Simptomi sindroma Sanfilippo in način zdravljenja

Vsebina

• Simptomi sindroma Sanfilippo
• Vrste sindroma Sanfilippo
• Kako poteka zdravljenje

Sanfilippov sindrom, znan tudi kot mukopolisaharidoza tipa III ali MPS III, je genetska presnovna bolezen, za katero je značilna zmanjšana aktivnost ali odsotnost encima, ki je odgovoren za razgradnjo dela dolgoverižnih sladkorjev, heparan sulfata, zaradi česar se ta snov kopiči v celicah in povzroči na primer nevrološke simptome.

Simptomi Sanfilippovega sindroma se postopoma razvijajo in jih je na primer mogoče zaznati zaradi težav s koncentracijo in zapoznelega razvoja govora. V naprednejših primerih bolezni lahko pride do duševnih sprememb in izgube vida, zato je pomembno, da bolezen diagnosticiramo v zgodnji fazi, da preprečimo pojav hudih simptomov.

Simptomi sindroma Sanfilippo

Simptome sindroma Sanfilippo je običajno težko prepoznati, saj jih je mogoče zamenjati z drugimi situacijami, vendar se lahko pojavijo pri otrocih, starih od 2 let, in se razlikujejo glede na stopnjo razvoja bolezni, glavni simptomi pa so:

• Učne težave;
• Težave z govorom;
• Pogosta driska;
• Ponavljajoče se okužbe, predvsem v ušesu;
• Hiperaktivnost;
• Težave s spanjem;
• Blage deformacije kosti;
• Rast las na hrbtu in obrazu deklet;
• Težave s koncentracijo;
• Povečana jetra in vranica.

V hujših primerih, ki se običajno pojavijo v pozni mladosti in zgodnji odrasli dobi, vedenjski simptomi postopoma izginejo, vendar se zaradi velikega kopičenja heparan sulfata v celicah lahko pojavijo nevrodegenerativni znaki, kot je denimo demenca. ogroženo, kar ima za posledico izgubo vida in govora, zmanjšano motoriko in izgubo ravnotežja.

Vrste sindroma Sanfilippo

Sanfilippov sindrom lahko razvrstimo v 4 glavne vrste glede na encim, ki ne obstaja ali ima nizko aktivnost. Glavne vrste tega sindroma so:

• Tip A ali mukopolisaharidoza III-A: Obstaja odsotnost ali prisotnost spremenjene oblike encima heparan-N-sulfataza (SGSH), pri čemer se ta oblika bolezni šteje za najresnejšo in najpogostejšo;
• Tip B ali mukopolisaharidoza III-B: Primanjkuje encima alfa-N-acetilglukozaminidaze (NAGLU);
• Tip C ali mukopolisaharidoza III-C: Primanjkuje encima acetil-coA-alfa-glukozamin-acetiltransferaza (H GSNAT);
• Tip D ali mukopolisaharidoza III-D: Manjka encim N-acetilglikozamin-6-sulfataza (GNS).

Diagnoza sindroma Sanfilippo je postavljena na podlagi ocene simptomov, ki jih je predstavil bolnik, in rezultatov laboratorijskih preiskav. Na splošno je poleg genskega testiranja, da bi ugotovili mutacijo, odgovorno za bolezen, priporočljivo opraviti tudi urinske preiskave za preverjanje koncentracije dolgoverižnih sladkorjev, krvne preiskave za preverjanje aktivnosti encimov in preverjanje vrste bolezni.

Kako poteka zdravljenje

Cilj zdravljenja sindroma Sanfilippo je ublažiti simptome in pomembno je, da ga izvaja multidisciplinarna skupina, to je na primer pediater ali splošni zdravnik, nevrolog, ortoped, oftalmolog, psiholog, delovni terapevt in fizioterapevt, na primer: da so pri tem sindromu simptomi progresivni.

Ko je diagnoza postavljena v zgodnjih fazah bolezni, ima lahko presaditev kostnega mozga pozitivne rezultate. Poleg tega se je mogoče v zgodnjih fazah izogniti temu, da so nevrodegenerativni simptomi in motoričnost in govor zelo resni, zato je pomembno, da se na primer izvajajo fizioterapije in delovne terapije.

Poleg tega je pomembno, da je v primeru družinske anamneze ali če je par sorodnik, priporočljivo, da se opravi genetsko svetovanje, da se preveri tveganje otroka za sindrom. Tako je mogoče starše usmerjati glede bolezni in kako otroku pomagati do normalnega življenja. Razumevanje, kako poteka genetsko svetovanje.