Kaj je Highlanderjev sindrom

Vsebina

• Simptomi Highlanderjevega sindroma
• Možni vzroki

Highlanderjev sindrom je redka bolezen, za katero je značilen upočasnjen fizični razvoj, zaradi katerega je človek videti kot otrok, ko je v resnici odrasel.

Diagnoza se v osnovi postavi na podlagi fizičnega pregleda, saj so značilnosti povsem očitne. Vendar še ni znano, kaj dejansko povzroča sindrom, vendar znanstveniki verjamejo, da je to posledica genskih mutacij, ki lahko upočasnijo proces staranja in tako upočasnijo na primer značilne spremembe pubertete.

Simptomi Highlanderjevega sindroma

Highlanderjev sindrom je v glavnem značilen zaradi upočasnitve rasti, zaradi česar ima oseba videz otroka, ki je na primer starejši od 20 let.

Ljudje s tem sindromom poleg zaostajanja v razvoju nimajo las, koža je mehka, čeprav ima lahko gube in pri moških na primer ni zgoščevanja glasu. Običajno se te spremembe zgodijo v puberteti, vendar ljudje s Highlanderjevim sindromom običajno ne vstopijo v puberteto. Vedeti, kakšne so telesne spremembe, ki se zgodijo v puberteti.

Možni vzroki

Pravi vzrok Highlanderjevega sindroma še ni znan, vendar naj bi bil posledica genske mutacije. Ena od teorij, ki upravičujejo Highlanderjev sindrom, je sprememba v telomerah, ki so strukture, prisotne v kromosomih, povezane s staranjem.

Telomeri so odgovorni za nadzor procesa celične delitve in preprečujejo nenadzorovano delitev, kar se na primer zgodi pri raku. Z vsako delitvijo celic se del telomera izgubi, kar vodi v postopno staranje, kar je normalno. Kar pa se lahko zgodi pri Highlanderjevem sindromu, je prekomerna aktivacija encima telomeraza, ki je odgovoren za obnovo izgubljenega dela telomera in s tem upočasni staranje.

O Highlanderjevem sindromu poročajo še vedno malo, zato še vedno ni znano, kaj vodi do tega sindroma ali kako ga je mogoče zdraviti. Poleg posvetovanja z genetikom, da bo mogoče opraviti molekularno diagnozo bolezni, bo morda treba posvetovati tudi z endokrinologom, da se preveri tvorba hormonov, ki je verjetno spremenjena, da se lahko začne nadomestno hormonsko zdravljenje. .