Pendredov sindrom

Vsebina

• Simptomi Pendredovega sindroma
• Diagnoza Pendredovega sindroma
• Zdravljenje Pendredovega sindroma
• Koristne povezave:

Pendredov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna gluhost in povečana ščitnica, kar povzroči pojav golše. Ta bolezen se razvije v otroštvu.

Pendredov sindrom nima zdravila, vendar obstajajo nekatera zdravila, ki lahko pomagajo uravnavati raven ščitničnih hormonov v telesu ali nekatere tehnike za izboljšanje sluha in jezika.

Kljub omejitvam lahko posameznik s Pendredovim sindromom živi normalno življenje.

Simptomi Pendredovega sindroma

Simptomi Pendredovega sindroma so lahko:

• Izguba sluha;
• Golša;
• Težave pri govoru ali brez besed;
• Pomanjkanje ravnotežja.

Gluhota pri Pendredovem sindromu je progresivna, začne se takoj po rojstvu in se z leti poslabša. Zaradi tega je razvoj jezika v otroštvu zapleten in otroci pogosto postanejo brez besed.

Goiter je posledica težav pri delovanju ščitnice, kar vodi do sprememb v ravni hormonov v telesu, kar lahko pri posameznikih povzroči hipotirozo. Čeprav ti hormoni vplivajo na rast posameznikov, imajo bolniki s to boleznijo normalen razvoj.

Diagnoza Pendredovega sindroma

Diagnozo Pendredovega sindroma lahko postavimo z avdiometrijo, izpitom, ki pomaga izmeriti posameznikovo sposobnost sluha; slikanje z magnetno resonanco za oceno delovanja notranjega ušesa ali genetski testi za ugotavljanje mutacij v genu, odgovornem za pojav tega sindroma. Za potrditev te bolezni je lahko koristen tudi test delovanja ščitnice.

Zdravljenje Pendredovega sindroma

Zdravljenje Pendredovega sindroma bolezni ne ozdravi, pomaga pa obvladovati simptome, ki jih predstavljajo bolniki.

Pri bolnikih, ki še niso popolnoma izgubili sluha, se lahko za obnovo dela sluha namestijo slušni aparati ali polžasti vsadki. Najboljši strokovnjak za posvetovanje v teh primerih je otorinolaringolog. Logopedske in logopedske seje lahko pripomorejo k izboljšanju jezika in govora pri posameznikih.

Za zdravljenje težav s ščitnico, zlasti golše, in zmanjšanja ščitničnih hormonov v telesu je priporočljivo, da se za nadzor nad delovanjem ščitnice posvetujete z endokrinologom, ki vam bo nakazal dodatek hormona tiroksina.

Koristne povezave:

• Hurlerjev sindrom
• Alportov sindrom
• Goiter