Simptomi nevrofibromatoze

Vsebina

• Nevrofibromatoza tipa 1
• Nevrofibromatoza tipa 2
• Švannomatoza
• Kako potrditi diagnozo
• Kdo je bolj izpostavljen nevrofibromatozi

Čeprav je nevrofibromatoza genetska bolezen, ki se že rodi z osebo, lahko simptomi trajajo več let in se pri vseh prizadetih ljudeh ne pojavijo enako.

Glavni simptom nevrofibromatoze je pojav mehkih tumorjev na koži, kot so prikazani na sliki:

Glede na vrsto nevrofibromatoze pa so lahko drugi simptomi:

Nevrofibromatoza tipa 1

Nevrofibromatozo tipa 1 povzroča genetska sprememba v kromosomu 17, ki povzroča simptome, kot so:

• Obliži kave z mlekom na koži, približno 0,5 cm;
• Pege v dimeljski regiji in pazduhah opažene do 4 ali 5 let;
• Majhni vozlički pod kožo, ki se pojavijo v puberteti;
• Kosti s pretirano velikostjo in nizko kostno gostoto;
• Majhne temne pikice na šarenici oči.

Ta vrsta se običajno pojavi v prvih letih življenja, pred 10. letom starosti, in je običajno zmerne intenzivnosti.

Nevrofibromatoza tipa 2

Čeprav je manj pogost kot nevrofibromatoza tipa 1, tip 2 izhaja iz genetske spremembe na kromosomu 22. Znaki so lahko:

• Pojav majhnih izboklin na koži od mladostništva;
• Postopno zmanjšanje vida ali sluha z zgodnjim razvojem sive mrene;
• Stalno zvonjenje v ušesih;
• Težave z ravnotežjem;
• Težave s hrbtenico, kot je skolioza.

Ti simptomi se običajno pojavijo v pozni mladosti ali zgodnji odrasli dobi in se lahko razlikujejo po intenzivnosti, odvisno od prizadete lokacije.

Švannomatoza

To je najredkejša vrsta nevrofibromatoze, ki lahko povzroči simptome, kot so:

• Kronična bolečina v določenem delu telesa, ki se z nobenim zdravljenjem ne izboljša;
• Mravljinčenje ali šibkost v različnih delih telesa;
• Izguba mišične mase brez očitnega razloga.

Ti simptomi so pogostejši po 20. letu starosti, zlasti med 25. in 30. letom.

Kako potrditi diagnozo

Diagnozo postavimo z opazovanjem izboklin na koži ter na primer z rentgenskimi žarki, tomografijo in genetskimi preiskavami krvi. Ta bolezen lahko povzroči tudi barvne razlike med očesoma obeh pacientov, kar se imenuje heterokromija.

Kdo je bolj izpostavljen nevrofibromatozi

Največji dejavnik tveganja za nevrofibromatozo so drugi primeri bolezni v družini, saj skoraj polovica prizadetih ljudi podeduje genske spremembe od enega od staršev. Genetska mutacija pa se lahko pojavi tudi v družinah, ki še nikoli niso imele bolezni, zato je težko napovedati, ali se bo bolezen pojavila.