Morquiov sindrom: kaj je to, simptomi in zdravljenje

Vsebina

• Znaki in simptomi Morquiovega sindroma
• Kako poteka zdravljenje
• Kaj povzroča sindrom Morquio

Morquiov sindrom je redka genetska bolezen, pri kateri se preprečuje rast hrbtenice, ko se otrok še razvija, običajno med 3 in 8 leti. Ta bolezen nima zdravljenja in prizadene v povprečju 1 od 700 tisoč ljudi z okvaro celotnega okostja in motečo gibljivost.

Glavna značilnost te bolezni je sprememba rasti celotnega okostja, zlasti hrbtenice, medtem ko preostali del telesa in organi ohranjajo normalno rast, zato se bolezen poslabša s stiskanjem organov, povzroča bolečino in omejuje velik del gibanja.

Znaki in simptomi Morquiovega sindroma

Simptomi Morquiovega sindroma se začnejo kazati v prvem letu življenja in se sčasoma razvijajo. Simptomi se lahko kažejo v naslednjem vrstnem redu:

• Sprva je oseba s tem sindromom nenehno bolna;
• V prvem letu življenja pride do močnega in neupravičenega hujšanja;
• Tekom mesecev se pojavijo težave in bolečine med hojo ali gibanjem;
• Sklepi se začnejo otrdeti;
• Razvija se postopno oslabelost stopal in gležnjev;
• Obstaja izpah kolka, da se prepreči hoja, zaradi česar je oseba s tem sindromom zelo odvisna od invalidskega vozička.

Poleg teh simptomov imajo ljudje z Morquiovim sindromom še povečana jetra, zmanjšano slušno sposobnost, srčne in vidne spremembe ter fizične lastnosti, kot so kratek vrat, velika usta, prostor med zobmi in kratek nos, na primer.

Diagnoza Morquiovega sindroma se postavi z oceno predstavljenih simptomov, genetsko analizo in preverjanjem aktivnosti encima, ki je pri tej bolezni običajno zmanjšan.

Kako poteka zdravljenje

Cilj zdravljenja Morquiovega sindroma je izboljšati gibljivost in dihalne sposobnosti, običajno se priporoča operacija kosti na prsih in hrbtenici.

Pri ljudeh z Morquiovim sindromom je pričakovana življenjska doba zelo omejena, vendar v teh primerih ubije stiskanje organov, kot je pljuča, ki povzročajo hudo dihalno odpoved. Bolniki s tem sindromom lahko umrejo pri treh letih, živijo pa lahko tudi več kot trideset.

Kaj povzroča sindrom Morquio

Da bi otrok razvil bolezen, morata imeti oče in mati gen Morquiovega sindroma, ker če ima gen le en od staršev, to ne določa bolezni. Če imata oče in mati gen za Morquiov sindrom, obstaja 40-odstotna verjetnost za otroka s sindromom.

Zato je pomembno, da se na primer v primeru družinske anamneze sindroma ali v primeru krvne zakonske zveze naredi genetsko svetovanje, da se preverijo otrokove možnosti za sindrom. Razumevanje, kako poteka genetsko svetovanje.