tej bolezni eritrociti nenormalno obliko polmeseca, ki spominja na srp. Zaradi tega so lepljivi in ​​togi ter nagnjeni k ujetju v majhnih posodah, kar preprečuje, da bi kri dosegla različne dele telesa. To lahko povzroči bolečino in poškodbe tkiva.

SCD je avtosomno recesivno stanje. Za bolezen potrebujete dve kopiji gena. Če imate samo eno kopijo gena, naj bi imeli lastnosti srpastih celic.

Kakšni so simptomi anemije srpastih celic?

Simptomi srpastocelične anemije se običajno pokažejo v mladosti. Pojavijo se lahko pri dojenčkih že pri 4 mesecih, običajno pa se pojavijo okoli šestih mesecev.

Čeprav obstaja več vrst SCD, imajo vsi podobne simptome, ki se razlikujejo po resnosti. Tej vključujejo:


  • prekomerna utrujenost ali razdražljivost zaradi anemije
  • sitnost pri dojenčkih
  • mokrenje v postelji, zaradi s tem povezanih težav z ledvicami
  • zlatenica, ki je porumenelost oči in kože
  • oteklina in bolečina v rokah in nogah
  • pogoste okužbe
  • bolečine v prsih, hrbtu, rokah ali nogah

Katere so vrste srpastih celic?

Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik. Običajno ima dve verigi alfa in dve verigi beta. Štiri glavne vrste anemije srpastih celic povzročajo različne mutacije teh genov.

Hemoglobin SS bolezen

Bolezen hemoglobina SS je najpogostejša vrsta srpastih celic. Pojavi se, ko podedujete kopije gena hemoglobina S od obeh staršev. Ta tvori hemoglobin, znan kot Hb SS. Kot najhujša oblika SCD se posamezniki s to obliko pogosteje srečujejo tudi z najslabšimi simptomi.

SC bolezen hemoglobina

SC bolezen hemoglobina je druga najpogostejša vrsta srpastih celic. Pojavi se, ko od enega od staršev podedujete gen Hb C, od drugega pa gen Hb S. Posamezniki s Hb SC imajo podobne simptome kot posamezniki s Hb SS. Anemija pa je manj resna.


Hemoglobin SB + (beta) talasemija

Hemoglobin SB + (beta) talasemija vpliva na proizvodnjo gena beta globina. Velikost rdečih krvnih celic se zmanjša, ker nastaja manj beljakovin beta. Če ga podedujete z genom Hb S, boste imeli beta talasemijo hemoglobina S. Simptomi niso tako hudi.

Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) talasemija

Talasemija srpa beta-nič je četrta vrsta bolezni srpastih celic. Vključuje tudi gen beta globina. Ima podobne simptome kot anemija Hb SS. Vendar so včasih simptomi beta nič talasemije hujši. Povezan je s slabšo prognozo.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE in hemoglobin SO

Te vrste srpastih celic so bolj redke in običajno nimajo hudih simptomov.

Srpaste celične lastnosti

Ljudje, ki od enega od staršev podedujejo le mutirani gen (hemoglobin S), naj bi imeli lastnosti srpastih celic. Morda nimajo simptomov ali zmanjšanih simptomov.

Kdo je v nevarnosti za srpastocelično anemijo?

Otroci so ogroženi za bolezni srpastih celic le, če oba starša nosita lastnosti srpastih celic. Krvni test, imenovan elektroforeza hemoglobina, lahko tudi določi, katero vrsto lahko nosite.


Ljudje iz regij, ki imajo endemično malarijo, so pogosteje nosilci bolezni. Sem spadajo ljudje iz:

  • Afriko
  • Indija
  • Sredozemlju
  • Savdska Arabija

Kateri zapleti lahko nastanejo zaradi srpaste anemije?

SCD lahko povzroči hude zaplete, ki se pojavijo, ko srpaste celice blokirajo žile na različnih delih telesa. Boleče ali škodljive blokade se imenujejo srpaste celične krize. Vzroki so lahko v različnih okoliščinah, vključno z:

  • bolezen
  • spremembe temperature
  • stres
  • slaba hidracija
  • nadmorske višine

Sledijo vrste zapletov, ki so lahko posledica anemije srpastih celic.

Huda anemija

Anemija je pomanjkanje eritrocitov. Srpaste celice se zlahka zlomijo. To ločevanje RBC imenujemo kronična hemoliza. RBC običajno živijo približno 120 dni. Srpaste celice živijo največ 10 do 20 dni.

