Kaj je Weaverjev sindrom in kako ga zdraviti

Vsebina

• Glavni simptomi
• Kaj povzroča sindrom
• Kako poteka zdravljenje

Weaverjev sindrom je redko genetsko stanje, pri katerem otrok skozi otroštvo raste zelo hitro, vendar ima zastoj v intelektualnem razvoju, poleg tega pa ima značilne lastnosti obraza, kot so na primer veliko čelo in zelo široke oči.

V nekaterih primerih imajo nekateri otroci lahko tudi deformacije sklepov in hrbtenice, pa tudi šibke mišice in ohlapno kožo.

Weaverjevega sindroma ni mogoče pozdraviti, vendar lahko spremljanje pediatra in zdravljenje, prilagojeno simptomom, pomaga izboljšati kakovost življenja otroka in staršev.

Glavni simptomi

Ena glavnih značilnosti Weaverjevega sindroma je, da raste hitreje kot običajno, zato sta teža in višina skoraj vedno v zelo visokih percentilih.

Drugi simptomi in značilnosti pa vključujejo:

• Malo mišične moči;
• Pretirani refleksi;
• Zamuda pri razvoju prostovoljnih gibanj, kot je na primer prijemanje predmeta;
• Nizek, hripav jok;
• Oči razprte;
• Presežek kože v kotičku očesa;
• Raven vrat;
• Široko čelo;
• Zelo velika ušesa;
• Deformacije stopal;
• Prsti nenehno zaprti.

Nekatere od teh simptomov je mogoče prepoznati kmalu po rojstvu, druge pa na primer v prvih mesecih življenja med posvetovanji s pediatrom. Tako obstajajo primeri, ko sindrom prepoznamo šele nekaj mesecev po rojstvu.

Poleg tega se vrsta in intenzivnost simptomov lahko razlikujeta glede na stopnjo sindroma in zato v nekaterih primerih lahko ostaneta neopažena.

Kaj povzroča sindrom

Konkreten vzrok za razvoj Weaverjevega sindroma še ni znan, vendar je možno, da se to zgodi zaradi mutacije gena EZH2, ki je odgovoren za kopiranje nekaterih DNA.

Tako lahko diagnozo sindroma poleg opazovanja značilnosti pogosto postavimo tudi z genetskim testom.

Še vedno obstaja sum, da lahko ta bolezen preide z matere na otroke, zato je priporočljivo, da se v družini pojavi kakšen sindrom, kjer gre za sindrom.

Kako poteka zdravljenje

Za Weaverjev sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar je mogoče uporabiti več tehnik glede na simptome in značilnosti vsakega otroka. Ena najpogosteje uporabljenih vrst zdravljenja je na primer fizioterapija za odpravo deformacij stopal.

Zdi se, da imajo otroci s tem sindromom tudi večje tveganje za razvoj raka, zlasti nevroblastoma, zato je priporočljivo redno obiskovati pediatra, da oceni, ali obstajajo simptomi, kot sta izguba apetita ali napihnjenost, kar lahko kaže na prisotnost tumorja, začeti zdravljenje čim prej. Preberite več o nevroblastomu.