Kaj je Zellwegerjev sindrom in kako ga zdraviti

Vsebina

• Značilnosti sindroma
• Kaj povzroča sindrom
• Kako poteka zdravljenje

Zellwegerjev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča spremembe na okostju in obrazu ter resne poškodbe pomembnih organov, kot so srce, jetra in ledvice. Poleg tega so pogosti tudi pomanjkanje moči, težave s sluhom in napadi.

Dojenčki s tem sindromom običajno kažejo znake in simptome v prvih urah ali dneh po rojstvu, zato lahko pediater zahteva potrditev diagnoze s preiskavami krvi in ​​urina.

Čeprav za ta sindrom ni zdravila, zdravljenje pomaga popraviti nekatere spremembe, poveča možnosti za preživetje in izboljša kakovost življenja. Glede na vrsto sprememb organov pa imajo nekateri dojenčki povprečno pričakovano življenjsko dobo manj kot 6 mesecev.

Značilnosti sindroma

Glavne fizikalne značilnosti Zellwegerjevega sindroma vključujejo:

• Raven obraz;
• Širok, raven nos;
• Veliko čelo;
• Nebo bojne glave;
• Oči nagnjene navzgor;
• Glava prevelika ali premajhna;
• Lobanje kosti ločene;
• Jezik večji od običajnega;
• Kožne gube na vratu.

Poleg tega se lahko v pomembnih organih, kot so jetra, ledvice, možgani in srce, zgodi več sprememb, ki so lahko glede na resnost malformacij življenjsko nevarne.

Pogosto je tudi, da ima otrok v prvih dneh življenja premalo moči v mišicah, težave z dojenjem, epileptični napadi in težave s sluhom in vidom.

Kaj povzroča sindrom

Sindrom povzroča avtosomno recesivna genetska sprememba v genih PEX, kar pomeni, da če obstajajo primeri bolezni v družinah obeh staršev, tudi če starši nimajo bolezni, obstaja približno 25% možnosti, da otrok z Zellwegerjevim sindromom.

Kako poteka zdravljenje

Za Zellwegerjev sindrom ni posebne oblike zdravljenja in v vsakem primeru mora pediater oceniti spremembe, ki jih povzroči bolezen pri dojenčku, in priporočiti najboljše zdravljenje. Nekatere možnosti vključujejo:

• Težave z dojenjem: namestitev majhne cevke neposredno na želodec, ki omogoča vstop hrane;
• Spremembe v srcu, ledvicah ali jetrih: zdravnik se lahko odloči za operacijo, s katero bo poskušal popraviti nepravilnost ali uporabiti zdravila, ki lajšajo simptome;

Vendar v večini primerov sprememb v pomembnih organih, kot so jetra, srce in možgani, po rojstvu ni mogoče popraviti, zato v prvih mesecih pri mnogih otrocih pride do odpovedi jeter, krvavitev ali življenjsko nevarnih težav z dihanjem.

Običajno so skupine za zdravljenje tovrstnih sindromov poleg pediatrov sestavljene iz več zdravstvenih delavcev, kot so na primer kardiologi, nevrokirurgi, oftalmologi in ortopedi.