Sindrom roke in stopala

Sindrom roke in stopal se pojavi, ko srpasti RBC blokirajo krvne žile v rokah ali nogah. To povzroči otekanje rok in nog. Lahko povzroči tudi razjede na nogah. Otekle roke in stopala so pri dojenčkih pogosto prvi znak srpastocelične anemije.

Sekvestracija vranice

Sekvestracija vranice je blokada srničnih celic vranice. Povzroča nenadno, boleče povečanje vranice. Vranico bo morda treba odstraniti zaradi zapletov bolezni srpastih celic pri operaciji, imenovani splenektomija. Nekateri bolniki s srpastimi celicami bodo utrpeli dovolj poškodb vranice, da se bo skrčila in sploh prenehala delovati. To se imenuje avtosplenektomija. Bolniki brez vranice imajo večje tveganje za okužbe z bakterijami, kot so Streptokoki, Hemofil, in Salmonela vrste.

Zakasnjena rast

Zapoznela rast se pogosto pojavi pri ljudeh s SCD. Otroci so navadno nižji, vendar se v odrasli dobi povrnejo. Spolno zorenje se lahko tudi odloži. To se zgodi, ker eritrociti srpastih celic ne morejo dobaviti dovolj kisika in hranil.

Nevrološki zapleti

Napadi, kapi ali celo koma so lahko posledica bolezni srpastih celic. Povzročajo jih blokade možganov. Poiskati je treba takojšnje zdravljenje.

Težave z očmi

Slepoto povzročajo zamašitve posod, ki oskrbujejo oči. To lahko poškoduje mrežnico.

Razjede na koži

Kožne razjede na nogah se lahko pojavijo, če so tam zaprte majhne žile.

Srčne bolezni in sindrom prsnega koša

Ker SCD ovira oskrbo s kisikom v krvi, lahko povzroči tudi težave s srcem, ki lahko vodijo do srčnih napadov, srčnega popuščanja in nenormalnih srčnih ritmov.

Pljučna bolezen

Poškodbe pljuč sčasoma zaradi zmanjšanega pretoka krvi lahko povzročijo visok krvni tlak v pljučih (pljučna hipertenzija) in brazgotinjenje pljuč (pljučna fibroza). Te težave se lahko prej pojavijo pri bolnikih s sindromom srpastega prsnega koša. Poškodba pljuč otežuje prenos pljuč v kisik v kri, kar lahko povzroči pogostejše krize srpastih celic.

Priapizem

Priapizem je dolgotrajna boleča erekcija, ki jo lahko opazimo pri nekaterih moških z boleznijo srpastih celic. To se zgodi, ko so krvne žile v penisu zamašene. Če se ne zdravi, lahko povzroči impotenco.

Žolčni kamni

Žolčni kamni so en zaplet, ki ga ne povzroči blokada plovila. Namesto tega jih povzroča razgradnja RBC. Stranski produkt te razgradnje je bilirubin. Visoke ravni bilirubina lahko povzročijo žolčne kamne. Temu pravimo tudi pigmentni kamni.

Sindrom srpastih prsi

Sindrom srpastega prsnega koša je huda vrsta srpastih celic.Povzroča hude bolečine v prsih in je povezan s simptomi, kot so kašelj, zvišana telesna temperatura, nastanek sputuma, težko dihanje in nizka raven kisika v krvi. Nenormalnosti, opažene na rentgenskem slikanju prsnega koša, lahko pomenijo pljučnico ali smrt pljučnega tkiva (pljučni infarkt). Dolgoročna prognoza za bolnike s sindromom srpastega prsnega koša je slabša kot za tiste, ki ga niso imeli.

Kako se diagnosticira srpastocelična anemija?

Vsi novorojenčki v ZDA so pregledani na bolezen srpastih celic. Testiranje pred rojstvom išče gen srpastih celic v vaši plodovnici.

Pri otrocih in odraslih se lahko za diagnosticiranje bolezni srpastih celic uporablja tudi eden ali več naslednjih postopkov.

Podrobna zgodovina bolnika

Pogosto se to stanje najprej pojavi kot akutna bolečina v rokah in nogah. Bolniki imajo lahko tudi:

  • hude bolečine v kosteh
  • anemija
  • boleče povečanje vranice
  • težave z rastjo
  • okužbe dihal
  • razjede na nogah
  • težave s srcem

Če imate katerega od zgoraj omenjenih simptomov, vas bo zdravnik morda želel testirati na srpastocelično anemijo.

