Kaj je Marfanov sindrom, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Glavni simptomi
• Vzroki za Marfanov sindrom
• Kako se postavi diagnoza
• Možnosti zdravljenja

Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene vezivno tkivo, ki je odgovorno za podporo in elastičnost različnih organov v telesu. Ljudje s tem sindromom so ponavadi zelo visoki, vitki in imajo izjemno dolge prste na rokah in nogah, lahko pa tudi spremembe v srcu, očeh, kosteh in pljučih.

Ta sindrom se pojavi zaradi dedne okvare gena fibrilin-1, ki je glavni sestavni del vezi, sten arterij in sklepov, zaradi česar postanejo nekateri deli in organi telesa krhki. Diagnozo postavi splošni zdravnik ali pediater na podlagi zdravstvene anamneze, krvnih preiskav in slikanja osebe, zdravljenje pa vključuje podpiranje posledic, ki jih povzroča sindrom.

Glavni simptomi

Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki povzroča spremembe v različnih telesnih sistemih, kar vodi do znakov in simptomov, ki se lahko pojavijo ob rojstvu ali celo skozi življenje, katerih resnost se pri posameznikih razlikuje. Ti znaki se lahko pojavijo na naslednjih mestih:

• Srce: glavne posledice Marfanovega sindroma so srčne spremembe, ki vodijo do izgube opore v arterijski steni, kar lahko povzroči anevrizmo aorte, dilatacijo prekata in prolaps mitralne zaklopke;
• Kosti: ta sindrom povzroči prekomerno rast kosti, kar lahko opazimo tako, da pretiravamo višino osebe in zelo dolge roke, prste na rokah in nogah. Izkopana skrinja, imenovana tudipectus excavatum, takrat nastane depresija v središču prsnega koša;
• Oči: pri ljudeh s tem sindromom je običajno, da imajo mrežnico, glavkom, sive mrene, kratkovidnost in imajo lahko tudi najbolj beli del očesa bolj modrikast;
• Hrbtenica: manifestacije tega sindroma so lahko vidne pri težavah s hrbtenico, kot je skolioza, to je odstopanje hrbtenice v desno ali levo stran. Prav tako je mogoče opaziti povečanje duralne vrečke v ledvenem predelu, ki je membrana, ki pokriva hrbtenico.

Drugi znaki, ki se lahko pojavijo zaradi tega sindroma, so ohlapnost vezi, deformacije neba, znane kot streha ust, in ploska stopala, za katera so značilna dolga stopala, brez ukrivljenosti podplata. Oglejte si več, kaj je plosko stopalo in kako poteka zdravljenje.

Vzroki za Marfanov sindrom

Marfanov sindrom povzroča okvara gena, imenovanega fibrilin-1 ali FBN1, ki ima funkcijo zagotavljanja opore in oblikovanja elastičnih vlaken različnih organov v telesu, kot so kosti, srce, oči in hrbtenica.

V večini primerov je ta napaka dedna, kar pomeni, da se od očeta ali matere prenese na otroka in se lahko zgodi tako pri ženskah kot pri moških. Vendar se v nekaterih redkejših primerih ta okvara v genu lahko zgodi slučajno in brez znanega razloga.

Kako se postavi diagnoza

Diagnozo Marfanovega sindroma postavi splošni zdravnik ali pediater na podlagi njegove družinske anamneze in fizičnih sprememb, slikovne teste, kot so ehokardiografija in elektrokardiogram, pa lahko odredi za odkrivanje možnih težav s srcem, kot je disekcija aorte. Preberite več o disekciji aorte in kako jo prepoznati.

Prikazani so tudi rentgenski žarki, računalniška tomografija ali slikanje z magnetno resonanco za preverjanje sprememb v drugih organih in preiskave krvi, na primer genetske preiskave, ki lahko zaznajo mutacije v genu, odgovornem za pojav tega sindroma. Po izidu rezultatov preiskav bo zdravnik opravil genetsko svetovanje, v katerem bodo podana priporočila o genetiki družine.

Možnosti zdravljenja

Zdravljenje Marfanovega sindroma ni namenjeno ozdravitvi bolezni, ampak pomaga zmanjšati simptome, da bi izboljšali kakovost življenja ljudi s tem sindromom, in pomaga zmanjšati deformacije hrbtenice, izboljšati gibanje sklepov in zmanjšati možnost dislokacije.

Zato bi morali bolniki z Marfanovim sindromom redno pregledovati srce in ožilje ter jemati zdravila, kot so zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, da bi preprečili poškodbe kardiovaskularnega sistema. Poleg tega bo morda potrebno na primer kirurško zdravljenje za odpravo lezij v aortni arteriji.