Hunterjev sindrom: kaj je to, diagnoza, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Simptomi Hunterjevega sindroma
• Kako se postavi diagnoza
• Zdravljenje Hunterjevega sindroma

Hunterjev sindrom, znan tudi pod imenom mukopolisaharidoza tipa II ali MPS II, je redka genetska bolezen, pogostejša pri moških, za katero je značilno pomanjkanje encima Iduronat-2-sulfataze, ki je pomemben za pravilno delovanje telesa.

Zaradi zmanjšanja aktivnosti tega encima se v celicah kopičijo snovi, kar povzroči hude simptome in postopno evolucijo, kot so na primer togost sklepov, spremembe srca in dihal, pojav kožnih lezij in nevrološke spremembe .

Simptomi Hunterjevega sindroma

Simptomi Hunterjevega sindroma, hitrost napredovanja bolezni in resnost se od osebe do osebe razlikujejo, glavne značilnosti bolezni so:

• Nevrološke spremembe z možnostjo duševne pomanjkljivosti;
• Hepatosplenomegalija, to je povečanje jeter in vranice, kar vodi do povečanja trebuha;
• Togost sklepov;
• Grobi in nesorazmerni obraz, na primer z veliko glavo, širokim nosom in debelimi ustnicami;
• Izguba sluha;
• Degeneracija mrežnice;
• Težave s premikanjem;
• Pogoste okužbe dihal;
• Težave z govorom;
• Videz kožnih lezij;
• Prisotnost kile, predvsem popkovnične in dimeljske.

V hujših primerih lahko pride tudi do srčnih sprememb z zmanjšanim delovanjem srca in dihalnih sprememb, kar lahko povzroči obstrukcijo dihalnih poti in povečanje možnosti za okužbe dihal, kar je lahko resno.

Ker se simptomi med bolniki z boleznijo manifestirajo in razvijajo različno, je tudi pričakovana življenjska doba spremenljiva, z večjo verjetnostjo smrti med prvim in drugim desetletjem življenja, ko so simptomi hujši.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo Hunterjevega sindroma postavi genetik ali splošni zdravnik glede na simptome, ki jih je predstavila oseba, in rezultat določenih testov. Pomembno je, da diagnoza ne temelji samo na kliničnih manifestacijah, saj so značilnosti zelo podobne značilnostim drugih mukopolisaharidoz, pomembno pa je tudi, da zdravnik naroči natančnejše preiskave. Preberite več o mukopolisaharidozi in kako jo prepoznati.

Tako je pomembno izmeriti glikozaminoglikane v urinu in predvsem oceniti ravni aktivnosti encima Iduronat-2-sulfataze v fibroblastih in plazmi. Poleg tega se običajno priporočajo tudi drugi testi za preverjanje resnosti simptomov, na primer ultrazvok, testi za oceno dihalne sposobnosti, avdiometrija, nevrološki testi, oftalmološki pregled in resonanca lobanje in hrbtenice.

Zdravljenje Hunterjevega sindroma

Zdravljenje Hunterjevega sindroma se razlikuje glede na značilnosti ljudi, vendar zdravnik običajno priporoča nadomestitev encimov, da se prepreči napredovanje bolezni in pojav zapletov.

Poleg tega zdravnik priporoča posebno zdravljenje predstavljenih simptomov ter delovno terapijo in fizikalno terapijo, da bi na primer spodbudili govor in gibanje bolnika s sindromom, da bi preprečili motorične in govorne težave.