Krvne preiskave

Za iskanje SCD lahko uporabimo več krvnih preiskav:

  • Krvna slika lahko razkrije nenormalno raven Hb v območju od 6 do 8 gramov na deciliter.
  • Na krvnih filmih se lahko prikažejo eritrociti, ki so videti kot nepravilno krčene celice.
  • Preskusi topnosti srpa iščejo prisotnost Hb S.

Elektroforeza Hb

Za potrditev diagnoze srpastih celic je vedno potrebna elektroforeza Hb. Meri različne vrste hemoglobina v krvi.

Kako se zdravi anemija srpastih celic?

Za SCD je na voljo več različnih načinov zdravljenja:

  • Rehidracija z intravenskimi tekočinami pomaga rdečim krvničkam, da se vrnejo v normalno stanje. Rdeče krvne celice se bolj verjetno deformirajo in prevzamejo obliko srpa, če ste dehidrirani.
  • Zdravljenje osnovnih ali z njimi povezanih okužb je pomemben del obvladovanja krize, saj lahko stres zaradi okužbe povzroči krizo srpastih celic. Posledica okužbe je lahko tudi zaplet krize.
  • Transfuzija krvi po potrebi izboljša transport kisika in hranil. Pakirane rdeče krvničke odvzamejo iz darovane krvi in ​​jih dajo bolnikom.
  • Dodaten kisik se daje skozi masko. Olajša dihanje in izboljša raven kisika v krvi.
  • Zdravila proti bolečinam se uporabljajo za lajšanje bolečin med srpasto krizo. Morda boste potrebovali zdravila brez recepta ali močna zdravila proti bolečinam, kot je morfij.
  • (Droxia, Hydrea) pomaga povečati proizvodnjo fetalnega hemoglobina. Lahko zmanjša število transfuzij krvi.
  • Imunizacija lahko pomaga preprečiti okužbe. Bolniki imajo ponavadi nižjo imunost.

Presaditev kostnega mozga se uporablja za zdravljenje anemije srpastih celic. Otroci, mlajši od 16 let, ki imajo hude zaplete in imajo ustreznega darovalca, so najboljši kandidati.

Nega na domu

Doma si lahko pomagate pri simptomih srpastih celic:

  • Za lajšanje bolečin uporabite grelne blazinice.
  • Vzemite dodatke folne kisline, kot vam priporoča zdravnik.
  • Jejte zadostno količino sadja, zelenjave in polnozrnate žitarice. S tem lahko telesu pomagate ustvariti več RBC.
  • Pijte več vode, da zmanjšate možnosti za srpaste celice.
  • Redno vadite in zmanjšajte stres tudi za zmanjšanje kriz.
  • Takoj se posvetujte s svojim zdravnikom, če mislite, da imate kakršno koli okužbo. Zgodnje zdravljenje okužbe lahko prepreči popolno krizo.

Skupine za podporo vam lahko pomagajo tudi pri reševanju tega stanja.

Kakšne so dolgoročne napovedi bolezni srpastih celic?

Napoved bolezni je različna. Nekateri bolniki imajo pogoste in boleče krize srpastih celic. Drugi imajo le redko napade.

Srpastocelična anemija je dedna bolezen. Če vas skrbi, da bi lahko bili nosilec, se posvetujte z genetskim svetovalcem. To vam lahko pomaga razumeti možna zdravljenja, preventivne ukrepe in možnosti razmnoževanja.

  • Dejstva o bolezni srpastih celic. (2016, 17. november). Pridobljeno iz
  • López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J. in Patarroyo, M. A. (2010, 1. november) Mehanizmi genetsko odporne proti malariji. Gene, 467(1-2), 1-12 Pridobljeno iz
  • Osebje klinike Mayo. (2016, 29. december). Anemija srpastih celic. Pridobljeno s http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
  • Anemija srpastih celic. (2016, 1. februarja). Pridobljeno s http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

    • Viri člankov

    Kateri so znaki in simptomi bolezni srpastih celic? (2016, 2. avgust). Pridobljeno iz

Svetujemo

Zapleti mielofibroze in načini za zmanjšanje tveganja
Wellness

Zapleti mielofibroze in načini za zmanjšanje tveganja

Mielofibroza (MF) je kronična oblika raka krvi, kjer brazgotinko tkivo v kotnem mozgu upočani proizvodnjo zdravih krvnih celic. Pomanjkanje krvnih celic povzroča številne imptome in zaplete MF, kot o ...
Lom las (stres)
Wellness

Lom las (stres)

Vključujemo izdelke, za katere menimo, da o koritni za naše bralce. Če kupujete prek povezav na tej trani, lahko zalužimo majhno provizijo. Tukaj je naš potopek. Kaj je zlom la?Zlom la, znan tudi kot ...