Aicardijev sindrom
Vsebina
Aicardijev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna delna ali popolna odsotnost kalozemskega telesa, pomembnega dela možganov, ki povezuje dve možganski polobli, konvulzije in težave z mrežnico.
THE vzrok za sindrom Aicardi povezana je z genetskimi spremembami na X-kromosomu, zato ta bolezen prizadene predvsem ženske. Pri moških se bolezen lahko pojavi pri bolnikih s Klinefelterjevim sindromom, ker imajo dodaten kromosom X, ki lahko v prvih mesecih življenja povzroči smrt.
Aicardijev sindrom nima zdravila in pričakovana življenjska doba se zmanjša, v primerih, ko bolniki ne dosežejo mladostništva.
Simptomi sindroma Aicardi
Simptomi sindroma Aicardi so lahko:
- Krči;
- Duševna zaostalost;
- Zamuda pri motoričnem razvoju;
- Poškodbe očesne mrežnice;
- Malformacije hrbtenice, kot so: spina bifida, zliti vretenci ali skolioza;
- Težave pri komunikaciji;
- Mikroftalmija, ki je posledica majhnosti očesa ali celo odsotnosti.
Za epileptične napade pri otrocih s tem sindromom so značilne hitre mišične kontrakcije, s hiperekstenzijo glave, upogibanjem ali podaljšanjem trupa in rok, ki se pojavijo večkrat na dan od prvega leta življenja.
THE diagnoza sindroma Aicardi opravi se v skladu z značilnostmi, ki jih predstavijo otroci, in izpiti za nevrosliko, kot sta magnetna resonanca ali elektroencefalogram, ki omogočajo prepoznavanje težav v možganih.
Zdravljenje sindroma Aicardi
Zdravljenje sindroma Aicardi bolezni ne ozdravi, pomaga pa zmanjšati simptome in izboljšati kakovost življenja bolnikov.
Za zdravljenje napadov je priporočljivo jemati antikonvulzivna zdravila, na primer karbamazepin ali valproat. Nevrološka fizioterapija ali psihomotorična stimulacija sta lahko pripomoček za izboljšanje napadov.
Večina bolnikov tudi ob zdravljenju na koncu umre pred 6. letom starosti, običajno zaradi zapletov dihal. Preživetje nad 18 let je pri tej bolezni redko.
Koristne povezave:
- Apertov sindrom
- Westov sindrom
- Alportov sindrom
Publikacije
Bolečine v hrbtu - vrnitev na delo